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Conseils et informations utiles
Bienvenue dans notre section Ressources. Cette section vous permet d'accéder à des ressources qui vous aideront à comprendre le diagnostic, à entrer en contact avec des spécialistes et à vous engager dans une communauté qui comprend vos expériences.
Nous espérons que cette collection vous sera utile et nous vous invitons à nous contacter si vous avez besoin d'aide ou si vous avez des suggestions.
Comprendre votre rapport génétique
Cliquez ci-dessous pour savoir comment interpréter un rapport génétique relatif au syndrome MED13L. Cette ressource éducative explique la terminologie clé, ce que des variantes spécifiques peuvent signifier et comment mieux comprendre votre diagnostic ou celui de votre enfant. Consultez le document accompagnant la vidéo ICI.
Aide au nouveau diagnostic
Si vous devez faire face aux premières étapes après un diagnostic de MED13L, nous sommes là pour vous guider. Cette page propose des suggestions pratiques pour vous aider à trouver vos marques, à comprendre les besoins de votre enfant et à commencer à naviguer sur le chemin de l'avenir avec confiance et soutien.
Carte de famille
Découvrez des liens et créez des réseaux de soutien locaux grâce à la carte familiale MED13L, où les soignants et les personnes diagnostiquées peuvent localiser et contacter les familles voisines, ce qui favorise l'unité et les rencontres potentielles au sein de notre communauté mondiale.
Vérificateur de symptômes
Utilisez notre outil de vérification des symptômes, développé avec Probably Genetic, pour évaluer votre éligibilité à un test génétique gratuit. Il est conçu pour les personnes présentant des symptômes liés à l'épilepsie pédiatrique ou à des troubles du développement, et simplifie le parcours vers un diagnostic.
Liens et articles
Parcourez notre sélection de liens et d'articles, qui vous donne accès à une mine de connaissances provenant de sources fiables sur le MED13L, afin de vous informer et de vous soutenir dans votre démarche.
Glossaire
Un glossaire détaillé des principaux termes médicaux et de recherche relatifs au syndrome MED13L, offrant des explications claires pour faciliter la compréhension et l'efficacité des soins.
Bulletins d'information antérieurs
Retrouvez toutes nos précédentes mises à jour, histoires et annonces dans nos archives. De nombreux sujets et opportunités sont toujours d'actualité. Cliquez ci-dessous pour découvrir les éditions précédentes et rester informé.
