• Was ist das?

    RARE-X ist eine 501(c)(3) gemeinnützige Organisation, die gegründet wurde, um ein Datenerfassungsprogramm für Familien aufzubauen, die von MED13L betroffen sind. Es handelt sich dabei um eine langfristige Natural History-Forschungsstudie, die von den Betreuern durchgeführt wird.

    Warum sollten Sie teilnehmen?

    • Sie besitzen die Daten! Von jeder Umfrage, die Sie eingeben, erhalten Sie eine Kopie! Sie können diese Daten bei Ärzten und Therapeuten verwenden, um die persönliche Entwicklung Ihres Kindes zu verfolgen.
    • Jeder Einzelne zählt! Laden Sie genetische Berichte in mehreren Sprachen hoch, tauschen Sie Daten für lebende oder verstorbene Personen aus, führen Sie Umfragen auf Englisch, Französisch, Spanisch und Portugiesisch durch und entwickeln Sie sich ständig weiter, um die Bedürfnisse der Familien zu erfüllen und die Forschung voranzutreiben.
    • ALLE, die ihre Zustimmung geben, erhalten vierteljährlich aggregierte Daten für Umfragen der Stiftung MED13L.
    • Einfache Integration in die MED13L-Website. Sie können Ihr Portal immer finden!
    • Die MED13L-Stiftung (und Forscher) können de-identifizierte Daten anfordern, um sie mit der Gemeinschaft zu teilen und für Präsentationen, Poster und anderes zu verwenden.
    • Ihre Daten werden de-identifiziert und für jeden, der sie anfordert, streng geschützt. (Dies schließt die Einhaltung von Datenschutzgesetzen auf der ganzen Welt ein!)
    • Informieren Sie die Forscher darüber, wie sich MED13L im Laufe der Zeit für Ihren Angehörigen und die Gemeinschaft verändert.
    • Umfassende und validierte Erhebungen und Instrumente zur Vorbereitung auf die Prüfung.
    • Ermöglichung der Verwendung von Daten als Placebo (anstelle von tatsächlichen Patienten) in einer klinischen Studie (FDA-Richtlinie).

  • Die MED13L-Stiftung arbeitet zusammen mit Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center des Boston Children's Hospital zur Durchführung der MIND-Studie (MED13L Syndrome Investigation of Natural History and Development)zu starten - eine bahnbrechende dreijährige Forschungsinitiative.

    Diese Studie wird:

    • Sammlung klinischer und entwicklungsbezogener Daten von Kindern mit einer bestätigten MED13L-Diagnose
    • Persönliche und virtuelle Teilnahmeoptionen einbeziehen
    • Unterstützung bei der Festlegung klinischer Ergebnismessungen zur Unterstützung künftiger Studien
    • fachkundige Interpretation der genetischen Ergebnisse, einschließlich Varianten unklarer Signifikanz (VUS)

    💡 Pro Jahr werden bis zu 30 Familien aufgenommen (20 persönlich, 10 virtuell). Neuroverhaltensbeurteilungen werden auch bei Familienkonferenzen und aus der Ferne durchgeführt.

    Wenn Ihr Kind eine bestätigte MED13L-Diagnose hat und Sie an einer Teilnahme interessiert sind, wenden Sie sich bitte an:

    📧 Abigail Sveden (Koordinatorin für klinische Forschung)
    📍 Boston Children's Hospital
    ✉️ Abigail.Sveden@childrens.harvard.edu

  • Helfen Sie mit, die Forschung zum MED13L-Syndrom voranzutreiben, indem Sie sich an unserem Biorepository in Partnerschaft mit COMBINEDBrain beteiligen. Das Biorepository ist eine sichere und zentralisierte Sammlung biologischer Proben, auf die Forscher zugreifen können, um die zugrundeliegende Biologie des MED13L-Syndroms zu untersuchen und zukünftige Behandlungen zu entwickeln.

    Was wird gesammelt?

    • Speichel-, Blut- und/oder Urinproben von Personen mit einer bestätigten MED13L-Diagnose
    • (fakultativ) Proben von Eltern oder anderen unmittelbaren Familienangehörigen
    • Zustimmung zum Zugang von Forschern zu anonymisierten Proben und zugehörigen klinischen Informationen

    Warum teilnehmen?

