Опубликовано: Кэти Бойчак
Фонд MED13L начнет исследование естественной истории синдрома MED13L совместно с Бостонской детской больницей
Опубликован в журнале Brain & Life
БОСТОН, 5 мая 2025 г. - Сегодня Фонд MED13L объявил о выделении гранта в размере около 250 000 долларов США, который поможет начать инновационное исследование естественной истории болезни в Трансляционном центре неврологии Бостонской детской больницы имени Розамунд Стоун-Зандер (RSZ TNC). Исследование естественной истории и развития синдрома MED13L (MIND Study) - это трехлетняя исследовательская инициатива, призванная опираться на существующие данные и ускорить готовность к клиническим испытаниям для сообщества пациентов с синдромом MED13L.
Это обязательство открывает путь вперед для семей, страдающих синдромом MED13L, редким расстройством нервного развития, и подчеркивает общую миссию Фонда MED13L и Бостонского детского центра по углублению понимания и разработке методов лечения синдрома MED13L и других редких расстройств нервного развития (НРР).
"Для семей, страдающих синдромом MED13L, исследование MIND - это надежда и импульс", - говорит Кэтлин Барри Бойчак, председатель правления Фонда MED13L. "Благодаря стратегическому сотрудничеству мы ликвидируем критические пробелы в том, что наука еще не понимает, - пробелы, из-за которых наше сообщество слишком долго оставалось без ответов. Собирая всеобъемлющие продольные данные, мы рассказываем истории наших детей так, чтобы наука могла их распознать, изучить и принять соответствующие меры. Это сотрудничество знаменует собой основополагающий шаг к пониманию MED13L, улучшению клинической помощи и созданию путей для будущих методов лечения".
Фонд MED13L стал вторым фондом по борьбе с НДД, присоединившимся к инициативе ТНК РСЗ "Ускорение готовности к клиническим испытаниям инноваций для моногенных нейроразвивающих расстройств" (ACTION) - комплексной программе, направленной на обеспечение готовности к клиническим испытаниям редких НДД с использованием общих ресурсов ТНК РСЗ и пилотного финансирования. Под руководством главного исследователя д-ра Майи Чопра, клинического генетика и директора отдела трансляционной геномной медицины ТНЦ РСЗ при Бостонской детской больнице, ACTION обеспечивает масштабируемую инфраструктуру для стандартизированного сбора данных у людей с НДД, адаптированную к специфическим потребностям отдельных расстройств. Был нанят и обучен специалист по готовности к клиническим испытаниям, а также собрана междисциплинарная команда исследователей и врачей в рамках ТНЦ РСЗ. Действия были одобрены Советом по институциональному обзору (IRB) Бостонской детской больницы, и в ближайшее время начнется набор участников для исследования синдрома MED13L.
"Для редких генетических расстройств нервно-психического развития основным препятствием на пути к терапевтической готовности является наличие высококачественных и строгих данных естественной истории болезни для обоснования значимых конечных точек клинических испытаний", - говорит доктор Майя Чопра, главный исследователь и клинический генетик инициативы ACTION. "Инициатива ACTION позволяет нам устранить этот барьер в масштабе. Мы рады сотрудничать с Фондом MED13L, чтобы повысить готовность к клиническим испытаниям этого синдрома".
В рамках исследования MIND данные 30 человек с синдромом MED13L будут собираться ежегодно в течение трех лет, чтобы лучше понять развитие болезни во времени и определить значимые конечные точки для будущих клинических испытаний. Оценки будут включать интервью с командой исследования, неврологический и физический осмотр, изучение медицинской документации и нейроповеденческую оценку. До 20 участников смогут пройти первичную нейроповеденческую оценку и встретиться с командой исследования во время встречи 2025 Research and Family Meetup, которая пройдет с 9 по 12 июля в Уолтеме, штат Массачусетс, где темой будет инклюзия и каждая история имеет значение.
"Для меня, как мамы ребенка с MED13L, это исследование - больше, чем просто исследование, это надежда в действии", - говорит Энн Арчибальд, мама Молли и первопроходец MED13L. "Это наш шанс быть замеченными, услышанными и сформировать лучшее будущее для всех наших детей".
Более подробная информация о праве на участие и зачислении будет предоставлена сообществу MED13L в ближайшие недели
.
Чтобы записаться или задать вопросы, пожалуйста, напишите по адресу Abigail.Sveden@childrens.harvard.edu.
Кэти Бойчак
Кэти Барри Бойчак имеет большой опыт работы в области корпоративного права, управления некоммерческими организациями и финансовой отчетности. Она живет в Чикаго с мужем Майком и тремя сыновьями, Маком, Джеком и Коллином, которому в 15 месяцев был поставлен диагноз MED13L.
