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Ricardo N. Ramirez, Doutor

Diretor Científico

Ricardo N. Ramirez é um líder na área do genoma e da ciência de dados, com profunda experiência em epigenética, biologia computacional, imunologia e tecnologias de edição genética, combinando a ciência da descoberta com a estratégia translacional para promover terapias de precisão para doenças raras.

Obteve o seu doutoramento na Universidade da Califórnia, em Irvine, onde integrou a caracterização epigenómica e a modelação computacional para mapear redes reguladoras de genes que governam a diferenciação mieloide humana, contribuindo para os consórcios ENCODE e STATegra. Concluiu depois uma bolsa de pós-doutoramento na Harvard Medical School, com foco na imunidade adaptativa e nas células T reguladoras, onde demonstrou como a arquitetura 3D da cromatina controla a expressão genética específica da linhagem através do regulador principal FoxP3, no âmbito do consórcio ImmGen.

Ricardo ingressou posteriormente numa empresa de biotecnologia sediada em Boston como Diretor de Ciência de Dados, orientando estratégias de especificidade genómica e segurança para medicamentos epigenéticos de última geração em fase de avanço para a clínica. Este trabalho colocou-o na intersecção entre a biologia de descoberta, a ciência regulatória e o desenvolvimento terapêutico.

É o fundador de uma empresa de consultoria em ciência de dados, a RNR Consulting LLC, que estabelece parcerias com empresas de biotecnologia e fundações sem fins lucrativos para impulsionar a descoberta de medicamentos, a modelação computacional e a integração de dados multi-ómicos. Através da sua colaboração inicial com a COMBINEDBrain, Ricardo reconheceu o poder da ciência orientada para o doente na aceleração de curas para doenças raras.

Como Diretor Científico da Fundação MED13L, Ricardo lidera a investigação e a estratégia pré-clínica para promover terapias viáveis para as pessoas afetadas pela síndrome MED13L. Com um profundo compromisso em proporcionar uma liderança eficaz, está igualmente empenhado em servir as famílias — fazendo a ponte entre a ciência, a experiência vivida e a defesa de direitos para unir investigadores, médicos e cuidadores. Ao colocar as vozes das famílias no centro, a par do rigor científico, Ricardo ajuda a garantir que os esforços de investigação permaneçam alinhados com as necessidades do mundo real e focados em proporcionar um impacto significativo para a comunidade MED13L.

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