    • Ermöglichung von Spitzenforschung zu Genfunktionen, Krankheitsmechanismen und Behandlungspfaden
    • Beitrag zu einer gemeinsamen wissenschaftlichen Ressource, die Entdeckungen über mehrere Einrichtungen hinweg beschleunigt
    • Aufbau einer Infrastruktur für künftige klinische Versuche, einschließlich der Entwicklung von Biomarkern und therapeutischer Zielsetzung

    Wer kann teilnehmen?

    • Personen mit einer bestätigten MED13L-Diagnose
    • Lebende oder verstorbene Personen (postmortale Spenden sind möglich)
    • Globale Teilnehmer sind willkommen - mehrsprachige Unterstützung ist verfügbar

    Wie kann ich mich anmelden?
     Schicken Sie eine E-Mail an rheilmann@med13l.org, um mehr zu erfahren und den Zustimmungsprozess einzuleiten.

    Ihre Beteiligung stellt sicher, dass die Wissenschaftler Zugang zu den biologischen Daten haben, die sie zum besseren Verständnis des MED13L-Syndroms benötigen. Gemeinsam schaffen wir die Grundlage für die Durchbrüche von morgen.

    2025 Roadshow-Standorte

    Aufnahme-PAG(s) Daten Standort Adresse der Sammelstelle
    Stiftung für hereditäre Neuropathie 24-25 April Nashville, TN Sonesta Nashville Flughafen, 600 Marriott Dr, Nashville, TN 37214
    Vereinigte Stiftung für mitochondriale Erkrankungen 19-20 Juni St. Louis, MO Hyatt Regency St. Louis At The Arch, 315 Chestnut St, St Louis MO 63102
    Prader-Willi-Syndrom 27-28 Juni Phoenix, AZ Arizona Grand Resort & Spa, 8000 South Arizona Grand E, Phoenix, AZ 85044
    Med13L Stiftung, CTNNB1 Verbinden & Heilen 11-12 Juli Boston, MA Embassy Suites by Hilton Boston Waltham, 550 Winter Street, Waltham, MA 02451
    CSNK2A1-Stiftung 18-19 Juli Denver, CO Embassy Suites by Hilton Denver Central Park, 4444 Havana Street, Denver, CO 80239
    STXBP1-Stiftung 19-20 Juli Westminster, CO The Westin, 10600 Westminster Blvd, Westminster, CO 80020
    Die Stiftung zur Erforschung des Stiff-Person-Syndroms 19-20 Juli Windsor Locks, CT Sheraton Hartford Hotel at Bradley Airport, 1 Bradley International Airport, Windsor Locks, CT
    ZTTK SON-Shine Stiftung 9-10 August Cambridge, MA Royal Sonesta Boston Hotel, 40 Edwin H Land Blvd, Cambridge, MA 02142
    KCNQ2 Cure Alliance 26-27 September Philadelphia, PA DoubleTree by Hilton Hotel Philadelphia Airport, 4509 Island Ave, Philadelphia, PA 19153
    SRF, GABA-A-Varianten heilen, SLC6A1 verbinden 4. und 5. Dezember Atlanta, GA TBD

  • Citizen Health ist eine sichere, digitale Plattform, die Familien dabei hilft, ihre medizinischen Daten zu sammeln und zu verwalten und gleichzeitig zur Forschung beizutragen.

    Citizen arbeitet mit RARE-X und Simons Searchlight zusammen, nicht als Ersatz. Zusammen bieten diese beiden Plattformen ein vollständigeres Bild der MED13L-Reise:

    • Citizen konzentriert sich auf die Erfassung und Organisation von Krankenakten.
    • RARE-X und Simons Searchlight erfasst durch strukturierte Erhebungen die von den Pflegekräften gemeldeten Daten.

    Zusammen bilden sie eine solide Grundlage für das Verständnis des MED13L-Syndroms und die Vorbereitung auf klinische Studien.warum teilnehmen?

    • Sie sind Eigentümer der Daten
       Alle Daten, die Sie zu Citizen hochladen, sind für Sie zugänglich. Sie können sie herunterladen und sie mit Ärzten, Therapeuten und Pflegeteams teilen.
    • Beschleunigen Sie Forschung und Studien
       Indem Sie reale Gesundheitsdaten und -aufzeichnungen zur Verfügung stellen, helfen Sie den Forschern, den Krankheitsverlauf zu verstehen, Ergebnismessungen zu verfeinern und die Planung klinischer Studien vorzubereiten.
    • Global, inklusiv und barrierefrei
       Familien aus der ganzen Welt können medizinische Daten in jeder Sprache hochladen. Die Teilnahme steht lebenden und verstorbenen Personen offen.
    • Mobilfreundlich und einfach zu bedienen
       Citizen vereinfacht die Verwaltung medizinischer Daten und erleichtert die Teilnahme an Forschungsprojekten, während die Gesundheitsdaten Ihrer Angehörigen an einem Ort verwaltet werden.
    • Strenger Schutz der Privatsphäre
       Citizen erfüllt alle internationalen Datenschutzgesetze, einschließlich HIPAA und GDPR. Ihre Daten werden de-identifiziert und nur mit Ihrer ausdrücklichen Zustimmung weitergegeben.

