A Fundação MED13L concluiu uma análise de cinco anos dos dados do registo MED13L do Simons Searchlight, liderada por Ricardo Ramirez, Diretor Científico da Fundação. Com base em 17 relatórios trimestrais de 2021 a 2026, esta análise proporciona-nos a visão mais clara até à data sobre o crescimento da comunidade MED13L e o que estamos a aprender sobre as características clínicas comuns…
Em junho de 2026, a Fundação MED13L realizou um inquérito junto de famílias sobre a utilização de AINEs, incluindo o ibuprofeno, pelos seus filhos, na sequência de relatos repetidos de alterações que pareciam ir além dos efeitos esperados sobre a febre ou a dor. Embora este pequeno inquérito, baseado em relatos das famílias, não permita estabelecer a eficácia nem a causalidade, as respostas constituem um indício importante que justifica uma investigação sistemática. Responderam 17 famílias,…
A iniciativa colaborativa irá avaliar uma estratégia inovadora baseada no ARN para restaurar a expressão genética e acelerar o desenvolvimento terapêutico para a síndrome MED13L e outras doenças neurodesenvolvimentais raras. CHICAGO, IL – 5 de agosto de 2026 – A Fundação MED13L anunciou hoje a sua participação numa iniciativa de investigação colaborativa liderada pela COMBINEDBrain e pela Universidade Johns Hopkins (JHU) para avaliar uma nova estratégia baseada no ARN…
Sexta-feira, 5 de dezembro de 2025 A Fundação MED13L tem o prazer de anunciar a celebração de um Acordo de Investigação Patrocinada com a Universidade da Califórnia, em São Francisco (UCSF), para apoiar um novo estudo intitulado «Construções de prova de conceito CRISPRa para a haploinsuficiência do MED13L». Este acordo prevê um apoio de 165 000 dólares para um período de investigação de dois anos. O projeto irá explorar…
Um artigo recente publicado na revista Brain & Life destaca o papel fundamental das famílias na defesa das doenças raras — incluindo os esforços dos pais de crianças com síndrome MED13L. O artigo mostra como a mobilização popular impulsiona a investigação e a sensibilização para as doenças neurodesenvolvimentais raras. Embora o artigo aborde várias doenças, sublinha uma verdade essencial: as famílias são o catalisador do progresso. Na Fundação MED13L, constatamos que…
Conforme publicado na revista Brain & Life BOSTON, 5 de maio de 2025 — A Fundação MED13L anunciou hoje uma subvenção de quase 250 000 dólares para ajudar a lançar um estudo inovador sobre a história natural no Centro de Neurociência Translacional Rosamund Stone Zander (RSZ TNC) do Boston Children’s Hospital. O Estudo MIND (MED13L Syndrome Investigation of Natural History and Development) é um projeto de três anos…
Mais um passo em direção a um tratamento terapêutico. Será que é assim tão fácil? Acertámos em cheio! A Rarebase cumpre o prometido. Não é um home run, mas sim uma sólida dupla da Rarebase! Após dois longos anos e duas rondas de testes, demonstrou-se que o naproxeno regula positivamente o mRNA do MED13L em neurónios derivados de doentes com MED13L
Tem desejado envolver-se na Fundação MED13L? Aqui está uma excelente oportunidade! Estamos a começar a planear o… Dia Mundial da Síndrome MED13L – 2023 …e queremos a SUA participação! Estamos à procura de Embaixadores Internacionais e Regionais nos EUA para liderar esta iniciativa. Por favor, escolha o dia que lhe for mais conveniente, com data em…
No dia 6 de dezembro de 2022, as membros do Conselho de Administração Vanessa Dias e Katie Boychuck reservaram algum tempo para participar numa chamada pelo Zoom e responder a perguntas. Foi um grande sucesso e estamos ansiosos por organizar mais eventos deste tipo no futuro.
Olá, famílias MED13L, A Fundação MED13L está a organizar um encontro presencial para famílias no domingo, 30 de abril de 2023, no Adventure Aquarium, em Camden, NJ, às 11h30, seguido de uma festa com pizza às 15h00. A Fundação MED13L concordou em cobrir os bilhetes para o aquário para cada participante MED13L + 1 membro da família. Confirme a sua presença AQUI para o Encontro Familiar no Aquário…
