Publications

Caractérisation des principaux facteurs corrélés aux troubles du sommeil dans les troubles génétiques rares du développement neurologique

(E. K. Baker, T. W. Frazier, J. M. Phillips, A. Y. Hardan, M. Uljarević)

• 2025

Domaines comportementaux difficiles chez les personnes atteintes de syndromes génétiques neurodéveloppementaux : le rôle des caractéristiques psychologiques

(Emily F Ferguson, Thomas W Frazier, Antonio Y Hardan, Mirko Uljarević)

• 2025

Syndrome MED13L Synonymes : syndrome d'haploinsuffisance MED13L, déficience intellectuelle liée au gène MED13L

(Dre Alicia Campbell, Dre Jennifer Bain)

• 2025

MED13L et ses variantes associées à la maladie influencent le développement dendritique des neurones corticaux dans le cerveau des mammifères

(Nanako Hamada et Koh-ichi Nagata)

• 2023

Déficience intellectuelle liée à MED13L : implication des variants faux-sens et délimitation du phénotype

(Tomas Smol et Jamal Ghoumid)

• 2018

La libération nucléaire aberrante de la cycline C induit une fragmentation et un dysfonctionnement des mitochondries dans les fibroblastes du syndrome MED13L

(Kai-Ti Chang et Randy Strich)

• 2022

Évaluation génotype-phénotype des défauts de MED13L à la lumière d'une nouvelle mutation tronquante et d'une mutation faux sens récurrente

(Asadollahi et Rauch)

• 2017

Redéfinir le syndrome MED13L

(Abidemi Adegbola et al)

• 2015

Les modifications du dosage de MED13L permettent de mieux cerner son rôle dans les malformations cardiaques congénitales et les déficiences intellectuelles.

(Asadollahi et Rauch)

• 2013