    Wie man anfängtDauer: Fortlaufend
    Wer kann mitmachen: Jeder mit einer bestätigten oder vermuteten MED13L-Diagnose (lebend oder verstorben)
    Kontakt: kbboychuck@med13l.org
    🔗 Melden Sie sich an: Nehmen Sie am Bürgerprogramm teil

  • WennSie und Ihr Familienmitglied mit MED13L irgendwo in der Nähe von San Francisco sind oder planen, sich dort aufzuhalten, schreiben Sie Dr. Willsey eine E-Mail und melden Sie sich für die Studie an. Sie können das Labor besichtigen, einen Forscher treffen und müssen nur einwilligen und eine Minute lang in einen Schlauch atmen. Die gewonnenen Daten werden die Forschung unterstützen, die für unsere Patienten von großer Bedeutung ist.

    WAS - NEUE STUDIENMÖGLICHKEIT

    Die MED13L-Stiftung ist auf eine weitere Studie aufmerksam geworden, und wir ermutigen alle MED13L-Familien zur Teilnahme. Alles, was Sie tun müssen, ist zu erscheinen und die genetischen Mutationen des Patienten zu kennen. Wir empfehlen, eine Kopie oder einen Screenshot des genetischen Berichts mitzubringen. Der Test besteht darin, eine Minute lang in ein FeNO by NIOX-Gerät zu atmen. Das war's. WO - THE WILLSEY LAB, UCSF

    Die Studie wird im Willsey-Labor an der UCSF durchgeführt, das sich in der 1651 4th Street in San Francisco im Weill Neuroscience Building befindet.

    WER - DU & WILLSEY LAB

    Teilnehmer: Die Teilnahme steht allen Patienten mit einer genetischen Diagnose im Zusammenhang mit Epilepsie und/oder Autismus und ihren Familienangehörigen offen. Wir ermutigen jede Familie, die sich zum Willsey-Labor in San Francisco begeben kann, zur Teilnahme, insbesondere diejenigen mit MED13L. 

    Gastgeber: Die MED13L Foundation kennt Dr. Helen Willsey, und wir sind beeindruckt von ihrer echten Leidenschaft und ihrem Engagement für die translationale Wissenschaft, also für Forschung, die den Patienten hilft. Wir können diese Studie nicht nachdrücklich genug befürworten. Um mehr über Dr. Willsey zu erfahren, lesen Sie bitte diesen Artikel über sie von unseren Partnern bei Simons: Weitere Informationen über das Willsey-Labor finden Sie auf dessen Website. 

    WARUM - UM SO SCHNELL WIE MÖGLICH VORANZUKOMMEN

    Die Zusammenarbeit zwischen Patienten und Wissenschaftlern steht im Mittelpunkt der Arbeit der MED13L-Stiftung, um unser Ziel einer besseren Zukunft für unsere Angehörigen, die von MED13L betroffen sind, zu erreichen. Dr. Willsey hat Forschungen an Zellen und Tiermodellen durchgeführt, die erhebliche Auswirkungen auf MED13L haben. Diese sehr einfache, nicht invasive, vom IRB genehmigte, kurze (wenige Minuten) Studie würde dazu beitragen, ihre Arbeit zu untermauern und könnte einige ihrer Ergebnisse bestätigen.

    WANN - SOFORT

    Die IRB-Genehmigung begann am 16. August und gilt für ein Jahr, aber wir wollen so viele Patienten wie möglich zu Dr. Willsey bringen, um sie über ihre Arbeit zu informieren. Wenn Sie zum Labor kommen können, tun Sie das bitte.

    WIE - SENDEN SIE EINE E-MAIL (ODER ZWEI)

    Wenn Sie teilnehmen möchten, senden Sie bitte eine E-Mail an Dr. Willsey und bekunden Sie Ihr Interesse. Geben Sie in Ihrer E-Mail keine Patienteninformationen an, sondern nur, dass Sie ein Familienmitglied mit MED13L haben und an der nNO-Studie teilnehmen möchten. MED13L-Patienten werden gebeten, Dr. Rachel Heilmann zu informieren, damit er aufhört, Sie zu fragen, ob Sie es schon getan haben.

