Glossaire

Glossaire

Les conversations avec les professionnels de la santé sur les systèmes interconnectés affectés par le syndrome MED13L peuvent être accablantes et déroutantes pour les soignants des patients nouvellement diagnostiqués. Ce glossaire fournit des définitions rapides des termes clés que vous pourriez rencontrer lors de vos visites médicales dans diverses spécialités, y compris les tests couramment utilisés pour évaluer les complications liées au MED13L ou pour les dépistages continus.

Apportez cette publication lors de vos visites médicales pour faciliter la communication et la compréhension. Utilisez les diagrammes pour illustrer les parties du corps ou les processus concernés dont il est question.

Termes clés : De A à Z

• Antiépileptiques: Médicaments qui préviennent ou traitent les crises d'épilepsie.
• L'apraxie de la parole (AOS), également appelée apraxie acquise de la parole, apraxie verbale ou apraxie infantile de la parole (AIP) lorsqu'elle est diagnostiquée chez l'enfant, est un trouble des sons de la parole. Une personne atteinte d'AM a du mal à dire ce qu'elle veut dire correctement et de manière cohérente. L'AM est un trouble neurologique qui affecte les voies cérébrales impliquées dans la planification de la séquence des mouvements nécessaires à la production de la parole. Le cerveau sait ce qu'il veut dire, mais ne peut pas planifier et séquencer correctement les mouvements nécessaires à la production de la parole.
• Aspiration: Lorsque de la nourriture, de la salive, des liquides ou des vomissures pénètrent dans les poumons ou les voies respiratoires, telles que la trachée.
• Trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) : Un état marqué par l'inattention et/ou l'hyperactivité-impulsivité qui interfère avec le fonctionnement ou le développement.
• Dispositifs de communication améliorée et alternative (CAA): Outils tels que des tablettes ou des ordinateurs portables qui facilitent la communication.
• Trouble du spectre autistique (TSA): Trouble neurologique et développemental affectant l'interaction, la communication, l'apprentissage et le comportement, avec un large éventail de capacités.
• Bradycardie: Rythme cardiaque lent ou irrégulier.
• Bruxisme: grincement des dents.
• Cardiovasculaire: Relatif au cœur.
• Fente labiale/palatine: Ouverture ou fente de la lèvre supérieure, de la voûte plantaire (palais) ou des deux.
• Constipation: Difficulté à évacuer les selles.
• Corps calleux: Le pont entre les côtés gauche et droit du cerveau, crucial pour la coordination et le traitement. On parle d'agénésie du corps calleux lorsqu'il est partiellement ou totalement absent.
• Craniofacial: Relatif à la tête et au visage.
• Mutation par délétion : Se produit lorsqu'un segment d'ADN est manquant, soit en raison d'une erreur dans la réplication de l'ADN, soit pour d'autres raisons.
• Variant de novo: Une altération génétique présente pour la première fois chez un membre de la famille, ce qui signifie que les parents de l'individu ne sont pas porteurs de la mutation.
• Dysphagie : difficulté à avaler
• Électrocardiogramme (EKG) : Un test non invasif qui enregistre l'activité électrique du cœur.
• Électroencéphalogramme (EEG) : Un test non invasif qui mesure l'activité cérébrale.
• Émèse : Vomissements Fundoplication - Chirurgie du reflux
• Mutation par décalage de trame (Frameshift Mutation) : Se produit lorsqu'une séquence d'ADN est modifiée par l'insertion ou la suppression d'un nombre de paires de bases qui n'est pas un multiple de trois. Cela perturbe le cadre de lecture de la séquence d'ADN, ce qui peut entraîner la production d'une protéine tronquée.
• Sonde G : Sonde d'alimentation insérée chirurgicalement directement dans l'estomac.
• Motilité gastrique : capacité des aliments à passer de la bouche à l'œsophage, à l'estomac, à l'intestin grêle, au gros intestin et à l'anus. Le temps écoulé entre le repas et l'excrétion est souvent utilisé pour mesurer cette mobilité.
• Reflux gastro-œsophagien (RGO) : Lorsque l'acide gastrique reflue de façon répétée dans l'œsophage, qui est le tube reliant la bouche et l'estomac.
• Génotype : L'ensemble du patrimoine génétique d'un organisme
• Croissance gingivale : Excroissance des gencives autour/entre les dents.
• Sonde GJ : Sonde d'alimentation insérée chirurgicalement directement dans l'intestin grêle.
• Hyperinsulinisme : Trouble qui provoque une hypoglycémie modérée ou sévère chez les nourrissons et les enfants.
• Hypertonie : Excès de tonus musculaire entraînant une rigidité musculaire qui rend les mouvements difficiles.
• Hypermobilité articulaire : Amplitude de mouvement anormalement grande
• Kyphose : Arrondi exagéré du haut du dos vers l'avant.
• Macrocéphalie : Condition qui se traduit par une taille de tête anormalement grande pour l'âge.
• Macrosomie : Croissance au-delà d'un seuil spécifique, y compris pour l'âge gestationnel.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : examen d'imagerie qui utilise des aimants et des ondes radio pour former des images de l'anatomie et des processus physiologiques du corps.
