Últimas notícias
Inquérito sobre o uso de AINEs relatado pelas famílias: um sinal precoce para a investigação
Em junho de 2026, a Fundação MED13L realizou um inquérito junto de famílias sobre a utilização de AINEs, incluindo o ibuprofeno, pelos seus filhos, na sequência de relatos repetidos de alterações que pareciam ir além dos efeitos esperados na febre…
A Fundação MED13L junta-se a uma colaboração de investigação entre várias fundações com a Johns Hopkins para promover uma nova plataforma terapêutica de ARN
Esta iniciativa colaborativa irá avaliar uma estratégia inovadora baseada no ARN para restaurar a expressão genética e acelerar o desenvolvimento de tratamentos para a síndrome MED13L e outras doenças neurodesenvolvimentais raras. CHICAGO, IL – 5 de agosto de 2026 –…
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A Fundação MED13L financia um estudo da UCSF sobre CRISPRa para a haploinsuficiência do MED13L
Sexta-feira, 5 de dezembro de 2025 A Fundação MED13L tem o prazer de anunciar a celebração de um Acordo de Investigação Patrocinada com a Universidade da Califórnia, em São Francisco (UCSF), com o objetivo de apoiar um novo…
Revista Brain & Life: Como as famílias estão na vanguarda da defesa das doenças raras
Um artigo recente publicado na revista Brain & Life destaca o papel fundamental das famílias na defesa das doenças raras — incluindo os esforços dos pais de crianças com síndrome MED13L. O artigo mostra como a mobilização popular impulsiona a investigação e a sensibilização para…
A Fundação MED13L vai lançar um estudo sobre a história natural da síndrome MED13L em colaboração com o Boston Children’s Hospital
Conforme publicado na revista Brain & Life BOSTON, 5 de maio de 2025 — A Fundação MED13L anunciou hoje uma subvenção de quase 250 000 dólares para ajudar a lançar um estudo inovador de história natural em…
Demonstrou-se que o naproxeno regula positivamente o MED13L.
Mais um passo em direção a um tratamento terapêutico. Será que é assim tão fácil? Acertámos em cheio! A Rarebase cumpre o prometido. Não é um home run, mas sim uma sólida dupla da Rarebase! Depois de…
A nossa força está no nosso número
Amigos, gostaria de aproveitar esta oportunidade para partilhar a história da nossa família em relação à MED13L e expressar a nossa profunda gratidão à Fundação MED13L e a organizações como a RARE-X, que apoiam a Fundação…
Fazer com que «raro» signifique «reconhecido», e não «esquecido»
Em 26 de fevereiro de 2024, tive o privilégio, juntamente com cerca de 1 000 outros defensores das doenças raras, de falar com os membros do Congresso e partilhar a história do meu filho Collin e os desafios…
Junte-se a nós! Dia Mundial da Síndrome MED13L 2023
Tem desejado envolver-se na Fundação MED13L? Aqui está uma excelente oportunidade! Estamos a começar a planear o… Dia Mundial da Síndrome MED13L – 2023 …e nós…
Inspirados pela esperança e movidos pelo amor
Parece-me que, ao longo da vida, estamos sempre à espera de algo. Quando somos jovens, esperamos que aconteçam coisas boas. À medida que envelhecemos, esperamos que não aconteçam coisas más. No fim das contas, nós…
