Publicado por: Vanessa Dias
La Fundación MED13L ha sido nominada al premio «Best Patient First» del Prix Galien USA 2026, en honor a Michael J. Fox
Este reconocimiento rinde homenaje al ecosistema de investigación impulsado por los pacientes de la Fundación, «From Families to Frontiers», que ha creado una línea integrada de desarrollo de fármacos para el síndrome MED13L.
CHICAGO, IL, 14 de septiembre de 2026 — La Fundación MED13L ha sido nominada al premio «Best Patient First Award in Honor of Michael J. Fox» de los Prix Galien USA 2026, uno de los galardones más prestigiosos en el ámbito de la innovación biomédica, que reconoce a las organizaciones que sitúan a los pacientes en el centro de la investigación y el desarrollo de fármacos. La nominación celebra la iniciativa de la Fundación, «De las familias a las fronteras: un ecosistema de investigación impulsado por los pacientes para el síndrome MED13L», un modelo en el que los pacientes y sus familias no solo participan en la investigación, sino que constituyen su infraestructura, su gobernanza y su base biológica.
Fundada en 2017 por un padre y dirigida en la actualidad por un consejo de administración compuesto íntegramente por padres, la Fundación MED13L se ha convertido en una organización de investigación impulsada por los pacientes que representa a más de 720 familias de todo el mundo. En menos de cuatro años de investigación activa, esta fundación dirigida por voluntarios, sin colaboraciones con la industria farmacéutica ni financiación de capital riesgo, ha conseguido un código de diagnóstico de la CIE-10, ha creado un biobanco a partir de muestras de más de 50 personas afectadas, ha gestionado más de 1,5 millones de dólares en fondos para investigación y ha generado descubrimientos revisados por pares que han identificado y validado terapias candidatas que ahora están listas para ensayos clínicos.
«El apoyo y la concienciación ya no eran suficientes», afirmó Katie Barry Boychuck, presidenta de la Fundación MED13L. «Hace tan solo cuatro años, a nuestras familias les comunicaban el diagnóstico, les decían que no había tratamientos, les indicaban un grupo de Facebook y las dejaban a su suerte. Un pequeño grupo de padres dio un paso al frente para crear lo que no existía. Creamos la infraestructura, recopilamos los datos y financiamos la investigación científica que ha permitido que el síndrome MED13L pase de ser un diagnóstico sin un camino a seguir a contar con terapias candidatas listas para ensayos clínicos. Estoy agradecida a todas las familias que nos confiaron su historia y decidieron darle sentido. Esta nominación les pertenece a ellas».
La Fundación funciona como una entidad de investigación integrada. Su estudio de proteómica del plasma reveló que la desregulación inmunitaria es una firma biológica dominante del síndrome MED13L y propuso terapias candidatas; los modelos de células madre derivadas de pacientes y los análisis computacionales de reutilización de fármacos convergieron de forma independiente en las mismas clases terapéuticas; además, la Fundación es la única entidad financiadora del estudio de historia natural «ACTION for MED13L» en el Boston Children’s Hospital, que está definiendo los criterios de valoración clínicos necesarios para futuros ensayos. En 2026, la Fundación ha comenzado a coordinarse, mediante una alianza entre trastornos, con las fundaciones MED12 y MED13, compartiendo infraestructuras entre las «medopatías» relacionadas.
«Lo que hace que este modelo sea tan eficaz es que cada descubrimiento se remonta directamente a la decisión de una familia de participar», afirmó Ricardo N. Ramírez, doctor en Ciencias y director científico de la Fundación MED13L. «Las muestras biológicas donadas por los pacientes impulsan nuestros programas terapéuticos, y nuestro estudio de historia natural está definiendo los criterios de valoración necesarios para prepararnos de cara a futuros ensayos clínicos. Se trata de una organización de pacientes que lleva a cabo todo el proceso de descubrimiento de fármacos, y es un modelo que podrían adoptar cientos de otras comunidades de enfermedades raras».
«Cuando una enfermedad es tan rara, cada familia cuenta y cada historia nos ayuda a comprenderla mejor», afirmó Vanessa Dias, vicepresidenta de la Fundación MED13L y madre de un niño con síndrome de MED13L. «Nuestra labor consiste en localizar a esas familias, estén donde estén en el mundo, y ofrecerles una forma de contribuir. Al reunir a familias, científicos y médicos, las experiencias individuales se convierten en datos, los datos se convierten en descubrimientos y los descubrimientos abren el camino hacia la práctica clínica».
Los premios Prix Galien USA, a menudo denominados el «Premio Nobel de la investigación biomédica», reconocen los logros destacados en la mejora de la salud humana. Los nominados al premio «Best Patient First Award» de 2026, en honor a Michael J. Fox, serán homenajeados en la ceremonia de los Prix Galien USA que se celebrará a finales de este año.
La Fundación MED13L mantiene su compromiso con un principio sencillo: cada avance se diseña para que pueda compartirse entre familias, más allá de las fronteras y entre todas las enfermedades raras.
