最新消息
五年的发展与探索：MED13L登记库
MED13L基金会已完成对来自Simons Searchlight的MED13L注册数据的为期五年的分析，该分析由基金会首席科学官里卡多·拉米雷斯（Ricardo Ramirez）领导。该分析基于17份季度报告……
基于家庭报告的非甾体抗炎药调查：研究的早期信号
2026年6月，MED13L基金会对家庭进行了调查，了解其子女使用非甾体抗炎药（NSAIDs）（包括布洛芬）的情况，此前曾多次有报告称，这些药物引发的反应似乎超出了对发热的预期疗效……
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2026年春季多语言研究进展
MED13L基金会首席科学官里卡多·拉米雷斯博士发来的一封信——其中介绍了我们最新进展和成果。现已发布！请在……获取最新动态。
MED13L基金会资助加州大学旧金山分校（UCSF）开展关于MED13L单倍体不足的CRISPRa研究
2025年12月5日，星期五 MED13L基金会很高兴宣布，已与加州大学旧金山分校（UCSF）签署了一项赞助研究协议，旨在支持一项新的……
《大脑与生命》杂志：家庭如何在罕见病倡导中发挥引领作用
《大脑与生命》杂志最近发表的一篇文章突出了家庭在罕见病倡导工作中的重要作用，其中包括MED13L综合征患儿家长的努力。该文展示了基层倡导如何推动……的研究和公众认知……
MED13L基金会将与波士顿儿童医院合作开展MED13L综合征的自然史研究
据《大脑与生命》杂志报道 波士顿，2025年5月5日——MED13L基金会今日宣布提供近25万美元的资助，用于在……启动一项创新性的自然史研究……
研究表明，萘普生可上调MED13L的表达。
距离治疗方案又近了一步。难道就这么简单？我们成功了！Rarebase 交出了答卷。虽然算不上全垒打，但Rarebase 确实打出了一记扎实的二垒安打！在……
让“稀有”意味着被认可，而非被遗忘
2024年2月26日，我有幸与近1000名罕见病倡导者一同向国会议员们发声，讲述了我儿子科林的故事以及我们面临的挑战……
加入我们！2023年世界MED13L综合征日
您是否一直想参与MED13L基金会的活动？这里有一个绝佳的机会！我们正在着手筹备……2023年世界MED13L综合征日……而且我们……
