Glossário

Glossário de Termos

As conversas com profissionais de saúde sobre os sistemas interligados afetados pela síndrome MED13L podem ser avassaladoras e confusas para os cuidadores de doentes recém-diagnosticados. Este glossário fornece definições sucintas de termos-chave com os quais poderá deparar-se durante consultas médicas em várias especialidades, incluindo exames frequentemente utilizados para avaliar complicações relacionadas com a síndrome MED13L ou para rastreios de rotina.

Leve esta publicação consigo às consultas médicas para facilitar a comunicação e a compreensão. Utilize os diagramas para ilustrar as partes do corpo ou os processos afetados que estão a ser discutidos.

Termos-chave: de A a Z

• Antiepilépticos: medicamentos que previnem ou tratam as crises epilépticas.
• Apraxia da fala (AOS): também conhecida como apraxia da fala adquirida, apraxia verbal ou apraxia da fala infantil (CAS) quando diagnosticada em crianças — é um distúrbio da produção dos sons da fala. Uma pessoa com AOS tem dificuldade em dizer o que quer dizer de forma correta e consistente. A AOS é um distúrbio neurológico que afeta as vias cerebrais envolvidas no planeamento da sequência de movimentos necessários à produção da fala. O cérebro sabe o que quer dizer, mas não consegue planear e sequenciar adequadamente os movimentos fonéticos necessários.
• Aspiração: Quando alimentos, saliva, líquidos ou vómito entram nos pulmões ou nas vias respiratórias, como a traqueia.
• Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH): Uma condição caracterizada por falta de atenção e/ou hiperatividade-impulsividade que interfere no funcionamento ou no desenvolvimento.
• Dispositivos de Comunicação Aumentativa e Alternativa (CAA): Ferramentas como tablets ou computadores portáteis que auxiliam na comunicação.
• Perturbação do Espectro do Autismo (PEA): Uma perturbação neurológica e do desenvolvimento que afeta a interação, a comunicação, a aprendizagem e o comportamento, com uma ampla variedade de capacidades.
• Bradicardia: Ritmos cardíacos lentos ou irregulares.
• Bruxismo: ranger os dentes.
• Cardiovascular: Relativo ao coração.
• Fenda labial/palatina: Aberturas ou fendas no lábio superior, no céu da boca (palato) ou em ambos.
• Obstipação: Dificuldade em evacuar.
• Corpo Caloso: A ponte entre os hemisférios cerebral esquerdo e direito, essencial para a coordenação e o processamento. A agenesia do corpo caloso ocorre quando este está parcial ou totalmente ausente.
• Craniofacial: Relativo à cabeça e ao rosto.
• Mutação por deleção: ocorre quando falta um segmento de ADN, seja devido a um erro na replicação do ADN ou por outras razões
• Variante de novo: Uma alteração genética que surge pela primeira vez num membro da família, o que significa que os pais desse indivíduo não são portadores da mutação.
• Disfagia: Dificuldade em engolir
• Eletrocardiograma (ECG): Um exame não invasivo que regista a atividade elétrica do coração
• Eletroencefalograma (EEG): Um exame não invasivo que mede a atividade cerebral
• Vómito: Fundoplicatura — Cirurgia para o refluxo
• Mutação por deslocamento do quadro de leitura: ocorre quando uma sequência de ADN é alterada pela inserção ou deleção de um número de pares de bases que não é múltiplo de três. Isto perturba o quadro de leitura da sequência de ADN, o que pode levar à produção de uma proteína truncada.
• Sonda G: Uma sonda de alimentação inserida cirurgicamente diretamente no estômago
• Motilidade gástrica: a forma como os alimentos se deslocam desde a boca, passando pelo esófago, estômago, intestino delgado e grosso, até ao ânus. O tempo decorrido entre a ingestão e a excreção é frequentemente utilizado como indicador desta motilidade.
• Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE): Quando o ácido gástrico refluí repetidamente para o esófago, o tubo que liga a boca ao estômago
• Genótipo: O conjunto completo do material genético de um organismo
• Hiperplasia gengival: crescimento excessivo das gengivas à volta dos dentes ou entre os dentes
• Sonda GJ: Uma sonda de alimentação inserida cirurgicamente diretamente no intestino delgado
• Hiperinsulinismo: doença que provoca hipoglicemia moderada ou grave em bebés e crianças
• Hipertonia: aumento excessivo do tónus muscular que provoca rigidez muscular, dificultando os movimentos
• Hipermobilidade articular: amplitude de movimento invulgarmente grande
• Cifose: uma curvatura excessiva para a frente da parte superior das costas
• Macrocefalia: Condição que se caracteriza por um tamanho da cabeça anormalmente grande para a idade
• Macrosomia: Crescimento acima de um determinado limite, incluindo em relação à idade gestacional
