Phil Buta
Directeur exécutif
Phil a rejoint la Fondation MED13L parce qu'il a été touché par la force et la détermination des familles qui composent cette communauté. Il s'attache à soutenir les familles, à établir des partenariats et à contribuer à la recherche nécessaire pour mieux comprendre le syndrome MED13L et améliorer la vie des personnes qui en sont atteintes.
Phil travaille dans le domaine du leadership à but non lucratif depuis plus de 20 ans, ayant occupé des postes au sein de Catholic Charities of the Archdiocese of Chicago, du Pritzker Military Museum & Library et de Healthcare Alternative Systems. Il a consacré une grande partie de sa carrière à aider les organisations à se développer, à renforcer les relations avec les donateurs et à faire progresser des programmes qui ont un impact réel.
Il est titulaire d'une licence de l'université de l'Illinois et d'une maîtrise de l'université d'État du Michigan, et il est certifié CFRE (Certified Fund Raising Executive). Phil est fier de faire partie de la Fondation MED13L et de soutenir le travail accompli au nom des familles et des personnes atteintes du syndrome MED13L.
Rachel Heilmann, PharmD.
Directeur de la recherche et de l'engagement communautaire
Rachel Heilmann est directrice de la recherche et de l'engagement communautaire pour la Fondation MED13L, où elle combine sa vaste expérience en pharmacie clinique avec son profond engagement à faire progresser la recherche et à établir des liens au sein de la communauté MED13L.
Rachel a obtenu son doctorat en pharmacie à l'Université de Virginie occidentale, complétant deux années de formation en résidence en pharmacie. Sa carrière professionnelle couvre les soins primaires et l'endocrinologie, y compris son rôle de gestionnaire de pharmacie dans un grand système de soins de santé.
En 2022, après la perte de sa fille atteinte de NARS1, une maladie neurodéveloppementale rare, Rachel s'est tournée vers la recherche sur les maladies rares, en terminant une bourse de recherche avec COMBINEDBrain. Pendant son stage, elle a commencé à collaborer avec la Fondation MED13L, rédigeant son premier plan de recherche stratégique, pierre angulaire de l'orientation des priorités de recherche de la Fondation. Ce plan sera présenté dans une prochaine publication dont elle est l'auteur et qui devrait être publiée au début de 2025.
Rachel a joué un rôle déterminant dans l'identification des lacunes en matière de recherche sur le syndrome MED13L, en contactant des chercheurs pour lancer des études novatrices. Elle a été le fer de lance du lancement de l'annuaire des patients atteints du MED13L avec RARE-X et a organisé de nombreuses sessions d'information pour éduquer et responsabiliser les familles touchées par le MED13L. Son leadership favorise un lien plus fort entre la Fondation MED13L et sa communauté, les chercheurs et les cliniciens.
Au-delà de son travail avec la Fondation MED13L, Rachel est la fondatrice de la Fondation Rory Belle, qui honore l'héritage de sa fille en défendant la cause des enfants atteints de troubles du développement neurologique. Son dévouement et son expertise continuent à façonner un avenir meilleur pour la communauté MED13L et au-delà.
Alicia Campbell
Doctorant en biologie cellulaire moléculaire et neurosciences
Rowan Virtua Health College of Medicine & Life Sciences, Stratford, NJ
Alicia Campbell a obtenu une licence en biochimie et biologie moléculaire à l'université de Penn State et prépare un doctorat en biologie cellulaire moléculaire et neurosciences à l'université de Rowan. Elle devrait obtenir son diplôme au printemps 2025. Ses recherches visent à comprendre le rôle des mitochondries dans le syndrome MED13L, en étudiant l'impact des mutations MED13L sur la santé mitochondriale et la production d'énergie. En utilisant 12 lignées de cellules cutanées prélevées sur des individus présentant des symptômes variés à l'Université de Columbia en 2022, elle étudie si certaines mutations entraînent des pathologies mitochondriales plus sévères. Alicia adapte également des traitements médicamenteux approuvés par la FDA pour cibler la santé mitochondriale, dans le but de traduire ses découvertes en applications cliniques.
Directrice de la recherche et de l'engagement communautaire
Rachel Heilmann est directrice de la recherche et de l'engagement communautaire pour la Fondation MED13L, où elle combine sa vaste expérience en pharmacie clinique avec son profond engagement à faire avancer la recherche et à établir des liens au sein de la communauté MED13L.
Rachel a obtenu son doctorat en pharmacie à l'Université de Virginie occidentale, complétant deux années de formation en résidence en pharmacie. Sa carrière professionnelle couvre les soins primaires et l'endocrinologie, y compris son rôle de gestionnaire de pharmacie dans un grand système de soins de santé.
En 2022, après la perte de sa fille atteinte de NARS1, une maladie neurodéveloppementale rare, Rachel s'est tournée vers la recherche sur les maladies rares, en terminant une bourse de recherche avec COMBINEDBrain. Pendant son stage, elle a commencé à collaborer avec la Fondation MED13L, rédigeant son premier plan de recherche stratégique, pierre angulaire de l'orientation des priorités de recherche de la Fondation. Ce plan sera présenté dans une prochaine publication dont elle est l'auteur et qui devrait être publiée au début de 2025.
Rachel a joué un rôle déterminant dans l'identification des lacunes en matière de recherche sur le syndrome MED13L, en contactant des chercheurs pour lancer des études novatrices. Elle a été le fer de lance du lancement de l'annuaire des patients atteints du MED13L avec RARE-X et a organisé de nombreuses sessions d'information pour éduquer et responsabiliser les familles touchées par le MED13L. Son leadership favorise un lien plus fort entre la Fondation MED13L et sa communauté, les chercheurs et les cliniciens.
Au-delà de son travail avec la Fondation MED13L, Rachel est la fondatrice de la Fondation Rory Belle, qui honore l'héritage de sa fille en défendant la cause des enfants atteints de troubles du développement neurologique. Son dévouement et son expertise continuent à façonner un avenir meilleur pour la communauté MED13L et au-delà.
Doctorante en biologie cellulaire moléculaire et neurosciences
Rowan Virtua Health College of Medicine & Life Sciences, Stratford, NJ
Alicia Campbell a obtenu une licence en biochimie et biologie moléculaire à l'université de Penn State et prépare un doctorat en biologie cellulaire moléculaire et neurosciences à l'université de Rowan. Elle devrait obtenir son diplôme au printemps 2025. Ses recherches visent à comprendre le rôle des mitochondries dans le syndrome MED13L, en étudiant l'impact des mutations MED13L sur la santé mitochondriale et la production d'énergie. En utilisant 12 lignées de cellules cutanées prélevées sur des individus présentant des symptômes variés à l'Université de Columbia en 2022, elle étudie si certaines mutations entraînent des pathologies mitochondriales plus sévères. Alicia adapte également des traitements médicamenteux approuvés par la FDA pour cibler la santé mitochondriale, dans le but de traduire ses découvertes en applications cliniques.
Des bénévoles dévoués
Ambassadeurs régionaux
Katie Johnston
Vallée du Mid-Hudson, NY, États-Unis
Texas/Plaines, États-Unis
Durham, NC, USA/Brasil
Nord-est, US 15+
Canada
Allemagne, Europe
Midwest, États-Unis
