Actualizaciones de la Fundación

La Fundación MED13L, nominada al premio «Best Patient First» de los Prix Galien USA 2026 en honor a Michael J. Fox. Este reconocimiento destaca el ecosistema de investigación impulsado por los pacientes de la Fundación, «From Families to Frontiers», que ha creado una línea integrada de desarrollo de fármacos para el síndrome de MED13L. CHICAGO, IL, 14 de septiembre de 2026 — La Fundación MED13L ha sido nominada al…

La Fundación MED13L ha completado un análisis de cinco años de los datos del registro MED13L de Simons Searchlight, dirigido por Ricardo Ramírez, director científico de la Fundación. Basándose en 17 informes trimestrales correspondientes al periodo 2021-2026, este análisis ofrece la visión más clara que hemos tenido hasta la fecha sobre cómo ha crecido la comunidad MED13L y lo que estamos aprendiendo sobre las características clínicas comunes…

En junio de 2026, la Fundación MED13L realizó una encuesta a las familias sobre el uso que hacían sus hijos de los AINE, incluido el ibuprofeno, tras repetidos informes de cambios que parecían ir más allá de los efectos esperados sobre la fiebre o el dolor. Aunque esta pequeña encuesta, basada en la información facilitada por las propias familias, no permite establecer la eficacia ni la causalidad, las respuestas constituyen una señal importante que justifica una investigación sistemática. Respondieron 17 familias,…

Esta iniciativa colaborativa evaluará una estrategia innovadora basada en el ARN para restablecer la expresión génica y acelerar el desarrollo de tratamientos para el síndrome MED13L y otros trastornos raros del desarrollo neurológico. CHICAGO, IL – 5 de agosto de 2026 – La Fundación MED13L ha anunciado hoy su participación en una iniciativa de investigación colaborativa liderada por COMBINEDBrain y la Universidad Johns Hopkins (JHU) para evaluar una novedosa estrategia basada en el ARN…

Publicado en la revista Brain & Life BOSTON, 5 de mayo de 2025. La Fundación MED13L ha anunciado hoy una subvención de casi 250 000 dólares para ayudar a poner en marcha un innovador estudio de historia natural en el Centro de Neurociencia Traslacional Rosamund Stone Zander (RSZ TNC) del Hospital Infantil de Boston. El estudio MED13L Syndrome Investigation of Natural History and Development (MIND Study) es un proyecto de tres años...

Un paso más cerca de un tratamiento terapéutico. ¿Podría ser tan fácil? ¡Tenemos un éxito! Rarebase cumple. No es un jonrón, ¡pero sí un sólido doble de Rarebase! Después de un par de largos años y dos rondas de pruebas, se demostró que el naproxeno regula al alza el ARNm de MED13L en neuronas derivadas de pacientes con MED13L.