发布者：斯蒂芬妮·基奥
2026年6月，MED13L基金会针对家庭中儿童使用非甾体抗炎药（NSAIDs，包括布洛芬）的情况开展了调查，此前曾多次有报告称，这些药物引发的反应似乎超出了对发热或疼痛的预期效果。尽管这项基于家庭自述的小规模调查无法证实疗效或因果关系，但调查结果提供了一个重要的信号，值得进行系统性调查。
共有17个家庭作出了回应，其中16个家庭的子女曾服用过非甾体抗炎药（NSAID）。这些儿童的年龄在2至19岁之间（12名男童，5名女童）。
在接受非甾体抗炎药（NSAID）治疗的16名儿童中：
- 7个家庭（44%）表示除了发热或疼痛缓解外还出现了其他变化；7个家庭表示没有其他变化，2个家庭表示不确定。
- 报告的改善情况最常见的是睡眠质量提高（5例）、挑战性行为减少（3例）、情绪好转（3例）以及认知能力提升（2例）。在语言能力、注意力及运动技能方面的改善，各有一例报告。
- 值得注意的是，在随后停用非甾体抗炎药（NSAID）的家庭中，有4个家庭报告称观察到的改善效果逐渐消失。这种明显的“时好时坏”模式尤为引人注目，并提供了一个可供前瞻性研究验证的假设。
- 16名儿童中有12名（75%）未报告任何副作用。有4个家庭报告了胃部不适、易怒程度增加或睡眠变化；其中3个家庭停用了该药物。
这些观察结果并不能证明非甾体抗炎药（NSAIDs）是治疗MED13L综合征的有效疗法。然而，某些由患者家属报告的症状变化具有一致性，尤其是那些先出现好转、停药后疗效消失的报告，这提出了一个重要的研究问题。弄清这些观察结果究竟反映了真正的生物学效应、个体反应的差异，还是其他因素，可能为MED13L的生物学机制提供新的见解，并有望发现值得进一步探索的治疗机制。
该基金会将这些家庭观察视为一个契机，以此从轶事性报告转向严谨、受控的研究，从而确定是否存在可重复的生物学和临床迹象。
这是一项由家长填写的调查问卷，并非临床研究。它反映的是家庭环境中的观察结果，而非经过测量的临床结果，也不构成医疗建议。关于非甾体抗炎药（NSAIDs）的任何决定，均应与您孩子的医生共同商定。本基金会分享这些数据，旨在帮助确定我们将向科学合作伙伴提出的科研问题，并感谢每一位参与调查的家庭。
