支持MED13L综合征事业的家庭。
我们致力于提高公众意识、为家庭提供支持，并推动医学研究，以期找到治疗MED13L综合征的疗法。
什么是 MED13L？
MED13L综合征：一种罕见的遗传性神经发育障碍
MED13L综合征于2013年首次被描述为一种神经发育障碍。随后，Adegbola和Asadollahi进一步将其界定为一种以全面发育迟缓、伴有语言和运动迟缓的智力障碍（ID）、肌张力低下（低张力）以及特征性面部特征为表现的综合征。目前，医学文献中已报告约100例病例。
捐款与支持
您的支持将对MED13L社区产生直接影响，您的捐款将直接用于我们的社区参与和研究项目。
欢迎
欢迎光临，很高兴您能找到我们。
本基金会由一群个人、家长、研究人员和医疗专业人士组成，他们齐心协力，致力于推进对MED13L综合征的研究与认知。
我们的MED13L社区正在全球各地如雨后春笋般涌现！无论相隔多远，让我们互相支持。
症状自查
MED13L基金会与Probably Genetic公司已建立合作伙伴关系，旨在提高社区内基因检测的可及性，并推动相关研究的发展。
新诊断
立即访问我们全新的诊断帮助页面，获取量身定制的资源、指导以及社区支持，让我们携手共渡难关。
讲述你的故事
您被确诊为MED13L患者，或是正在担任护理人员？请在我们的网站上注册，在社区地图上创建个人资料，并分享您的故事。
分享你的故事，助力我们的社区。
请在Rare-X自然史数据库中分享您的故事。让我们携手共进，为了解和推进MED13L相关神经发育障碍的研究指明方向。我们的目标是实现100%的社区参与，为孩子们创造更美好的未来。
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最新消息
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《大脑与生命》杂志：家庭如何在罕见病倡导中发挥引领作用
作者：瓦妮莎·迪亚斯 -
MED13L基金会将与波士顿儿童医院合作开展MED13L综合征的自然史研究
作者：凯蒂·博伊丘克 -
研究表明，萘普生可上调MED13L的表达。
作者：瓦妮莎·迪亚斯
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活动与研究机会
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为了支持MED13L基金会的公益事业，我们亟需更多人参与组织和赞助各类活动，以筹集资金并提高公众意识。
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了解MED13L社区提供的研究机会。无论您是患者、护理人员还是医疗专业人士，都有机会为开创性的研究贡献力量。
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请加入我们的RARE-X患者登记库；请务必上传您的基因检测报告，以便将您的孩子纳入我们的去识别化数据库。
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#MED13Lfoundation
总裁致辞
亲爱的MED13L社区成员：
欢迎来到这个充满希望与韧性的社区，我们坚信，只要齐心协力，就能为我们的至亲创造更美好的未来。我叫凯蒂·巴里·博伊丘克，很荣幸能与大家共同踏上这段旅程。当我的儿子科林被确诊患有MED13L综合征时，我们的世界从此发生了翻天覆地的变化。和在座的许多人一样，我们面临的疑问远多于答案，但我深知，停滞不前绝非选项。
出于对科林的爱，并受到罕见病群体中那些了不起的家庭的鼓舞，我已成为研究、治疗和支持工作的坚定倡导者。通过“MED13L基金会”，我们正在构建一个这样的未来：我们的孩子能够被看见、被倾听，并获得茁壮成长的每一份机会。
诚邀您观看下方的视频，其中分享了我的初衷——对儿子和我们社区的热爱——以及我的行动——致力于推动进步，让每个家庭都不必独自面对这段旅程。团结一致，我们更强大。团结一致，我们定能带来改变。
怀着希望与决心，
凯蒂·巴里·博伊丘克
MED13L基金会
