Rejoindre les registres MED13L
Pour améliorer les soins et mettre au point des traitements ciblés pour le syndrome MED13L, les chercheurs doivent mieux comprendre comment la maladie affecte les individus au fil du temps. L'un des meilleurs moyens d'y parvenir est de mener des études sur l'histoire naturelle de la maladie.
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Qu'est-ce qu'une étude d'histoire naturelle ?
L'étude de l'histoire naturelle est un type d'étude qui examine l'évolution naturelle d'une maladie au fil du temps. Elle peut être réalisée de différentes manières, notamment par des questionnaires et des enquêtes recueillis au fil du temps ou par l'examen des dossiers médicaux antérieurs pour y déceler les tendances observées chez de nombreux patients souffrant de la même maladie. Poursuivez votre lecture pour savoir comment vous pouvez participer.
Mieux ensemble : L'intégration entre les plates-formes
La Fondation MED13L est heureuse d'annoncer des partenariats entre Citizen Health, Simons Searchlight et RARE-X. Grâce à ces partenariats, les participants peuvent consentir à ce que leurs données soient connectées entre Citizen Health et Simons Searchlight, ou entre Citizen Health et RARE-X. Grâce à cette intégration, les chercheurs auront un accès anonyme aux données médicales structurées de Citizen Health, ainsi qu'aux antécédents médicaux et aux données d'enquête rapportées par les patients et les soignants de Simons Searchlight ou de RARE-X. En reliant de manière sécurisée et anonyme les données individuelles des patients dans ces études d'histoire naturelle, les chercheurs obtiendront des données plus approfondies, plus riches et plus longitudinales sur les patients MED13L, ce qui accélérera encore notre compréhension du syndrome MED13L. Si vous rencontrez des difficultés pour vous inscrire ou si vous avez des commentaires à faire, veuillez envoyer un courriel à info@med13l.org.
Possibilités de recherche
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Dernier appel pour les tampons nasaux !
Nous contribuons à alimenter le Unravel Biosciences x COMBINEDBrain étude sur le recyclage des médicaments - et nous avons besoin de VOTRE aide !
Ce qu'il faut :- Ecouvillon nasal d'un individu atteint de MED13L
- Écouvillon nasal d'une personne liée au sexe au sein du ménage (parent/frère ou sœur)
COMBINÉBrain expédie tout à domicile.
En savoir plus EffilochageÉpisode rare avec notre présidente Katie Boychuck et des partenaires de SYNGAP1, COMBINEDBrain et Unravel Bio.
Intéressé(e) ? Envoyer un courriel rheilmann@med13l.org -
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Sivous et le membre de votre famille atteint du MED13L êtes ou prévoyez d'être près de San Francisco, envoyez un courriel au Dr Willsey et inscrivez-vous à l'étude. Vous pourrez visiter le laboratoire, rencontrer un chercheur, et tout ce que vous aurez à faire sera de donner votre consentement et de respirer dans un tube pendant une minute. Les données générées soutiendront la recherche avec des implications significatives pour nos patients.
QUOI - NOUVELLE OPPORTUNITÉ D'ÉTUDE
La Fondation MED13L a pris connaissance d'une nouvelle étude et nous encourageons toutes les familles MED13L à y participer. Il suffit de se présenter et de connaître les mutations génétiques du patient. Nous vous suggérons d'apporter une copie ou une capture d'écran du rapport génétique. Le test consiste à respirer dans un appareil FeNO by NIOX pendant une minute. OÙ - LE LABORATOIRE WILLSEY, UCSF
L'étude est menée dans le laboratoire Willsey de l'UCSF, situé au 1651 4th Street à San Francisco dans le Weill Neuroscience Building.
WHO - YOU & WILLSEY LAB
Participants : Il est ouvert à tout patient ayant reçu un diagnostic génétique lié à l'épilepsie et/ou à l'autisme, ainsi qu'aux membres de sa famille. Nous encourageons toutes les familles qui peuvent se rendre au laboratoire Willsey à San Francisco à participer, en particulier celles qui sont atteintes du gène MED13L.
Hôte : La Fondation MED13L connaît le Dr Helen Willsey, et nous sommes impressionnés par sa passion sincère et son engagement envers la science translationnelle, c'est-à-dire la recherche qui aidera les patients. Nous ne saurions trop appuyer cette étude. Pour en savoir plus sur le Dr Willsey, veuillez consulter l 'article que lui ont consacré nos partenaires de Simons : Pour plus d'informations sur le laboratoire Willsey, visitez leur site.
POURQUOI - POUR AVANCER LE PLUS VITE POSSIBLE
La collaboration entre les patients et les scientifiques est au cœur même de ce que fait la Fondation MED13L pour atteindre son objectif d'un avenir meilleur pour les personnes qui nous sont chères et qui sont touchées par le MED13L. Le Dr Willsey a effectué des recherches sur des cellules et des modèles animaux qui ont des implications significatives pour le MED13L. Cette étude très simple, non invasive, approuvée par l'IRB et de courte durée (quelques minutes) contribuerait à éclairer son travail et à valider certains de ses résultats.
QUAND - DÈS QUE POSSIBLE
L'approbation de l'IRB a débuté le 16 août et dure un an, mais nous voulons que le Dr Willsey reçoive le plus grand nombre de patients possible dès que possible afin d'éclairer son travail. Si vous pouvez vous rendre au laboratoire, n'hésitez pas à le faire.
COMMENT - ENVOYER UN (OU DEUX) COURRIEL(S)
Pour participer, veuillez envoyer un courriel au Dr Willsey et lui faire part de votre intérêt. N'incluez aucune information sur le patient dans votre courriel - dites simplement que vous avez un membre de votre famille atteint du MED13L et que vous aimeriez participer à l'étude nNO. Les patients atteints du MED13L sont encouragés à envoyer une copie au Dr Rachel Heilmann afin qu'il cesse de vous demander si vous l'avez déjà fait.
Une fois le rendez-vous fixé, vous vous rendrez au laboratoire, remplirez un formulaire de consentement et le patient et les membres de sa famille qui le souhaitent respireront dans un tube. Si le patient est âgé de plus de 18 ans, il existe un autre formulaire. Tout cela peut être discuté avec le Dr Willsey par courriel à l'avance.
Voici leurs courriels : helen.willsey@ucsf.edu & rheilmann@med13l.org
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