• Ressonância magnética (RM): Um exame de imagem que utiliza ímanes e ondas de rádio para criar imagens da anatomia e dos processos fisiológicos do corpo
• Microdontia: Dentes pequenos
• Micrognatia: Condição em que a mandíbula inferior apresenta um tamanho inferior ao normal (por vezes designada por «hipoplasia mandibular»). Esta condição pode causar anomalias na alimentação e na respiração.
• Metatarso aduto: Também conhecido como metatarso varo, é uma deformidade comum do pé observada à nascença que faz com que a parte anterior do pé, ou antepé, se vire para dentro. O metatarso aduto pode também ser designado como «flexível» (o pé pode ser endireitado até certo ponto com a mão) ou «não flexível» (o pé não pode ser endireitado com a mão).
• Mutação missenso: ocorre quando um único par de bases numa sequência de ADN é substituído por outro, o que faz com que a proteína resultante codifique um aminoácido diferente. As mutações missenso são também conhecidas como mutações não sinónimas.
• Planeamento motor: A capacidade de planear, preparar e executar uma ação motora não habitual na sequência correta.
• Mutação sem sentido: Uma mutação de parada é uma alteração no ADN que faz com que a tradução de uma proteína seja interrompida ou termine mais cedo do que o esperado.
• Apneia obstrutiva do sono: interrupção da respiração durante o sono
• Hipertonia distónica: a rigidez muscular não varia com o movimento
• Hipertonia espástica: reflexos exagerados e espasmos musculares que se intensificam com o movimento
• Hipertricose: Crescimento excessivo de pêlos no corpo
• Hipodontia: espaçamento irregular dos dentes devido à ausência de dentes definitivos
• Hipoglicemia: Baixo nível de açúcar no sangue
• Hipotonia: Baixo tónus muscular (também conhecida como «síndrome do bebé flácido»)
• Plano Educativo Individualizado (PEI): Parte da oferta das escolas públicas nos Estados Unidos que permite a utilização de serviços e técnicas educativas mais personalizados. A necessidade de um PEI pode ser determinada através de uma avaliação de intervenção precoce.
• Terapia ocupacional: Uma área da saúde que ajuda pessoas de todas as idades com problemas físicos, sensoriais ou cognitivos a superar os obstáculos à sua independência.
• Oftalmológico: Relativo aos olhos
• Apraxia oral: uma perturbação em que a criança apresenta dificuldade em coordenar e iniciar com facilidade os movimentos da mandíbula, dos lábios, da língua e do palato mole.
• Ortopédico: Relativo aos ossos e músculos
• Sulcos palmares: sulcos profundos nas mãos
• Variante patogénica: Uma alteração num gene que faz com que uma pessoa tenha ou esteja em risco de desenvolver uma determinada doença genética.
• Fenótipo: A aparência física e o comportamento de um organismo (sintomas e características comuns). O fenótipo é determinado por fatores genéticos e ambientais.
• Fisioterapia: Um ramo da área da saúde que visa curar ou melhorar o movimento muscular através de exercícios, massagens e tratamentos baseados na temperatura, tais como almofadas térmicas ou gelo (também conhecida como fisioterapia)
• Tubos de equalização de pressão (PE): pequenos tubos ocos colocados no ouvido para melhorar a audição e permitir a drenagem de fluidos
• Ptose: queda da pálpebra superior
• Respiratório: Relativo à respiração
• Retrognatia: posicionamento anómalo da mandíbula
• Escoliose: uma anomalia esquelética que se manifesta como uma curvatura lateral da coluna vertebral
• Convulsão: surto repentino e descontrolado de atividade elétrica no cérebro que pode causar alterações no comportamento, nos movimentos, nas sensações e nos níveis de consciência
• Sialorreia: Salivação excessiva
• Estrabismo: desvio dos olhos para dentro ou para fora
• Apneia do sono: Interrupção da respiração durante o sono, quer devido a sinais cerebrais inadequados (apneia central do sono), quer devido ao relaxamento dos músculos da garganta ou à interferência causada pela língua, o que resulta no bloqueio das vias respiratórias (apneia obstrutiva do sono).
• Traqueostomia: procedimento cirúrgico que permite que o ar e o oxigénio cheguem aos pulmões através da criação de uma abertura na traqueia a partir do exterior do pescoço
• Ecografia: Um exame de imagem que utiliza ondas sonoras para obter imagens de órgãos, tecidos e outras estruturas no interior do corpo
• Variante de significado desconhecido (VUS): Não é claro se este tipo de variantes genéticas é patogénico, ou seja, se causa doenças

Este guia educativo é um recurso da Fundação MED13L, que visa dotar as famílias e os cuidadores dos conhecimentos necessários para lidar com discussões médicas complexas e defender eficazmente os interesses dos seus entes queridos.