Publicado por: Vanessa Dias
Esta iniciativa colaborativa evaluará una estrategia innovadora basada en el ARN para restablecer la expresión génica y acelerar el desarrollo de tratamientos para el síndrome MED13L y otros trastornos raros del desarrollo neurológico.
CHICAGO, IL – 5 de agosto de 2026– La Fundación MED13L ha anunciado hoy su participación en una iniciativa de investigación colaborativa liderada por COMBINEDBrain y la Universidad Johns Hopkins (JHU) para evaluar una novedosa plataforma terapéutica basada en el ARN, diseñada para aumentar la expresión génica en trastornos raros del desarrollo neurológico causados por haploinsuficiencia.
La iniciativa reúne a cinco organizaciones dedicadas a las enfermedades raras —la Fundación MED13L, IDefine (Fundación del Síndrome de Kleefstra), la Fundación del Síndrome de Koolen-de Vries, la Fundación DLG4 SHINE y DYRK1A Syndrome International— con el fin de apoyar la investigación dirigida por el Dr. Jeff Coller, catedrático distinguido Bloomberg de Biología y Terapéutica del ARN en la Universidad Johns Hopkins y catedrático de Biología Molecular y Genética en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Mediante la combinación de recursos, modelos de investigación derivados de pacientes y conocimientos científicos, esta colaboración tiene como objetivo evaluar una estrategia terapéutica común que pueda resultar relevante para múltiples trastornos neurológicos del desarrollo raros.
«En la Fundación MED13L, nuestra misión es acelerar el desarrollo de terapias que aborden la biología subyacente del síndrome MED13L y crear oportunidades significativas para las personas y las familias afectadas por este trastorno», afirmó Ricardo N. Ramírez, doctor en Ciencias y director científico de la Fundación MED13L. «Esta colaboración pone de relieve el poder de unir a las comunidades de enfermedades raras en torno a retos científicos comunes. Al asociarnos con investigadores destacados y otras organizaciones de pacientes, podemos impulsar enfoques terapéuticos innovadores de forma más eficiente, generar conocimientos preclínicos fundamentales y sentar las bases necesarias para que las terapias para el síndrome MED13L avancen hacia futuros ensayos clínicos. Nos entusiasma el potencial de las estrategias basadas en el ARN para restaurar la expresión génica y contribuir a una nueva era de medicina de precisión para los trastornos neurológicos del desarrollo raros».
«Esta colaboración surgió de una sencilla convicción: las organizaciones dedicadas a las enfermedades raras pueden lograr más juntas de lo que cualquiera de nosotros podría lograr por sí solo», afirmó Katie Boychuck, presidenta de la Fundación MED13L. «Lo que comenzó como una visión compartida en COMBINEDBrain se está convirtiendo ahora en una inversión significativa en una estrategia terapéutica prometedora con el potencial de beneficiar a múltiples comunidades afectadas por enfermedades raras».
El proyecto se centra en los trastornos asociados a la haploinsuficiencia, un mecanismo genético en el que una única copia funcional de un gen no produce la proteína necesaria para garantizar un desarrollo y un funcionamiento normales. Muchos trastornos neurológicos del desarrollo poco frecuentes, entre ellos el síndrome MED13L, se deben a esta pérdida de expresión génica suficiente. Debido a este mecanismo biológico común, la evaluación colaborativa de las plataformas terapéuticas podría acelerar el descubrimiento y permitir el desarrollo de estrategias que puedan adaptarse a múltiples afecciones.
La investigación evaluará la tecnología mimética del poli(A), también conocida como «potenciadores del ARNm», desarrollada en el laboratorio de Coller. Este enfoque basado en el ARN está diseñado para potenciar la expresión de la copia funcional restante del gen del paciente y ha demostrado su capacidad para aumentar la expresión de múltiples genes asociados a trastornos del desarrollo neurológico en modelos celulares y animales. Los investigadores evaluarán ahora el potencial de la plataforma para restablecer la expresión génica en modelos celulares derivados de pacientes que representen los trastornos objeto del estudio, incluido el síndrome MED13L.
Para las personas con síndrome de MED13L, restablecer la expresión de la copia funcional restante del gen MED13L constituye una estrategia terapéutica prometedora. Esta investigación complementa los esfuerzos más amplios de desarrollo terapéutico de la Fundación MED13L, centrados en impulsar enfoques que aborden la causa fundamental de la haploinsuficiencia de MED13L y preparen el terreno para su futura aplicación clínica.
La iniciativa se coordina a través de COMBINEDBrain, un consorcio de organizaciones dedicadas a las enfermedades raras que colaboran para acelerar el desarrollo terapéutico mediante la puesta en común de investigación, datos y recursos. A través de inversiones colaborativas como esta, las organizaciones participantes están contribuyendo a establecer una vía más eficiente desde el descubrimiento científico hasta los posibles tratamientos para los trastornos neurológicos del desarrollo raros.
La Fundación MED13L mantiene su compromiso de colaborar con las familias, los profesionales sanitarios, los investigadores y los líderes del sector para impulsar terapias innovadoras y hacer que la esperanza sea una realidad más cercana para las personas que padecen el síndrome MED13L.
