Recherche et développement

La Fondation MED13L nominée pour le prix « Best Patient First » du Prix Galien USA 2026, en l’honneur de Michael J. Fox. Cette distinction récompense l’écosystème de recherche mené par les patients de la Fondation, intitulé « From Families to Frontiers », qui a permis de mettre en place un processus intégré de découverte de médicaments pour le syndrome MED13L. CHICAGO, IL, 14 septembre 2026 — La Fondation MED13L a été nominée pour le…

La Fondation MED13L a achevé une analyse quinquennale des données du registre MED13L issues de « Simons Searchlight », menée sous la direction de Ricardo Ramirez, directeur scientifique de la Fondation. S’appuyant sur 17 rapports trimestriels couvrant la période 2021-2026, cette analyse offre à ce jour la vision la plus claire que nous ayons de la croissance de la communauté MED13L et des enseignements que nous tirons concernant les caractéristiques cliniques communes…

En juin 2026, la Fondation MED13L a mené une enquête auprès de familles concernant l’utilisation par leurs enfants d’AINS, notamment l’ibuprofène, à la suite de signalements répétés faisant état de changements qui semblaient aller au-delà des effets attendus sur la fièvre ou la douleur. Bien que cette enquête à petite échelle, fondée sur les déclarations des familles, ne permette pas d’établir l’efficacité ni le lien de causalité, les réponses fournissent un indice important qui justifie la mise en place d’une enquête systématique. 17 familles ont répondu,…

Cette initiative collaborative évaluera une stratégie innovante basée sur l'ARN visant à rétablir l'expression génique et à accélérer le développement de traitements contre le syndrome MED13L et d'autres troubles neurodéveloppementaux rares. CHICAGO, IL – 5 août 2026 – La Fondation MED13L a annoncé aujourd'hui sa participation à une initiative de recherche collaborative menée par COMBINEDBrain et l'université Johns Hopkins (JHU) afin d'évaluer une nouvelle stratégie basée sur l'ARN…

Publié dans le magazine Brain & Life BOSTON, 5 mai 2025 — La fondation MED13L a annoncé aujourd'hui l'octroi d'une subvention de près de 250 000 dollars pour aider au lancement d'une étude innovante sur l'histoire naturelle au Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (RSZ TNC) du Boston Children's Hospital. L'étude MED13L Syndrome Investigation of Natural History and Development (MIND Study) est une étude de trois ans...

Un pas de plus vers un traitement thérapeutique. Serait-ce aussi simple que cela ? Nous avons trouvé ! Rarebase tient ses promesses. Ce n'est pas un coup de circuit, mais un solide double de Rarebase ! Après deux longues années et deux séries de tests, il a été démontré que le naproxène régule à la hausse l'ARNm MED13L dans les neurones dérivés de patients MED13L.