    Sobald der Termin feststeht, gehen Sie ins Labor, füllen eine Einverständniserklärung aus und der Patient und willige Familienmitglieder atmen in einen Schlauch. Wenn der Patient über 18 Jahre alt ist, gibt es ein weiteres Formular. Dies alles kann mit Dr. Willsey per E-Mail im Voraus besprochen werden. 

    Hier sind ihre E-Mail-Adressen: helen.willsey@ucsf.edu & rheilmann@med13l.org

  • Was ist das?

    Das Brain Gene Registry ist eine von den NIH geförderte Forschungsstudie unter der Leitung der Washington University - St. Louis, Boston Children's/Harvard und der University of North Carolina. Gene, die von Interesse sind, haben eine geistige Behinderung und/oder Autismus zur Folge. Obwohl alle teilnehmen können, liegt der Schwerpunkt auf der Sammlung von Informationen über Varianten unbekannter Signifikanz (VUS). Es handelt sich um eine einmalige Forschungsstudie zur Datenerhebung, die von den Betreuern/Patienten durchgeführt wird.

    Warum sollten Sie teilnehmen?

    • Jeder, der einen genetischen Bericht mit einer Variante hat, kann teilnehmen. MED13L ist ein Top-Gen von Interesse.
    • Einschreibung in GenomeConnect wird empfohlen, um über VUS (Variant of Unknown Significance) Genveränderungen und andere hilfreiche Ressourcen informiert zu werden.
    • Ein VUS bedeutet, dass es nicht genug oder keine konsistenten Qualitätsinformationen gibt, um zu bestimmen, dass eine bestimmte Variante die Störung verursacht. Erklärung von VUS durch einen genetischen Berater, die wir alle verstehen können!
    • Ein einmaliger Telefon- oder Videotermin zur Erhebung der Krankengeschichte.
    • Einmalige elektronische Umfrage und elektronische Übermittlung von Fotos (Gesicht, Hände, usw.).
    • Elektronische Erfassung der Krankengeschichte von 13 teilnehmenden klinischen Einrichtungen oder manuelles Hochladen, falls nicht in einer teilnehmenden Klinik.
    • Bei Personen, die einen genetischen Bericht mit einer VUS erhalten, sammelt die BGR wertvolle klinische Informationen, die für die Neuklassifizierung von Varianten erforderlich sind.
    • Die Neueinstufung als pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante ist wichtig, um 1) eine eindeutige Diagnose von MED13L im Vergleich zu einer anderen Ursache zu validieren, 2) in klinische Studien aufgenommen zu werden und 3) das Verständnis der klinischen und wissenschaftlichen Gemeinschaft für die Symptome zu erweitern.

    Lesen Sie mehr über diese einzigartige Gelegenheit oder hier einschreiben für jede Person mit einem VUS.

  • Was ist das?

    Simons Searchlight ist ebenfalls eine 501(c)(3) gemeinnützige Organisation, die zur Erforschung von etwa 175 Genen gegründet wurde. Ursprünglich konzentrierte sich diese Forschungsstudie auf Gene, die zu Autismus beitragen. Inzwischen wurde sie auf weitere genetische Störungen der neurologischen Entwicklung ausgeweitet. Es handelt sich um eine langfristige Natural-History-Forschungsstudie, die von Betreuern und Patienten durchgeführt wird.

    Warum sollten Sie teilnehmen?

    • Langjähriger Partner der Stiftung MED13L mit Forschern, die spezifische Informationen aus der Gemeinschaft gesammelt haben.
    • Telefonische Befragung zur Krankengeschichte.
    • Erhebungen zu Verhalten, Entwicklung, Krampfanfällen, Kommunikation und anderen neurologischen Faktoren werden in der Regel jährlich durchgeführt.
    • Freiwillige Blutspenden für das Simons Searchlight Repository.
    • Ausgewählte Umfrageergebnisse werden vierteljährlich analysiert. Hier verfügbar.
    • Die Sprachen für die Teilnahme am Studium sind Englisch, Spanisch, Französisch und Niederländisch.
    • Daten und iPSC-Proben sind für Forscher nur auf Anfrage über die SFARI-Basis verfügbar.