Publications

MED13L et ses variantes associées à la maladie influencent le développement dendritique des neurones corticaux dans le cerveau des mammifères

(Nanako Hamada et Koh-ichi Nagata)

• 2023

Déficience intellectuelle liée à MED13L : implication des variants faux-sens et délimitation du phénotype

(Tomas Smol et Jamal Ghoumid)

• 2018

La libération nucléaire aberrante de la cycline C induit une fragmentation et un dysfonctionnement des mitochondries dans les fibroblastes du syndrome MED13L

(Kai-Ti Chang et Randy Strich)

• 2022

Évaluation génotype-phénotype des défauts de MED13L à la lumière d'une nouvelle mutation tronquante et d'une mutation faux sens récurrente

(Asadollahi et Rauch)

• 2017

Redéfinir le syndrome MED13L

(Abidemi Adegbola et al)

• 2015

Les modifications du dosage de MED13L permettent de mieux cerner son rôle dans les malformations cardiaques congénitales et les déficiences intellectuelles.

(Asadollahi et Rauch)

• 2013