Posté par : Katie Boychuck
La Fondation MED13L lance une étude sur l'histoire naturelle du syndrome MED13L avec l'hôpital pour enfants de Boston
Tel que présenté dans le magazine Brain & Life
BOSTON, 5 mai 2025 - La Fondation MED13L a annoncé aujourd'hui l'octroi d'une subvention de près de 250 000 dollars pour aider à lancer une étude innovante sur l'histoire naturelle au Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (RSZ TNC) de l'Hôpital pour enfants de Boston. L'étude sur l'histoire naturelle et le développement du syndrome MED13L (étude MIND) est une initiative de recherche de trois ans conçue pour exploiter les données existantes et accélérer la préparation des essais cliniques pour la communauté du syndrome MED13L.
Cet engagement représente une avancée pour les familles touchées par le syndrome MED13L, une maladie neurodéveloppementale rare, et souligne la mission commune de la Fondation MED13L et du Boston Children's de mieux comprendre et de faire progresser les traitements pour le syndrome MED13L et d'autres maladies neurodéveloppementales rares (MND).
"Pour les familles touchées par le syndrome MED13L, l'étude MIND représente à la fois un espoir et un élan", déclare Kathleen Barry Boychuck, présidente du conseil d'administration de la Fondation MED13L. "Grâce à une collaboration stratégique, nous comblons des lacunes critiques dans ce que la science ne comprend pas encore - des lacunes qui ont laissé notre communauté sans réponse pendant bien trop longtemps. En recueillant des données longitudinales complètes, nous racontons l'histoire de nos enfants d'une manière que la science peut reconnaître, étudier et utiliser. Cette collaboration marque une étape fondamentale dans la compréhension du MED13L, dans l'amélioration des soins cliniques et dans l'élaboration de traitements futurs.
La Fondation MED13L est la deuxième fondation spécialisée dans les troubles neurodéveloppementaux à se joindre à l'initiative ACTION (Accelerating Clinical Trial Readiness Innovations for Monogenic Neurodevelopmental Disorders) du CTN RSZ, un programme-cadre conçu pour préparer les essais cliniques pour les troubles neurodéveloppementaux rares, en tirant parti des ressources partagées du CTN RSZ et du financement de projets pilotes. Dirigé par le Dr Maya Chopra, chercheur principal, généticien clinicien et directeur de la médecine génomique translationnelle du CTN du RSZ à l'hôpital pour enfants de Boston, ACTION fournit une infrastructure évolutive pour la collecte de données normalisées auprès de personnes atteintes de TND, adaptée aux besoins spécifiques de chaque trouble. Une personne chargée de la préparation aux essais cliniques a été engagée et formée, et une équipe multidisciplinaire de chercheurs et de médecins a été constituée sous l'égide du RSZ TNC. ACTION a été approuvé par le Boston Children's Hospital's Institutional Review Board (IRB) et le recrutement pour le syndrome MED13L commencera bientôt.
"Dans le cas des maladies génétiques rares du développement neurologique, l'un des principaux obstacles à la préparation thérapeutique est la disponibilité de données rigoureuses et de grande qualité sur l'histoire naturelle, qui permettent d'établir des critères d'évaluation significatifs pour les essais cliniques ", explique le Dr Maya Chopra, chercheuse principale et généticienne clinicienne de l'initiative ACTION. "L'initiative ACTION nous permet de lever cet obstacle de manière évolutive. Nous sommes ravis de collaborer avec la Fondation MED13L pour faire progresser la préparation aux essais cliniques pour ce syndrome.
Dans le cadre de l'étude MIND, les données de 30 personnes atteintes du syndrome MED13L seront collectées chaque année pendant trois ans afin de mieux comprendre l'évolution de la maladie dans le temps et de déterminer des critères d'évaluation significatifs pour de futurs essais cliniques. Les évaluations comprendront des entretiens avec l'équipe de l'étude, des examens neurologiques et physiques, l'examen des dossiers médicaux et des évaluations neurocomportementales. Jusqu'à 20 participants auront la possibilité d'effectuer leurs évaluations neurocomportementales initiales et de rencontrer l'équipe de l'étude lors du 2025 Research and Family Meetup qui se tiendra du 9 au 12 juillet à Waltham, dans le Massachusetts, sur le thème de l'inclusion et de l'importance de chaque histoire.
"En tant que mère d'un enfant atteint de MED13L, cette étude est plus qu'une recherche - c'est l'espoir en action", déclare Ann Archibald, mère de Molly, et pionnière de MED13L. "C'est notre chance d'être vus, d'être entendus et de façonner un meilleur avenir pour tous nos enfants.
De plus amples informations sur l'éligibilité et l'inscription seront communiquées à la communauté MED13L dans les semaines à venir (
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Pour s'inscrire ou poser des questions, veuillez envoyer un courriel à Abigail.Sveden@childrens.harvard.edu.
Katie Boychuck
Katie Barry Boychuck possède une vaste expérience juridique dans le domaine de la gouvernance des organisations à but non lucratif et de l'information financière. Elle vit à Chicago avec son mari Mike et ses trois fils, Mac, Jack et Collin, qui a été diagnostiqué avec MED13L à l'âge de 15 mois.