• Microdontie : Petites dents
• Micrognathie: La mâchoire inférieure est trop petite (parfois appelée "hypoplasie mandibulaire"). Cela peut entraîner des anomalies au niveau de l'alimentation et de la respiration.
• Metatarsus Adductus : Également connu sous le nom de metatarsus varus, il s'agit d'une malformation fréquente du pied observée à la naissance, qui fait que la moitié avant du pied, ou avant-pied, est tournée vers l'intérieur. Le métatarsus adductus peut également être qualifié de "souple" (le pied peut être redressé dans une certaine mesure avec la main) ou de "non souple" (le pied ne peut pas être redressé avec la main).
• Mutation missense : Se produit lorsqu'une seule paire de bases dans une séquence d'ADN est remplacée par une autre, ce qui entraîne le codage d'un acide aminé différent dans la protéine résultante. Les mutations lacunaires sont également connues sous le nom de mutations non synonymes.
• Planification motrice : La capacité de planifier, de préparer et de réaliser une action motrice non habituelle dans la séquence correcte.
• Mutation non-sens : Une mutation d'arrêt est une modification de l'ADN qui fait qu'une protéine s'arrête ou termine sa traduction plus tôt que prévu.
• Apnée obstructive du sommeil : Interruption de la respiration pendant le sommeil
• Hypertonie dystonique : La raideur musculaire ne change pas avec le mouvement.
• Hypertonie spastique : Réflexes exagérés et spasmes musculaires qui augmentent avec le mouvement.
• Hypertrichose : Croissance excessive des poils sur le corps
• Hypodontie : espacement irrégulier des dents dû à l'absence de dents permanentes.
• Hypoglycémie : Hypoglycémie : baisse du taux de sucre dans le sang
• Hypotonie : Faible tonus musculaire (également connu sous le nom de "syndrome du nourrisson mou")
• Plan d'éducation individualisé (PEI) : Partie de l'offre des écoles publiques des États-Unis qui permet d'utiliser des services et des techniques éducatifs plus adaptés. La nécessité d'un PEI peut être déterminée par une évaluation de l'intervention précoce.
• Ergothérapie : Une branche des soins de santé qui aide les personnes de tous âges ayant des problèmes physiques, sensoriels ou cognitifs à surmonter les obstacles à leur indépendance.
• Ophtalmique : Relatif aux yeux
• Apraxie orale : L'enfant a des difficultés à coordonner et à initier les mouvements de la mâchoire, des lèvres, de la langue et du palais mou.
• Orthopédique : Relatif aux os et aux muscles
• Plis palmaires : Plis profonds sur les mains
• Variante pathogène : Un changement dans un gène qui fait qu'une personne a ou risque d'avoir un certain trouble génétique ou une certaine maladie.
• Phénotype : L'apparence physique et le comportement d'un organisme (symptômes et traits communs). Le phénotype est déterminé par des facteurs génétiques et environnementaux.
• La kinésithérapie : Une branche des soins de santé qui vise à guérir ou à améliorer les mouvements musculaires à l'aide d'exercices, de massages et de traitements basés sur la température, tels que des coussins chauffants ou de la glace (également connue sous le nom de physiothérapie).
• Tubes d'égalisation de pression (PE) : De minuscules tubes creux placés dans l'oreille pour améliorer l'audition et permettre le drainage des fluides.
• Ptosis : chute de la paupière supérieure
• Respiratoire : Relatif à la respiration
• Rétrognathie : Positionnement inhabituel de la mandibule
• Scoliose : Anomalie du squelette qui se manifeste par une courbure latérale de la colonne vertébrale.
• Crise d'épilepsie : Une explosion soudaine et incontrôlée de l'activité électrique dans le cerveau qui peut provoquer des changements dans le comportement, les mouvements, les sentiments et les niveaux de conscience.
• Sialorrhée : Bave excessive
• Strabisme : Positionnement des yeux vers l'intérieur ou l'extérieur
• Apnée du sommeil : Perturbation de la respiration pendant le sommeil, soit en raison d'une mauvaise signalisation cérébrale (apnée centrale du sommeil), soit en raison d'un relâchement des muscles de la gorge ou d'une interférence causée par la langue, qui entraîne un blocage des voies respiratoires (apnée obstructive du sommeil).
• Trachéostomie : Une procédure chirurgicale pour aider l'air et l'oxygène à atteindre les poumons en créant une ouverture dans la trachée depuis l'extérieur du cou.
• Échographie : Un test d'imagerie qui utilise des ondes sonores pour obtenir des images des organes, des tissus et d'autres structures à l'intérieur du corps.
• Variant de signification inconnue (VUS) : On ne sait pas si ces types de variantes génétiques sont pathogènes, c'est-à-dire si elles provoquent une maladie.

Ce guide éducatif est une ressource de la Fondation MED13L, qui vise à donner aux familles et aux soignants les connaissances nécessaires pour naviguer dans les discussions médicales complexes et défendre efficacement leurs proches.