Oportunidades de investigação

A Fundação MED13L estabeleceu uma parceria com o Combined Brain Road Show para levar a recolha de amostras biológicas — sangue, fezes e saliva — diretamente às reuniões de famílias afetadas por doenças raras em todo o país.

Uma forma prática de participar: contribua para a investigação sobre o MED13L numa cidade perto de si.

A Fundação MED13L estabeleceu uma parceria com o Combined Brain Road Show para levar a recolha de amostras biológicas — sangue, fezes e saliva — diretamente às reuniões de famílias afetadas por doenças raras em todo o país.
Uma equipa devidamente formada recolhe as amostras no local, permitindo que as famílias MED13L participem na investigação sem necessidade de deslocações adicionais ou consultas clínicas. Ao colaborarmos com outras comunidades de doenças neurodesenvolvimentais raras, reduzimos custos, minimizamos os encargos e aceleramos o progresso através de um biobanco partilhado.

CLIQUE AQUI para consultar o calendário de 2026 e ver se o Combined Brain Road Show vai passar por uma cidade perto de si.

Está interessado em participar numa das sessões abaixo indicadas?
E-mail:kbboychuck@med13l.org

Se você e o seu familiar com MED13L estiverem ou pretenderem estar nas proximidades de São Francisco, envie um e-mail ao Dr. Willsey e inscreva-se no estudo. Terá a oportunidade de visitar o laboratório e conhecer um investigador; tudo o que precisa de fazer é dar o seu consentimento e respirar num tubo durante um minuto. Os dados recolhidos contribuirão para a investigação com implicações significativas para os nossos doentes.

O QUE – NOVA OPORTUNIDADE DE ESTUDO

A Fundação MED13L tomou conhecimento de um novo estudo e encoraja todas as famílias MED13L a participar. Basta comparecer e conhecer as mutações genéticas do doente. Sugerimos que traga consigo uma cópia ou uma captura de ecrã do relatório genético. O teste consiste em respirar durante um minuto num aparelho FeNO da NIOX. É só isso. ONDE – LABORATÓRIO WILLSEY, UCSF

O estudo está a ser realizado no Laboratório Willsey da UCSF, situado no número 1651 da 4th Street, em São Francisco, no Edifício Weill de Neurociência.

OMS – YOU & WILLSEY LAB

Participantes: O estudo está aberto a qualquer doente com um diagnóstico genético relacionado com epilepsia e/ou autismo, bem como aos seus familiares. Encorajamos todas as famílias que possam deslocar-se ao Willsey Lab, em São Francisco, a participar, especialmente aquelas com MED13L. 

Apresentador: A Fundação MED13L conhece a Dra. Helen Willsey e estamos impressionados com a sua genuína paixão e empenho na ciência translacional, ou seja, na investigação que irá ajudar os doentes. Não poderíamos recomendar este estudo com mais veemência. Para saber mais sobre a Dra. Willsey, consulte este artigo sobre ela, elaborado pelos nossos parceiros da Simons: Para mais informações sobre o Laboratório Willsey, visite o seu site. 

PORQUÊ – PARA AVANÇAR O MAIS RÁPIDO POSSÍVEL

A colaboração entre doentes e cientistas está no cerne do trabalho da Fundação MED13L para alcançar o nosso objetivo de um futuro melhor para os nossos entes queridos afetados pela MED13L. A Dra. Willsey tem vindo a realizar investigação em células e modelos animais com implicações significativas para a MED13L. Este estudo, muito simples, não invasivo, aprovado pelo Comité de Ética em Investigação Clínica e de curta duração (apenas alguns minutos), ajudaria a orientar o seu trabalho e poderia validar algumas das suas descobertas.

QUANDO – O mais rapidamente possível

A aprovação do IRB teve início a 16 de agosto e tem a duração de um ano, mas pretendemos encaminhar o maior número possível de doentes para a Dra. Willsey o mais rapidamente possível, a fim de contribuir para o seu trabalho. Se puder deslocar-se ao laboratório, por favor, faça-o.

COMO – ENVIAR UM E-MAIL (OU DOIS)

Para participar, envie um e-mail ao Dr. Willsey a manifestar o seu interesse. Não inclua quaisquer informações sobre os doentes no seu e-mail – basta indicar que tem um familiar com MED13L e que gostaria de participar no estudo nNO. Recomenda-se aos doentes com MED13L que coloquem a Dra. Rachel Heilmann em cópia, para que ele deixe de perguntar se já o fez.

Depois de marcada a consulta, deverá dirigir-se ao laboratório, preencher um formulário de consentimento e o doente e os familiares que o desejarem deverão expirar para um tubo. Se o doente tiver mais de 18 anos, há outro formulário. Tudo isto pode ser discutido com o Dr. Willsey por e-mail com antecedência. 

Aqui estão os seus endereços de e-mail: helen.willsey@ucsf.edu e rheilmann@med13l.org