Últimas notícias
Revista Brain & Life: Como as famílias estão na vanguarda da defesa das doenças raras
Um artigo recente publicado na revista Brain & Life destaca o papel fundamental das famílias na defesa das doenças raras — incluindo os esforços dos pais de crianças com síndrome MED13L. O artigo mostra como a mobilização popular impulsiona a investigação e a sensibilização para…
A Fundação MED13L vai lançar um estudo sobre a história natural da síndrome MED13L em colaboração com o Boston Children’s Hospital
Conforme publicado na revista Brain & Life BOSTON, 5 de maio de 2025 — A Fundação MED13L anunciou hoje uma subvenção de quase 250 000 dólares para ajudar a lançar um estudo inovador de história natural em…
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A nossa força está no nosso número
Amigos, gostaria de aproveitar esta oportunidade para partilhar a história da nossa família em relação à MED13L e expressar a nossa profunda gratidão à Fundação MED13L e a organizações como a RARE-X, que apoiam a Fundação…
Fazer com que «raro» signifique «reconhecido», e não «esquecido»
Em 26 de fevereiro de 2024, tive o privilégio, juntamente com cerca de 1 000 outros defensores das doenças raras, de falar com os membros do Congresso e partilhar a história do meu filho Collin e os desafios…
Junte-se a nós! Dia Mundial da Síndrome MED13L 2023
Tem desejado envolver-se na Fundação MED13L? Aqui está uma excelente oportunidade! Estamos a começar a planear o… Dia Mundial da Síndrome MED13L – 2023 …e nós…
Inspirados pela esperança e movidos pelo amor
Parece-me que, ao longo da vida, estamos sempre à espera de algo. Quando somos jovens, esperamos que aconteçam coisas boas. À medida que envelhecemos, esperamos que não aconteçam coisas más. No fim das contas, nós…
Horário de atendimento em dezembro de 2022
No dia 6 de dezembro de 2022, as membros do Conselho Vanessa Dias e Katie Boychuck reservaram algum tempo para participar numa chamada pelo Zoom e responder a perguntas. Foi um grande sucesso e nós…
O CURE MED13L dá um grande passo em frente
Edição inaugural do boletim informativo «Encontrar um parceiro para a descoberta de medicamentos» (17/10/21) Olá, comunidade CURE MED13L! Sou o Nick Seaver e esta é a edição inaugural do boletim informativo da CURE MED13L. Não consigo…
Encontro Familiar de abril de 2023
Olá, famílias do MED13L, A Fundação MED13L está a organizar um encontro presencial para as famílias no domingo, 30 de abril de 2023, no Adventure Aquarium, em Camden, NJ, às 11h30, com início às 15h00…
O caminho a seguir
Há uma semana, atingimos um ponto alto para a Fundação MED13L. A fantástica equipa de investigação da Combined Brain concluiu a sua análise, que durou vários meses, de tudo o que diz respeito à síndrome MED13L e…
