Familien, die die Sache des MED13L-Syndroms unterstützen.
Wir bemühen uns, das Bewusstsein für das MED13L-Syndrom zu schärfen, Familien zu unterstützen und die medizinische Forschung voranzutreiben, um ein Heilmittel zu finden.
Was ist MED13L?
MED13L-Syndrom: Eine seltene genetische Neuroentwicklungsstörung
Das MED13L-Syndrom wurde erstmals 2013 als eine neurologische Entwicklungsstörung beschrieben. Es wurde von Adegbola und Asadollahi als Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung (ID) mit Sprach- und Bewegungsverzögerung, Hypotonie (niedriger Tonus) und erkennbaren Gesichtsmerkmalen weiter ausgebaut. Derzeit sind in der medizinischen Fachliteratur etwa 100 Fälle bekannt.
Spenden & Unterstützen
Ihre Unterstützung wird sich direkt auf die MED13L-Gemeinschaft auswirken, und Ihre Spende wird direkt in unser Engagement in der Gemeinschaft und unsere Forschungsinitiativen fließen.
Willkommen
Willkommen, wir sind froh, dass Sie uns gefunden haben.
Unsere Stiftung ist eine kollektive Gruppe von Einzelpersonen, Eltern, Forschern und medizinischen Fachleuten, die sich zusammengeschlossen haben, um die Forschung und das Verständnis des MED13L-Syndroms zu fördern.
Unsere MED13L-Gemeinschaft ist überall auf der Welt zu finden! Unterstützen Sie sich gegenseitig, egal wie weit Sie von uns entfernt sind.
Symptom-Prüfer
Die Stiftung MED13L und Probably Genetic haben sich zusammengeschlossen, um den Zugang zu Gentests zu verbessern und die Forschung in unserer Gemeinschaft voranzutreiben.
Neue Diagnose
Besuchen Sie jetzt unsere neue Diagnoseseite und finden Sie maßgeschneiderte Ressourcen, Beratung und Verbindungen zur Gemeinschaft, um diesen Weg gemeinsam zu gehen.
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Sie haben eine MED13L-Diagnose oder sind eine Pflegeperson? Registrieren Sie sich auf unserer Website, um ein Profil auf unserer Gemeinschaftskarte zu erstellen und Ihre Geschichte zu erzählen.
Teilen Sie Ihre Geschichte und stärken Sie unsere Gemeinschaft.
Teilen Sie Ihre Geschichte in der Rare-X-Datenbank für Naturgeschichte. Lassen Sie uns gemeinsam den Weg zum Verständnis und zur Förderung der Forschung für MED13L-bezogene neurologische Entwicklungsstörungen beleuchten. Unser Ziel ist eine 100%ige Beteiligung der Gemeinschaft für eine bessere Zukunft für unsere Kinder.
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Veranstaltungen und Forschungsmöglichkeiten
Informieren Sie sich über die Möglichkeiten, eine Spendenaktion oder Veranstaltung durchzuführen.
Um die Stiftung MED13L zu unterstützen, ist es von entscheidender Bedeutung, dass wir mehr Menschen dazu bringen, Veranstaltungen auszurichten und zu sponsern, um Geld und Aufmerksamkeit zu sammeln.
Informationen und Hilfe
Ressourcen und Tools
Forschungsmöglichkeiten
Informieren Sie sich über die Forschungsmöglichkeiten, die die MED13L-Community bietet. Egal, ob Sie Patient, Betreuer oder medizinisches Fachpersonal sind, Sie haben die Möglichkeit, zu bahnbrechenden Studien beizutragen.
Bildung & Ressourcen
Durch die Bereitstellung der aktuellsten Informationen, umfassender Forschungsergebnisse und Einblicke von Experten unterstützen wir die MED13L-Gemeinschaft dabei, fundierte Entscheidungen zu treffen und sich auf ihrem komplexen Weg besser zurechtzufinden.
Neu diagnostizierte Hilfe
Wenn bei Ihnen MED13L diagnostiziert wurde oder Sie eine MED13L-Pflegeperson sind, können Sie sich auf der Karte eintragen und mit anderen Mitgliedern der Gemeinschaft auf der ganzen Welt in Verbindung treten.
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Werden Sie Mitglied in unserem Patientenregister bei RARE-X; laden Sie unbedingt Ihren genetischen Bericht hoch, um Ihr Kind in unsere anonymisierte Datenbank aufzunehmen.
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#MED13Lfoundation
Von unserem Präsidenten
Liebe MED13L-Gemeinde,
Willkommen in einer Gemeinschaft, die auf Hoffnung, Widerstandsfähigkeit und der gemeinsamen Überzeugung beruht, dass wir gemeinsam eine bessere Zukunft für unsere Lieben schaffen können. Mein Name ist Katie Barry Boychuck, und ich bin hier, um Sie auf dieser Reise zu begleiten. Als bei meinem Sohn Collin das MED13L-Syndrom diagnostiziert wurde, hat sich unsere Welt für immer verändert. Wie so viele von Ihnen standen wir vor mehr Fragen als Antworten, aber ich wusste, dass Stillstand keine Option war.
Angetrieben von meiner Liebe zu Collin und inspiriert von den unglaublichen Familien in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten bin ich zu einer unermüdlichen Fürsprecherin für Forschung, Behandlung und Unterstützung geworden. Mit der MED13L Foundation bauen wir eine Zukunft auf, in der unsere Kinder gesehen und gehört werden und alle Möglichkeiten haben, sich zu entwickeln.
Ich lade Sie ein, sich das folgende Video anzusehen, in dem ich mein Warum - dieLiebe zu meinem Sohn und unserer Gemeinschaft - und mein Wie -mein Engagement für den Fortschritt - erzähle, damit keine Familie diesen Weg allein gehen muss. Gemeinsam sind wir stärker. Gemeinsam können wir etwas bewirken.
Mit Hoffnung und Entschlossenheit,
Katie Barry Boychuck
Die Stiftung MED13L
