Posté par : Vanessa Dias
La Fondation MED13L est nominée pour le prix « Best Patient First » du Prix Galien USA 2026, en l'honneur de Michael J. Fox
Cette distinction rend hommage à l’écosystème de recherche piloté par les patients de la Fondation, intitulé « From Families to Frontiers », qui a mis en place un parcours intégré de découverte de médicaments pour le syndrome MED13L.
CHICAGO, IL, le 14 septembre 2026 — La Fondation MED13L a été nominée pour le « Prix Galien USA Best Patient First Award in Honor of Michael J. Fox » 2026, l’une des distinctions les plus prestigieuses dans le domaine de l’innovation biomédicale, qui récompense les organisations plaçant les patients au cœur de la recherche et du développement de médicaments. Cette nomination vient saluer l’initiative de la Fondation intitulée « From Families to Frontiers : A Patient-Driven Research Ecosystem for MED13L Syndrome » (Des familles aux frontières : un écosystème de recherche axé sur les patients pour le syndrome MED13L), un modèle dans lequel les patients et leurs familles ne se contentent pas de participer à la recherche, mais en constituent l’infrastructure, la gouvernance et le fondement biologique.
Créée en 2017 par un parent et dirigée aujourd’hui par un conseil d’administration entièrement composé de parents, la Fondation MED13L est devenue un organisme de recherche axé sur les patients, représentant plus de 720 familles à travers le monde. En moins de quatre ans d’activité de recherche, cette fondation gérée par des bénévoles, sans partenariat avec l’industrie pharmaceutique ni financement par capital-risque, a obtenu un code de diagnostic CIM-10, constitué une biobanque à partir de plus de 50 personnes atteintes, alloué plus de 1,5 million de dollars à la recherche et donné lieu à des découvertes validées par des pairs qui ont permis d’identifier et de valider des traitements candidats désormais prêts à faire l’objet d’essais cliniques.
« Le soutien et la sensibilisation ne suffisaient plus », a déclaré Katie Barry Boychuck, présidente de la Fondation MED13L. « Il y a à peine quatre ans, nos familles recevaient un diagnostic, on leur disait qu’il n’existait aucun traitement, on leur indiquait un groupe Facebook, puis on les renvoyait chez elles. Un petit groupe de parents a pris les devants pour créer ce qui n’existait pas. Nous avons mis en place l’infrastructure, généré les données et financé la recherche scientifique qui a permis de faire évoluer le syndrome MED13L d’un diagnostic sans perspective de traitement vers des traitements candidats prêts à faire l’objet d’essais cliniques. Je suis reconnaissante envers chaque famille qui nous a confié son histoire et a choisi de lui donner tout son sens. Cette nomination leur revient. »
La Fondation fonctionne comme un pôle de recherche intégré. Son étude de protéomique plasmatique a mis en évidence une dérégulation immunitaire comme signature biologique dominante du syndrome MED13L et a proposé des traitements candidats ; des modèles de cellules souches issues de patients et des analyses computationnelles de réorientation thérapeutique ont convergé indépendamment vers les mêmes classes thérapeutiques ; enfin, la Fondation est le seul bailleur de fonds de l’étude sur l’histoire naturelle « ACTION for MED13L » menée au Boston Children’s Hospital, qui définit les critères d’évaluation cliniques requis pour les futurs essais cliniques. En 2026, la Fondation a entamé une collaboration inter-maladies avec les Fondations MED12 et MED13, partageant ainsi ses infrastructures entre les « médopathies » apparentées.
« Ce qui fait la force de ce modèle, c’est que chaque découverte trouve son origine directe dans la décision d’une famille de participer », a déclaré Ricardo N. Ramirez, Ph.D., directeur scientifique de la Fondation MED13L. « Les échantillons biologiques donnés par les patients alimentent nos programmes thérapeutiques, tandis que notre étude d’histoire naturelle définit les critères d’évaluation nécessaires pour nous préparer aux futurs essais cliniques. Il s’agit d’une association de patients qui gère l’ensemble du processus de découverte de médicaments, et c’est un modèle que des centaines d’autres communautés de maladies rares pourraient adopter. »
« Lorsqu’une maladie est aussi rare, chaque famille compte et chaque histoire nous aide à mieux la comprendre », a déclaré Vanessa Dias, vice-présidente de la Fondation MED13L et mère d’un enfant atteint du syndrome MED13L. « Notre mission consiste à trouver ces familles, où qu’elles se trouvent dans le monde, et à leur offrir un moyen de contribuer. En réunissant les familles, les scientifiques et les cliniciens, les expériences individuelles se transforment en données, les données mènent à des découvertes, et ces découvertes ouvrent la voie à des applications cliniques. »
Les Prix Galien USA, souvent qualifiés de « Prix Nobel de la recherche biomédicale », récompensent les réalisations exceptionnelles en matière d’amélioration de la santé humaine. Les nominés pour le « Best Patient First Award » 2026, décerné en l’honneur de Michael J. Fox, seront mis à l’honneur lors de la cérémonie des Prix Galien USA qui se tiendra dans le courant de l’année.
La Fondation MED13L reste fidèle à un principe simple : chaque avancée est conçue pour être partagée entre les familles, au-delà des frontières et au-delà des maladies rares.
