Publicado por: Katie Boychuck
Conforme publicado na revista Brain & Life
BOSTON, 5 de maio de 2025 — A Fundação MED13L anunciou hoje uma subvenção de quase 250 000 dólares para ajudar a lançar um estudo inovador sobre a história natural no Centro de Neurociência Translacional Rosamund Stone Zander (RSZ TNC) do Boston Children’s Hospital. O Estudo MIND (MED13L Syndrome Investigation of Natural History and Development) é uma iniciativa de investigação com a duração de três anos, concebida para aproveitar os dados existentes e acelerar a preparação para ensaios clínicos na comunidade da síndrome MED13L.
Este compromisso representa um caminho a seguir para as famílias afetadas pela síndrome MED13L, uma doença neurodesenvolvimental rara, sublinhando a missão comum da Fundação MED13L e do Boston Children’s de aprofundar a compreensão e impulsionar o desenvolvimento de tratamentos para a síndrome MED13L e outras doenças neurodesenvolvimentais raras (NDDs).
«Para as famílias afetadas pela síndrome MED13L, o Estudo MIND representa tanto esperança como um impulso», afirma Kathleen Barry Boychuck, presidente do Conselho de Administração da Fundação MED13L. «Através de uma colaboração estratégica, estamos a colmatar lacunas críticas no que a ciência ainda não compreende — lacunas que deixaram a nossa comunidade sem respostas durante demasiado tempo. Ao recolher dados abrangentes e longitudinais, estamos a contar as histórias dos nossos filhos de uma forma que a ciência possa reconhecer, estudar e agir em conformidade. Esta colaboração marca um passo fundamental para compreender a MED13L, melhorar os cuidados clínicos e traçar o caminho para futuros tratamentos.»
A Fundação MED13L é a segunda fundação dedicada às perturbações do desenvolvimento neurológico (NDD) a aderir à iniciativa «Accelerating Clinical Trial Readiness Innovations for Monogenic Neurodevelopmental Disorders» (ACTION) da RSZ TNC, um programa abrangente concebido para preparar ensaios clínicos para NDD raras, tirando partido dos recursos partilhados da RSZ TNC e de financiamento piloto. Liderada pela Investigadora Principal, Dra. Maya Chopra, Geneticista Clínica e Diretora de Medicina Genómica Translacional da RSZ TNC no Boston Children’s Hospital, a ACTION fornece uma infraestrutura escalável para a recolha padronizada de dados de indivíduos com NDDs, adaptada às necessidades específicas de cada perturbação. Foi contratado e formado um Bolseiro de Preparação para Ensaios Clínicos e foi constituída uma equipa multidisciplinar de investigadores e médicos no âmbito da RSZ TNC. O ACTION foi aprovado pelo Conselho de Revisão Institucional (IRB) do Boston Children’s Hospital e o recrutamento para a síndrome MED13L terá início em breve.
«No que diz respeito às doenças neurodesenvolvimentais genéticas raras, um dos principais obstáculos à preparação para a terapia é a disponibilidade de dados rigorosos e de alta qualidade sobre a história natural da doença, que permitam definir parâmetros de avaliação significativos para os ensaios clínicos», afirma a Dra. Maya Chopra, investigadora principal da Iniciativa ACTION e geneticista clínica. «A Iniciativa ACTION permite-nos ultrapassar este obstáculo de forma escalável. Estamos muito entusiasmados por colaborar com a Fundação MED13L para promover a preparação para os ensaios clínicos relativos a esta síndrome.»
No Estudo MIND, serão recolhidos anualmente, ao longo de três anos, dados de 30 indivíduos com síndrome MED13L, com o objetivo de compreender melhor a progressão da doença ao longo do tempo e determinar parâmetros de avaliação significativos para futuros ensaios clínicos. As avaliações incluirão entrevistas com a equipa do estudo, exames neurológicos e físicos, análise de registos médicos e avaliações neurocomportamentais. Até 20 participantes terão a oportunidade de realizar as suas avaliações neurocomportamentais iniciais e consultas com a equipa do estudo durante o Encontro de Investigação e Famílias de 2025, que se realizará de 9 a 12 de julho em Waltham, Massachusetts, onde o tema é a inclusão e todas as histórias são importantes.
«Como mãe de uma criança com MED13L, este estudo é mais do que investigação — é esperança em ação», afirma Ann Archibald, mãe de Molly e pioneira na área da MED13L. «É a nossa oportunidade de sermos vistas, de sermos ouvidas e de moldar um futuro melhor para todas as nossas crianças.»
Nas próximas semanas, serão partilhadas mais informações sobre os critérios de elegibilidade e a inscrição com a comunidade MED13L no boletim informativo «
».
Para se inscrever ou esclarecer dúvidas, envie um e-mail para Abigail.Sveden@childrens.harvard.edu.
Fotos do Estudo de História Natural do BCH
Katie Boychuck
Katie Barry Boychuck possui uma vasta experiência jurídica empresarial nas áreas da governação de organizações sem fins lucrativos e da prestação de contas financeiras. Vive em Chicago com o marido, Mike, e os três filhos, Mac, Jack e Collin, a quem foi diagnosticada a síndrome MED13L aos 15 meses de idade.
