Posté par : Vanessa Dias
Cette initiative collaborative évaluera une stratégie innovante basée sur l'ARN visant à rétablir l'expression génique et à accélérer le développement de traitements contre le syndrome MED13L et d'autres troubles neurodéveloppementaux rares.
CHICAGO, IL – 5 août 2026– La Fondation MED13L a annoncé aujourd’hui sa participation à un projet de recherche collaboratif mené par COMBINEDBrain et l’université Johns Hopkins (JHU) visant à évaluer une nouvelle plateforme thérapeutique à base d’ARN conçue pour augmenter l’expression génique dans le cadre de troubles neurodéveloppementaux rares causés par une haploinsuffisance.
Cette initiative rassemble cinq associations dédiées aux maladies rares — la Fondation MED13L, IDefine – Fondation pour le syndrome de Kleefstra, la Fondation pour le syndrome de Koolen-de Vries, la Fondation DLG4 SHINE et DYRK1A Syndrome International — afin de soutenir les travaux de recherche menés par Jeff Coller, Ph.D., professeur émérite Bloomberg en biologie et thérapeutique de l’ARN à l’université Johns Hopkins et professeur de biologie moléculaire et de génétique à la faculté de médecine de l’université Johns Hopkins. En mettant en commun leurs ressources, leurs modèles de recherche dérivés de patients et leur expertise scientifique, cette collaboration vise à évaluer une stratégie thérapeutique commune susceptible d’être applicable à plusieurs troubles neurodéveloppementaux rares.
« À la Fondation MED13L, notre mission est d’accélérer le développement de traitements ciblant les mécanismes biologiques sous-jacents du syndrome MED13L et d’offrir des perspectives concrètes aux personnes et aux familles touchées par cette maladie », a déclaré Ricardo N. Ramirez, Ph.D., directeur scientifique de la Fondation MED13L. « Cette collaboration met en évidence la force que peut avoir le rassemblement des communautés de maladies rares autour de défis scientifiques communs. En nous associant à des chercheurs de premier plan et à d’autres associations de patients, nous pouvons faire progresser plus efficacement des approches thérapeutiques innovantes, générer des connaissances précliniques essentielles et jeter les bases nécessaires pour faire évoluer les traitements du syndrome MED13L vers de futures études cliniques. Nous sommes enthousiasmés par le potentiel des stratégies basées sur l’ARN pour rétablir l’expression génique et contribuer à une nouvelle ère de médecine de précision pour les troubles neurodéveloppementaux rares. »
« Cette collaboration est née d’une conviction simple : les associations de maladies rares peuvent accomplir davantage ensemble que chacune d’entre elles ne le pourrait seule », a déclaré Katie Boychuck, présidente de la Fondation MED13L. « Ce qui a commencé comme une vision commune au sein de COMBINEDBrain devient aujourd’hui un investissement significatif dans une stratégie thérapeutique prometteuse, susceptible de bénéficier à de nombreuses communautés de maladies rares. »
Ce projet porte sur les troubles associés à l'haploinsuffisance, un mécanisme génétique dans lequel une seule copie fonctionnelle d'un gène ne produit pas suffisamment de protéines pour assurer un développement et un fonctionnement normaux. De nombreux troubles neurodéveloppementaux rares, dont le syndrome MED13L, résultent de cette perte d'expression génique suffisante. En raison de ce mécanisme biologique commun, l'évaluation collaborative des plateformes thérapeutiques pourrait accélérer la découverte et permettre la mise au point de stratégies adaptables à plusieurs pathologies.
Cette recherche évaluera la technologie des mimétiques du poly(A), également appelés « amplificateurs d’ARNm », mise au point au sein du laboratoire Coller. Cette approche basée sur l’ARN est conçue pour renforcer l’expression de la copie fonctionnelle restante du gène chez le patient et a démontré sa capacité à augmenter l’expression de plusieurs gènes associés à des troubles neurodéveloppementaux dans des modèles cellulaires et animaux. Les chercheurs vont désormais évaluer le potentiel de cette plateforme à rétablir l’expression génique dans des modèles cellulaires dérivés de patients et représentant les troubles concernés, notamment le syndrome MED13L.
Pour les personnes atteintes du syndrome MED13L, le rétablissement de l'expression de la copie fonctionnelle restante du gène MED13L constitue une stratégie thérapeutique prometteuse. Ces travaux viennent compléter les efforts plus larges de développement thérapeutique menés par la Fondation MED13L, qui visent à faire progresser les approches s'attaquant à la cause profonde de l'haploinsuffisance du gène MED13L et à préparer le terrain pour une future application clinique.
Cette initiative est coordonnée par COMBINEDBrain, un consortium d'associations de maladies rares qui collaborent afin d'accélérer le développement thérapeutique grâce au partage de la recherche, des données et des ressources. Grâce à des investissements collaboratifs comme celui-ci, les organisations participantes contribuent à mettre en place un parcours plus efficace, de la découverte scientifique aux traitements potentiels pour les troubles neurodéveloppementaux rares.
La Fondation MED13L reste déterminée à collaborer avec les familles, les cliniciens, les chercheurs et les acteurs clés du secteur afin de faire progresser les traitements innovants et de transformer l'espoir en réalité pour les personnes atteintes du syndrome MED13L.
