Ricardo N. Ramirez, docteur ès sciences
Directeur scientifique
Ricardo N. Ramirez est un leader dans le domaine de la génomique et de la science des données. Il possède une expertise approfondie en épigénétique, en biologie computationnelle, en immunologie et en technologies d'édition génétique. Il combine la science de la découverte et la stratégie translationnelle pour faire progresser les thérapies de précision pour les maladies rares.
Il a obtenu son doctorat à l'université de Californie à Irvine, où il a intégré le profilage épigénomique et la modélisation computationnelle pour cartographier les réseaux de régulation génétique qui régissent la différenciation myéloïde humaine, contribuant ainsi aux consortiums ENCODE et STATegra. Il a ensuite effectué un stage postdoctoral à la Harvard Medical School, où il s'est concentré sur l'immunité adaptative et les cellules T régulatrices. Dans le cadre du consortium ImmGen, il a démontré comment l'architecture 3D de la chromatine contrôle l'expression génique spécifique à une lignée par le biais du régulateur principal FoxP3.
Ricardo a ensuite rejoint une société de biotechnologie basée à Boston en tant que responsable de la science des données, dirigeant les stratégies de spécificité génomique et de sécurité pour les médicaments épigénétiques de nouvelle génération en voie d'être commercialisés. Ce travail l'a placé à la croisée de la biologie de la découverte, de la science réglementaire et du développement thérapeutique.
Il est le fondateur d'un cabinet de conseil en science des données, RNR Consulting LLC, qui s'associe à des sociétés de biotechnologie et à des fondations à but non lucratif pour favoriser la découverte de médicaments, la modélisation informatique et l'intégration de données multi-omiques. Grâce à sa collaboration précoce avec COMBINEDBrain, Ricardo a pris conscience du pouvoir de la science axée sur les patients pour accélérer la mise au point de traitements contre les maladies rares.
En tant que directeur scientifique de la fondation MED13L, Ricardo dirige la recherche expérimentale et la stratégie préclinique afin de faire progresser les thérapies viables pour les personnes atteintes du syndrome MED13L. Attaché à l'importance d'un leadership efficace, il s'engage également à servir les familles, en faisant le lien entre la science, l'expérience vécue et la défense des intérêts afin de réunir les chercheurs, les cliniciens et les soignants. En accordant autant d'importance à la voix des familles qu'à la rigueur scientifique, Ricardo contribue à garantir que les efforts de recherche restent en phase avec les besoins réels et axés sur l'obtention d'un impact significatif pour la communauté MED13L.
Alicia Campbell
Doctorant en biologie cellulaire moléculaire et neurosciences
Rowan Virtua Health College of Medicine & Life Sciences, Stratford, NJ
Alicia Campbell a obtenu une licence en biochimie et biologie moléculaire à l'université de Penn State et prépare un doctorat en biologie cellulaire moléculaire et neurosciences à l'université de Rowan. Elle devrait obtenir son diplôme au printemps 2025. Ses recherches visent à comprendre le rôle des mitochondries dans le syndrome MED13L, en étudiant l'impact des mutations MED13L sur la santé mitochondriale et la production d'énergie. En utilisant 12 lignées de cellules cutanées prélevées sur des individus présentant des symptômes variés à l'Université de Columbia en 2022, elle étudie si certaines mutations entraînent des pathologies mitochondriales plus sévères. Alicia adapte également des traitements médicamenteux approuvés par la FDA pour cibler la santé mitochondriale, dans le but de traduire ses découvertes en applications cliniques.
Directrice de la recherche et de l'engagement communautaire
Rachel Heilmann est directrice de la recherche et de l'engagement communautaire pour la Fondation MED13L, où elle combine sa vaste expérience en pharmacie clinique avec son profond engagement à faire avancer la recherche et à établir des liens au sein de la communauté MED13L.
Rachel a obtenu son doctorat en pharmacie à l'Université de Virginie occidentale, complétant deux années de formation en résidence en pharmacie. Sa carrière professionnelle couvre les soins primaires et l'endocrinologie, y compris son rôle de gestionnaire de pharmacie dans un grand système de soins de santé.
En 2022, après la perte de sa fille atteinte de NARS1, une maladie neurodéveloppementale rare, Rachel s'est tournée vers la recherche sur les maladies rares, en terminant une bourse de recherche avec COMBINEDBrain. Pendant son stage, elle a commencé à collaborer avec la Fondation MED13L, rédigeant son premier plan de recherche stratégique, pierre angulaire de l'orientation des priorités de recherche de la Fondation. Ce plan sera présenté dans une prochaine publication dont elle est l'auteur et qui devrait être publiée au début de 2025.
Rachel a joué un rôle déterminant dans l'identification des lacunes en matière de recherche sur le syndrome MED13L, en contactant des chercheurs pour lancer des études novatrices. Elle a été le fer de lance du lancement de l'annuaire des patients atteints du MED13L avec RARE-X et a organisé de nombreuses sessions d'information pour éduquer et responsabiliser les familles touchées par le MED13L. Son leadership favorise un lien plus fort entre la Fondation MED13L et sa communauté, les chercheurs et les cliniciens.
Au-delà de son travail avec la Fondation MED13L, Rachel est la fondatrice de la Fondation Rory Belle, qui honore l'héritage de sa fille en défendant la cause des enfants atteints de troubles du développement neurologique. Son dévouement et son expertise continuent à façonner un avenir meilleur pour la communauté MED13L et au-delà.
Doctorante en biologie cellulaire moléculaire et neurosciences
Rowan Virtua Health College of Medicine & Life Sciences, Stratford, NJ
Alicia Campbell a obtenu une licence en biochimie et biologie moléculaire à l'université de Penn State et prépare un doctorat en biologie cellulaire moléculaire et neurosciences à l'université de Rowan. Elle devrait obtenir son diplôme au printemps 2025. Ses recherches visent à comprendre le rôle des mitochondries dans le syndrome MED13L, en étudiant l'impact des mutations MED13L sur la santé mitochondriale et la production d'énergie. En utilisant 12 lignées de cellules cutanées prélevées sur des individus présentant des symptômes variés à l'Université de Columbia en 2022, elle étudie si certaines mutations entraînent des pathologies mitochondriales plus sévères. Alicia adapte également des traitements médicamenteux approuvés par la FDA pour cibler la santé mitochondriale, dans le but de traduire ses découvertes en applications cliniques.
Des bénévoles dévoués
Ambassadeurs régionaux
Katie Johnston
Vallée du Mid-Hudson, NY, États-Unis
Texas/Plaines, États-Unis
Durham, NC, USA/Brasil
Nord-est, US 15+
Canada
Allemagne, Europe
Midwest, États-Unis
