Dê um novo impulso à sua jornada
Orientações e informações úteis
Bem-vindo à nossa secção de Recursos. Esta secção é a sua porta de entrada para recursos que o ajudam a lidar com o diagnóstico, a entrar em contacto com especialistas e a interagir com uma comunidade que compreende as suas experiências.
Esperamos que esta coleção lhe seja útil e convidamo-lo a contactar-nos caso necessite de mais ajuda ou tenha sugestões.
Compreender o seu relatório genético
Clique abaixo para saber como interpretar um relatório genético relacionado com a síndrome MED13L. Este recurso educativo explica a terminologia essencial, o que as variantes específicas podem significar e como compreender melhor o seu diagnóstico ou o do seu filho. Veja o folheto que acompanha o vídeo AQUI.
Ajuda para um novo diagnóstico
Se está a dar os primeiros passos após um diagnóstico de MED13L, estamos aqui para o ajudar. Esta página oferece sugestões práticas para o ajudar a encontrar o seu equilíbrio, a compreender as necessidades do seu filho e a começar a trilhar o caminho a seguir com confiança e apoio.
Mapa da Família
Descubra ligações e crie redes de apoio locais com o Mapa da Família MED13L, onde os cuidadores e as pessoas diagnosticadas podem localizar e contactar famílias nas proximidades, promovendo a união e possíveis encontros em toda a nossa comunidade global.
Verificador de sintomas
Utilize o nosso Verificador de Sintomas, desenvolvido em colaboração com a Probably Genetic, para avaliar a elegibilidade para testes genéticos gratuitos. Foi concebido para quem apresenta sintomas relacionados com epilepsia pediátrica ou perturbações do desenvolvimento, simplificando o percurso rumo ao diagnóstico.
Links e artigos
Explore a nossa seleção de links e artigos, que lhe dá acesso a uma vasta fonte de conhecimento proveniente de fontes fidedignas sobre o MED13L, para o informar e apoiar na sua jornada.
Glossário
Explore um glossário detalhado com os principais termos médicos e de investigação relacionados com a síndrome MED13L, que oferece explicações claras para facilitar a compreensão e um tratamento eficaz.
Boletins informativos anteriores
Fique a par de todas as nossas atualizações, histórias e comunicados anteriores no nosso arquivo. Muitos temas e oportunidades continuam a ser relevantes. Clique abaixo para explorar as edições anteriores e manter-se informado.
