Dernières nouvelles
Cinq années de croissance et de découvertes : le registre MED13L
La Fondation MED13L a mené à bien une analyse quinquennale des données du registre MED13L issues de « Simons Searchlight », sous la direction de Ricardo Ramirez, directeur scientifique de la Fondation. S'appuyant sur 17 rapports trimestriels provenant de…
Enquête sur les AINS menée auprès des familles : un premier indicateur pour la recherche
En juin 2026, la Fondation MED13L a mené une enquête auprès de familles concernant l'utilisation par leurs enfants d'AINS, notamment l'ibuprofène, à la suite de signalements répétés faisant état d'effets qui semblaient aller au-delà des effets attendus sur la fièvre…
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Point sur la recherche multilingue – Printemps 2026
Un message de Ricardo Ramírez, docteur en sciences, directeur scientifique de la Fondation MED13L — avec les dernières informations sur nos progrès et nos réalisations. C'est disponible dès maintenant ! Découvrez les dernières actualités dans…
La Fondation MED13L finance une étude CRISPRa de l'UCSF sur l'haploinsuffisance MED13L
Vendredi 5 décembre 2025 La Fondation MED13L a le plaisir d'annoncer la signature d'un accord de recherche parrainée avec l'Université de Californie à San Francisco (UCSF) afin de soutenir un nouveau…
Brain & Life Magazine : Comment les familles mènent la charge dans la défense des maladies rares
Un article récent publié dans Brain & Life souligne le rôle important joué par les familles dans la défense des maladies rares, notamment les efforts déployés par les parents d'enfants atteints du syndrome MED13L. L'article montre comment le militantisme local stimule la recherche et la sensibilisation à...
La Fondation MED13L lance une étude sur l'histoire naturelle du syndrome MED13L avec l'hôpital pour enfants de Boston
Comme présenté dans le magazine Brain & Life BOSTON, 5 mai 2025 — La Fondation MED13L a annoncé aujourd'hui l'octroi d'une subvention de près de 250 000 dollars pour aider au lancement d'une étude innovante en histoire naturelle à...
Le naproxène entraîne une régulation à la hausse de MED13L.
Un pas de plus vers un traitement thérapeutique. Serait-ce aussi simple que cela ? On tient le bon filon ! Rarebase tient ses promesses. Ce n’est pas un coup de circuit, mais un solide double de la part de Rarebase ! Après…
Notre force réside dans notre nombre
Mes amis, je souhaitais profiter de cette occasion pour partager l'histoire de notre famille avec le gène MED13L et exprimer notre profonde gratitude envers la Fondation MED13L et les organisations telles que RARE-X qui soutiennent la Fondation...
Faire en sorte que la notion de rareté soit reconnue et non oubliée
Le 26 février 2024, j'ai eu le privilège, aux côtés de près de 1 000 autres défenseurs des maladies rares, de m'adresser aux membres du Congrès pour leur faire part de l'histoire de mon fils Collin et des...
Rejoignez-nous ! Journée mondiale du syndrome MED13L 2023
Vous souhaitez vous impliquer dans la Fondation MED13L ? Voici un excellent moyen ! Nous commençons à planifier... la Journée mondiale du syndrome MED13L - 2023 ...et nous...
