Rachel Heilmann, PharmD.
Direktor für Forschung und gesellschaftliches Engagement
Rachel Heilmann ist Direktorin für Forschung und Community Engagement bei der MED13L Foundation, wo sie ihren umfassenden Hintergrund in klinischer Pharmazie mit ihrem Engagement für die Förderung der Forschung und den Aufbau von Verbindungen innerhalb der MED13L-Gemeinschaft verbindet.
Rachel Heilmann promovierte an der West Virginia University und absolvierte eine zweijährige Facharztausbildung in Pharmazie. Ihr beruflicher Werdegang umfasst die Bereiche Primärversorgung und Endokrinologie, einschließlich ihrer Rolle als Apothekenleiterin in einem großen Gesundheitssystem.
Nach dem Verlust ihrer Tochter, die an NARS1, einer seltenen neurologischen Entwicklungsstörung, erkrankte, wechselte Rachel 2022 in den Bereich der Forschung für seltene Krankheiten und absolvierte ein Forschungsstipendium bei COMBINEDBrain. Während ihres Stipendiums begann sie, mit der MED13L-Stiftung zusammenzuarbeiten und deren ersten strategischen Forschungsplan zu entwerfen - ein Eckpfeiler für die Forschungsprioritäten der Stiftung. Dieser Plan wird in einer von ihr verfassten Publikation vorgestellt, die Anfang 2025 erscheinen soll.
Rachel war maßgeblich an der Identifizierung von Forschungslücken für das MED13L-Syndrom beteiligt und hat sich an Forscher gewandt, um bahnbrechende Studien zu initiieren. Sie hat zusammen mit RARE-X die Einführung des MED13L-Patientenverzeichnisses vorangetrieben und zahlreiche Informationsveranstaltungen zur Aufklärung und Stärkung der von MED13L betroffenen Familien veranstaltet. Ihre Führung fördert eine stärkere Verbindung zwischen der MED13L Foundation und ihrer Gemeinschaft, Forschern und Klinikern.
Neben ihrer Arbeit für die MED13L Foundation ist Rachel die Gründerin der Rory Belle Foundation, die das Vermächtnis ihrer Tochter ehrt, indem sie sich für Kinder mit neurologischen Entwicklungsstörungen einsetzt. Ihr Engagement und ihr Fachwissen tragen dazu bei, der MED13L-Gemeinschaft und darüber hinaus eine bessere Zukunft zu ermöglichen.
Alicia Campbell
Doktorand in Molekularer Zellbiologie & Neurowissenschaften
Rowan Virtua Health College of Medicine & Life Sciences, Stratford, NJ
Alicia Campbell hat einen Bachelor-Abschluss in Biochemie und Molekularbiologie von der Penn State University und promoviert in Molekularer Zellbiologie und Neurowissenschaften an der Rowan University, wo sie im Frühjahr 2025 ihren Abschluss machen wird. Ihre Forschung konzentriert sich auf das Verständnis der Rolle der Mitochondrien beim MED13L-Syndrom und untersucht, wie sich spezifische MED13L-Mutationen auf die Gesundheit der Mitochondrien und die Energieproduktion auswirken. Anhand von 12 Hautzelllinien, die von Personen mit unterschiedlichen Symptomen an der Columbia University im Jahr 2022 gesammelt wurden, untersucht sie, ob bestimmte Mutationen zu schwereren mitochondrialen Pathologien führen. Alicia ist auch dabei, von der FDA zugelassene Arzneimitteltherapien so umzugestalten, dass sie auf die mitochondriale Gesundheit abzielen, um ihre Erkenntnisse in klinische Anwendungen umzusetzen.
Director of Research and Community Engagement
Rachel Heilmann ist als Director of Research and Community Engagement für die MED13L Foundation tätig, wo sie ihren umfassenden Hintergrund in der klinischen Pharmazie mit ihrem großen Engagement für die Förderung der Forschung und den Aufbau von Verbindungen innerhalb der MED13L-Gemeinschaft verbindet.
Rachel hat an der West Virginia University in Pharmazie promoviert und eine zweijährige Facharztausbildung absolviert. Ihr beruflicher Werdegang umfasst die Bereiche Primärversorgung und Endokrinologie, einschließlich ihrer Rolle als Apothekenleiterin in einem großen Gesundheitssystem.
Nach dem Verlust ihrer Tochter, die an NARS1, einer seltenen neurologischen Entwicklungsstörung, erkrankte, wechselte Rachel 2022 in den Bereich der Forschung für seltene Krankheiten und absolvierte ein Forschungsstipendium bei COMBINEDBrain. Während ihres Stipendiums begann sie, mit der MED13L-Stiftung zusammenzuarbeiten und deren ersten strategischen Forschungsplan zu entwerfen - ein Eckpfeiler für die Forschungsprioritäten der Stiftung. Dieser Plan wird in einer von ihr verfassten Publikation vorgestellt, die Anfang 2025 erscheinen soll.
Rachel war maßgeblich an der Identifizierung von Forschungslücken für das MED13L-Syndrom beteiligt und hat sich an Forscher gewandt, um bahnbrechende Studien zu initiieren. Sie hat zusammen mit RARE-X die Einführung des MED13L-Patientenverzeichnisses vorangetrieben und zahlreiche Informationsveranstaltungen zur Aufklärung und Stärkung der von MED13L betroffenen Familien veranstaltet. Ihre Führung fördert eine stärkere Verbindung zwischen der MED13L Foundation und ihrer Gemeinschaft, Forschern und Klinikern.
Neben ihrer Arbeit für die MED13L Foundation ist Rachel die Gründerin der Rory Belle Foundation, die das Vermächtnis ihrer Tochter ehrt, indem sie sich für Kinder mit neurologischen Entwicklungsstörungen einsetzt. Ihr Engagement und ihr Fachwissen tragen dazu bei, der MED13L-Gemeinschaft und darüber hinaus eine bessere Zukunft zu ermöglichen.
Doktorandin in Molekularer Zellbiologie und Neurowissenschaften
Rowan Virtua Health College of Medicine & Life Sciences, Stratford, NJ
Alicia Campbell hat einen Bachelor-Abschluss in Biochemie und Molekularbiologie von der Penn State University und promoviert in Molekularer Zellbiologie und Neurowissenschaften an der Rowan University, wo sie im Frühjahr 2025 ihren Abschluss machen wird. Ihre Forschung konzentriert sich auf das Verständnis der Rolle der Mitochondrien beim MED13L-Syndrom und untersucht, wie sich spezifische MED13L-Mutationen auf die Gesundheit der Mitochondrien und die Energieproduktion auswirken. Anhand von 12 Hautzelllinien, die von Personen mit unterschiedlichen Symptomen an der Columbia University im Jahr 2022 gesammelt wurden, untersucht sie, ob bestimmte Mutationen zu schwereren mitochondrialen Pathologien führen. Alicia ist auch dabei, von der FDA zugelassene Arzneimitteltherapien so umzugestalten, dass sie auf die mitochondriale Gesundheit abzielen, um ihre Erkenntnisse in klinische Anwendungen umzusetzen.
Engagierte Freiwillige
Regionale Botschafterinnen und Botschafter
Katie Johnston
Mittleres Hudson-Tal, NY, USA
Texas/Plains, USA
Durham, NC, USA/Brasilien
Nordosten, US 15+
Deutschland, Europa
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