Veröffentlichungen

MED13L-Syndrom Synonyme: MED13L-Haploinsuffizienz-Syndrom, MED13L-bedingte geistige Behinderung

(Dr. Alicia Campbell, Dr. Jennifer Bain)

• 2025

MED13L und seine krankheitsassoziierten Varianten beeinflussen die dendritische Entwicklung von zerebralen kortikalen Neuronen im Säugetiergehirn

(Nanako Hamada und Koh-ichi Nagata)

• 2023

MED13L-bedingte geistige Behinderung: Beteiligung von Missense-Varianten und Abgrenzung des Phänotyps

(Tomas Smol und Jamal Ghoumid)

• 2018

Abweichende Freisetzung von Cyclin C aus dem Zellkern führt zu mitochondrialer Fragmentierung und Dysfunktion in Fibroblasten des MED13L-Syndroms

(Kai-Ti Chang und Randy Strich)

• 2022

Genotyp-Phänotyp-Bewertung von MED13L-Defekten im Lichte einer neuen trunkierenden und einer wiederkehrenden Missense-Mutation

(Asadollahi und Rauch)

• 2017

Neudefinition des MED13L-Syndroms

(Abidemi Adegbola et al)

• 2015

Dosierungsänderungen von MED13L verdeutlichen seine Rolle bei angeborenen Herzfehlern und geistiger Behinderung

(Asadollahi und Rauch)

• 2013