Dernières nouvelles
Enquête sur les AINS menée auprès des familles : un premier indicateur pour la recherche
En juin 2026, la Fondation MED13L a mené une enquête auprès de familles concernant l'utilisation par leurs enfants d'AINS, notamment l'ibuprofène, à la suite de signalements répétés faisant état d'effets qui semblaient aller au-delà des effets attendus sur la fièvre…
La fondation MED13L rejoint un partenariat de recherche interfondations avec l'université Johns Hopkins afin de faire progresser une nouvelle plateforme thérapeutique à base d'ARN
Cette initiative collaborative évaluera une stratégie innovante basée sur l'ARN visant à rétablir l'expression génique et à accélérer le développement thérapeutique pour le syndrome MED13L et d'autres troubles neurodéveloppementaux rares. CHICAGO, IL – 5 août 2026 –…
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La Fondation MED13L finance une étude CRISPRa de l'UCSF sur l'haploinsuffisance MED13L
Vendredi 5 décembre 2025 La Fondation MED13L a le plaisir d'annoncer la signature d'un accord de recherche parrainée avec l'Université de Californie à San Francisco (UCSF) afin de soutenir un nouveau…
Brain & Life Magazine : Comment les familles mènent la charge dans la défense des maladies rares
Un article récent publié dans Brain & Life souligne le rôle important joué par les familles dans la défense des maladies rares, notamment les efforts déployés par les parents d'enfants atteints du syndrome MED13L. L'article montre comment le militantisme local stimule la recherche et la sensibilisation à...
La Fondation MED13L lance une étude sur l'histoire naturelle du syndrome MED13L avec l'hôpital pour enfants de Boston
Comme présenté dans le magazine Brain & Life BOSTON, 5 mai 2025 — La Fondation MED13L a annoncé aujourd'hui l'octroi d'une subvention de près de 250 000 dollars pour aider au lancement d'une étude innovante en histoire naturelle à...
Le naproxène entraîne une régulation à la hausse de MED13L.
Un pas de plus vers un traitement thérapeutique. Serait-ce aussi simple que cela ? On tient le bon filon ! Rarebase tient ses promesses. Ce n’est pas un coup de circuit, mais un solide double de la part de Rarebase ! Après…
Notre force réside dans notre nombre
Mes amis, je souhaitais profiter de cette occasion pour partager l'histoire de notre famille avec le gène MED13L et exprimer notre profonde gratitude envers la Fondation MED13L et les organisations telles que RARE-X qui soutiennent la Fondation...
Faire en sorte que la notion de rareté soit reconnue et non oubliée
Le 26 février 2024, j'ai eu le privilège, aux côtés de près de 1 000 autres défenseurs des maladies rares, de m'adresser aux membres du Congrès pour leur faire part de l'histoire de mon fils Collin et des...
Rejoignez-nous ! Journée mondiale du syndrome MED13L 2023
Vous souhaitez vous impliquer dans la Fondation MED13L ? Voici un excellent moyen ! Nous commençons à planifier... la Journée mondiale du syndrome MED13L - 2023 ...et nous...
Inspirés par l'espoir et animés par l'amour
Il me semble que nous espérons tout au long de notre vie. Lorsque nous sommes jeunes, nous espérons que de bonnes choses se produisent. Quand nous vieillissons, nous espérons que les mauvaises choses n'arrivent pas. En fin de compte, nous...
