MED13L Foundation startet gemeinsam mit dem Boston Children's Hospital eine Studie zum natürlichen Verlauf des MED13L-Syndroms

MED13L Foundation startet gemeinsam mit dem Boston Children's Hospital eine Studie zum natürlichen Verlauf des MED13L-Syndroms

BOSTON, 5. Mai 2025 - Die MED13L Foundation gab heute die Gewährung eines Zuschusses in Höhe von fast 250.000 US-Dollar bekannt, um den Start einer innovativen Studie zum natürlichen Verlauf am Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (RSZ TNC) des Boston Children's Hospital zu unterstützen. Die MED13L-Syndrom-Untersuchung des natürlichen Verlaufs und der Entwicklung (MIND-Studie) ist eine dreijährige Forschungsinitiative, die auf vorhandenen Daten aufbauen und die Bereitschaft für klinische Studien für die MED13L-Syndrom-Gemeinschaft beschleunigen soll.

Diese Verpflichtung stellt einen Weg nach vorn für Familien dar, die vom MED13L-Syndrom, einer seltenen neurologischen Entwicklungsstörung, betroffen sind, und unterstreicht die gemeinsame Aufgabe der MED13L Foundation und von Boston Children's, das Verständnis und die Behandlung des MED13L-Syndroms und anderer seltener neurologischer Entwicklungsstörungen weiter voranzutreiben.

"Für Familien, die vom MED13L-Syndrom betroffen sind, bedeutet die MIND-Studie sowohl Hoffnung als auch Dynamik", sagt Kathleen Barry Boychuck, Vorstandsvorsitzende der MED13L Foundation. "Durch eine strategische Zusammenarbeit schließen wir kritische Lücken in dem, was die Wissenschaft noch nicht versteht - Lücken, die unsere Gemeinschaft schon viel zu lange ohne Antworten gelassen haben. Durch die Erfassung umfassender Längsschnittdaten erzählen wir die Geschichten unserer Kinder auf eine Weise, die die Wissenschaft erkennen, untersuchen und nutzen kann. Diese Zusammenarbeit ist ein grundlegender Schritt zum Verständnis von MED13L, zur Verbesserung der klinischen Versorgung und zur Entwicklung künftiger Therapien."

Die MED13L Foundation ist die zweite Stiftung für seltene neurodegenerative Erkrankungen, die sich der ACTION-Initiative (Accelerating Clinical Trial Readiness Innovations for Monogenic Neurodevelopmental Disorders) des RSZ TNC anschließt. ACTION ist ein Dachprogramm, das darauf abzielt, die Bereitschaft für klinische Studien für seltene neurodegenerative Erkrankungen zu erhöhen, indem es gemeinsame Ressourcen und Pilotfinanzierungen des RSZ TNC nutzt. Unter der Leitung von Dr. Maya Chopra, klinische Genetikerin und Leiterin der Abteilung Translationale Genomische Medizin des RSZ TNC am Boston Children's Hospital, bietet ACTION eine skalierbare Infrastruktur für die standardisierte Datenerhebung bei Menschen mit seltenen neurologischen Entwicklungsstörungen, die auf die spezifischen Bedürfnisse der einzelnen Störungen zugeschnitten ist. Ein Clinical Trials Readiness Fellow wurde eingestellt und geschult, und ein multidisziplinäres Team von Forschern und Ärzten wurde im Rahmen des RSZ TNC zusammengestellt. Die ACTION wurde vom Institutional Review Board (IRB) des Boston Children's Hospital genehmigt und die Rekrutierung für das MED13L-Syndrom wird bald beginnen.

"Bei seltenen genetisch bedingten neurologischen Entwicklungsstörungen ist ein Haupthindernis für die Therapiebereitschaft die Verfügbarkeit von qualitativ hochwertigen, strengen Daten zum natürlichen Verlauf, die aussagekräftige Endpunkte für klinische Studien liefern", sagt Dr. Maya Chopra, leitende Prüfärztin der ACTION-Initiative und klinische Genetikerin. "Die ACTION-Initiative ermöglicht es uns, dieses Hindernis auf skalierbare Weise anzugehen. Wir freuen uns, mit der MED13L Foundation zusammenzuarbeiten, um die Bereitschaft für klinische Studien für dieses Syndrom zu verbessern."

Im Rahmen der MIND-Studie werden über einen Zeitraum von drei Jahren jährlich Daten von 30 Personen mit MED13L-Syndrom gesammelt, um den Krankheitsverlauf im Laufe der Zeit besser zu verstehen und aussagekräftige Endpunkte für künftige klinische Studien zu bestimmen. Zu den Auswertungen gehören Interviews mit dem Studienteam, neurologische und körperliche Untersuchungen, die Durchsicht von Krankenakten und neurologische Verhaltensbeurteilungen. Bis zu 20 Teilnehmer haben die Möglichkeit, ihre ersten neurologischen Untersuchungen und Besuche beim Studienteam während des Forschungs- und Familientreffens 2025 zu absolvieren, das vom 9. bis 12. Juli in Waltham, Massachusetts, stattfindet und bei dem es um Inklusion und die Bedeutung jeder Geschichte geht.

"Für mich als Mutter eines Kindes mit MED13L ist diese Studie mehr als nur Forschung - sie ist gelebte Hoffnung", sagt Ann Archibald, Mutter von Molly und Wegbereiterin von MED13L. "Es ist unsere Chance, gesehen zu werden, gehört zu werden und eine bessere Zukunft für alle unsere Kinder zu gestalten."

Weitere Informationen über die Förderungswürdigkeit und die Einschreibung werden in den kommenden Wochen an die MED13L-Gemeinschaft
weitergegeben.

Um sich anzumelden oder Fragen zu stellen, senden Sie bitte eine E-Mail an Abigail.Sveden@childrens.harvard.edu.