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Cinco anos de crescimento e descobertas: Registo MED13L
A Fundação MED13L concluiu uma análise de cinco anos dos dados do registo MED13L do Simons Searchlight, liderada por Ricardo Ramirez, Diretor Científico da Fundação. Com base em 17 relatórios trimestrais de…
Inquérito sobre o uso de AINEs relatado pelas famílias: um sinal precoce para a investigação
Em junho de 2026, a Fundação MED13L realizou um inquérito junto de famílias sobre a utilização de AINEs, incluindo o ibuprofeno, pelos seus filhos, na sequência de relatos repetidos de alterações que pareciam ir além dos efeitos esperados na febre…
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Atualização da Investigação Multilingue - Primavera de 2026
Uma mensagem de Ricardo Ramírez, PhD, Diretor Científico da Fundação MED13L — com as últimas novidades sobre o nosso progresso e conquistas. Já disponível! Veja as últimas novidades em…
A Fundação MED13L financia um estudo da UCSF sobre CRISPRa para a haploinsuficiência do MED13L
Sexta-feira, 5 de dezembro de 2025 A Fundação MED13L tem o prazer de anunciar a celebração de um Acordo de Investigação Patrocinada com a Universidade da Califórnia, em São Francisco (UCSF), com o objetivo de apoiar um novo…
Revista Brain & Life: Como as famílias estão na vanguarda da defesa das doenças raras
Um artigo recente publicado na revista Brain & Life destaca o papel fundamental das famílias na defesa das doenças raras — incluindo os esforços dos pais de crianças com síndrome MED13L. O artigo mostra como a mobilização popular impulsiona a investigação e a sensibilização para…
A Fundação MED13L vai lançar um estudo sobre a história natural da síndrome MED13L em colaboração com o Boston Children’s Hospital
Conforme publicado na revista Brain & Life BOSTON, 5 de maio de 2025 — A Fundação MED13L anunciou hoje uma subvenção de quase 250 000 dólares para ajudar a lançar um estudo inovador de história natural em…
Demonstrou-se que o naproxeno regula positivamente o MED13L.
Mais um passo em direção a um tratamento terapêutico. Será que é assim tão fácil? Acertámos em cheio! A Rarebase cumpre o prometido. Não é um home run, mas sim uma sólida dupla da Rarebase! Depois de…
A nossa força está no nosso número
Amigos, gostaria de aproveitar esta oportunidade para partilhar a história da nossa família em relação à MED13L e expressar a nossa profunda gratidão à Fundação MED13L e a organizações como a RARE-X, que apoiam a Fundação…
Fazer com que «raro» signifique «reconhecido», e não «esquecido»
Em 26 de fevereiro de 2024, tive o privilégio, juntamente com cerca de 1 000 outros defensores das doenças raras, de falar com os membros do Congresso e partilhar a história do meu filho Collin e os desafios…
Junte-se a nós! Dia Mundial da Síndrome MED13L 2023
Tem desejado envolver-se na Fundação MED13L? Aqui está uma excelente oportunidade! Estamos a começar a planear o… Dia Mundial da Síndrome MED13L – 2023 …e nós…
