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Unser Team

Ricardo N. Ramirez, PhD

Wissenschaftlicher Leiter

Ricardo N. Ramirez ist ein führender Experte für Genomik und Datenwissenschaft mit fundierten Kenntnissen in den Bereichen Epigenetik, computergestützte Biologie, Immunologie und Gen-Editierungstechnologien. Er verbindet wissenschaftliche Forschung mit translationaler Strategie, um Präzisionstherapien für seltene Krankheiten voranzutreiben.

Er promovierte an der University of California in Irvine, wo er epigenomische Profilerstellung und computergestützte Modellierung integrierte, um Genregulationsnetzwerke zu kartieren, die die myeloische Differenzierung beim Menschen steuern, und leistete damit einen Beitrag zu den Konsortien ENCODE und STATegra. Anschließend absolvierte er ein Postdoktorandenstipendium an der Harvard Medical School mit den Schwerpunkten adaptive Immunität und regulatorische T-Zellen, wo er als Teil des ImmGen-Konsortiums nachwies, wie die 3D-Chromatinarchitektur die linien-spezifische Genexpression durch den Hauptregulator FoxP3 steuert.

Ricardo wechselte später als Data Science Lead zu einem in Boston ansässigen Biotech-Unternehmen, wo er die Genom-Spezifität und Sicherheitsstrategien für epigenetische Medikamente der nächsten Generation leitete, die sich in der klinischen Entwicklung befinden. Diese Arbeit brachte ihn an die Schnittstelle zwischen Entdeckungsbiologie, Regulierungswissenschaft und therapeutischer Entwicklung.

Er ist Gründer der Datenwissenschaftsberatung RNR Consulting LLC, die mit Biotech-Unternehmen und gemeinnützigen Stiftungen zusammenarbeitet, um die Arzneimittelforschung, computergestützte Modellierung und Multi-Omik-Datenintegration voranzutreiben. Durch seine frühe Zusammenarbeit mit COMBINEDBrain erkannte Ricardo die Bedeutung der patientenorientierten Wissenschaft für die Beschleunigung der Heilung seltener Erkrankungen.

Als Chief Scientific Officer der MED13L Foundation leitet Ricardo die Forschungs- und präklinische Strategie zur Entwicklung praktikabler Therapien für Menschen, die vom MED13L-Syndrom betroffen sind. Mit seinem tiefen Verständnis für effektive Führung engagiert er sich gleichermaßen für Familien – indem er Wissenschaft, Lebenserfahrung und Interessenvertretung miteinander verbindet, um Forscher, Kliniker und Pflegekräfte zusammenzubringen. Indem er die Stimmen der Familien neben wissenschaftlicher Genauigkeit in den Mittelpunkt stellt, trägt Ricardo dazu bei, dass die Forschungsbemühungen auf die realen Bedürfnisse abgestimmt bleiben und sich darauf konzentrieren, bedeutende Ergebnisse für die MED13L-Gemeinschaft zu erzielen.

Alicia Campbell

Doktorand in Molekularer Zellbiologie & Neurowissenschaften
Rowan Virtua Health College of Medicine & Life Sciences, Stratford, NJ

Alicia Campbell hat einen Bachelor-Abschluss in Biochemie und Molekularbiologie von der Penn State University und promoviert in Molekularer Zellbiologie und Neurowissenschaften an der Rowan University, wo sie im Frühjahr 2025 ihren Abschluss machen wird. Ihre Forschung konzentriert sich auf das Verständnis der Rolle der Mitochondrien beim MED13L-Syndrom und untersucht, wie sich spezifische MED13L-Mutationen auf die Gesundheit der Mitochondrien und die Energieproduktion auswirken. Anhand von 12 Hautzelllinien, die von Personen mit unterschiedlichen Symptomen an der Columbia University im Jahr 2022 gesammelt wurden, untersucht sie, ob bestimmte Mutationen zu schwereren mitochondrialen Pathologien führen. Alicia ist auch dabei, von der FDA zugelassene Arzneimitteltherapien so umzugestalten, dass sie auf die mitochondriale Gesundheit abzielen, um ihre Erkenntnisse in klinische Anwendungen umzusetzen.

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