最新消息
基于家庭报告的非甾体抗炎药调查：研究的早期信号
2026年6月，MED13L基金会对家庭进行了调查，了解其子女使用非甾体抗炎药（NSAIDs）（包括布洛芬）的情况，此前曾多次有报告称，这些药物引发的反应似乎超出了对发热的预期疗效……
MED13L基金会加入与约翰斯·霍普金斯大学的多基金会研究合作，以推动新型RNA治疗平台的研发
该合作项目将评估一种基于RNA的创新策略，旨在恢复基因表达，并加速MED13L综合征及其他罕见神经发育障碍的治疗方法研发。伊利诺伊州芝加哥——2026年8月5日——…
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MED13L基金会资助加州大学旧金山分校（UCSF）开展关于MED13L单倍体不足的CRISPRa研究
2025年12月5日，星期五 MED13L基金会很高兴宣布，已与加州大学旧金山分校（UCSF）签署了一项赞助研究协议，旨在支持一项新的……
《大脑与生命》杂志：家庭如何在罕见病倡导中发挥引领作用
《大脑与生命》杂志最近发表的一篇文章突出了家庭在罕见病倡导工作中的重要作用，其中包括MED13L综合征患儿家长的努力。该文展示了基层倡导如何推动……的研究和公众认知……
MED13L基金会将与波士顿儿童医院合作开展MED13L综合征的自然史研究
据《大脑与生命》杂志报道 波士顿，2025年5月5日——MED13L基金会今日宣布提供近25万美元的资助，用于在……启动一项创新性的自然史研究……
研究表明，萘普生可上调MED13L的表达。
距离治疗方案又近了一步。难道就这么简单？我们成功了！Rarebase 交出了答卷。虽然算不上全垒打，但Rarebase 确实打出了一记扎实的二垒安打！在……
让“稀有”意味着被认可，而非被遗忘
2024年2月26日，我有幸与近1000名罕见病倡导者一同向国会议员们发声，讲述了我儿子科林的故事以及我们面临的挑战……
加入我们！2023年世界MED13L综合征日
您是否一直想参与MED13L基金会的活动？这里有一个绝佳的机会！我们正在着手筹备……2023年世界MED13L综合征日……而且我们……
怀抱希望，以爱为动力
在我看来，我们的一生都在怀抱希望。年轻时，我们希望好事发生；随着年岁增长，我们又希望坏事不要发生。最终，我们……
