Publicado por: Vanessa Dias
Esta iniciativa colaborativa irá avaliar uma estratégia inovadora baseada no ARN para restaurar a expressão genética e acelerar o desenvolvimento de tratamentos para a síndrome MED13L e outras doenças raras do desenvolvimento neurológico.
CHICAGO, IL – 5 de agosto de 2026– A Fundação MED13L anunciou hoje a sua participação numa iniciativa de investigação colaborativa liderada pela COMBINEDBrain e pela Universidade Johns Hopkins (JHU) para avaliar uma nova plataforma terapêutica baseada em ARN, concebida para aumentar a expressão génica em doenças neurodesenvolvimentais raras causadas por haploinsuficiência.
A iniciativa reúne cinco organizações dedicadas às doenças raras — a Fundação MED13L, a IDefine – Fundação da Síndrome de Kleefstra, a Fundação da Síndrome de Koolen-de Vries, a Fundação DLG4 SHINE e a DYRK1A Syndrome International — com o objetivo de apoiar a investigação liderada pelo Dr. Jeff Coller, Professor Distinto Bloomberg de Biologia do ARN e Terapêutica na Universidade Johns Hopkins e Professor de Biologia Molecular e Genética na Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins. Ao combinar recursos, modelos de investigação derivados de doentes e conhecimentos científicos, esta colaboração visa avaliar uma estratégia terapêutica comum que possa ser relevante para várias doenças neurodesenvolvimentais raras.
«Na Fundação MED13L, a nossa missão é acelerar o desenvolvimento de terapias que abordem a biologia subjacente à síndrome MED13L e criar oportunidades significativas para os indivíduos e famílias afetados por esta doença», afirmou Ricardo N. Ramirez, Ph.D., Diretor Científico da Fundação MED13L. «Esta colaboração destaca o poder de unir as comunidades de doenças raras em torno de desafios científicos comuns. Ao estabelecer parcerias com investigadores de renome e outras organizações de doentes, podemos promover abordagens terapêuticas inovadoras de forma mais eficiente, gerar conhecimentos pré-clínicos essenciais e construir as bases necessárias para levar as terapias para a síndrome MED13L a futuros estudos clínicos. Estamos entusiasmados com o potencial das estratégias baseadas no ARN para restaurar a expressão genética e contribuir para uma nova era de medicina de precisão no que diz respeito a perturbações neurodesenvolvimentais raras.»
«Esta colaboração teve início com uma convicção simples: as organizações dedicadas às doenças raras podem alcançar mais juntas do que qualquer uma de nós sozinha», afirmou Katie Boychuck, presidente da Fundação MED13L. «O que começou por ser uma visão partilhada na COMBINEDBrain está agora a tornar-se um investimento significativo numa estratégia terapêutica promissora, com potencial para beneficiar várias comunidades de doenças raras.»
O projeto centra-se nas doenças associadas à haploinsuficiência, um mecanismo genético em que uma única cópia funcional de um gene não produz proteína suficiente para sustentar o desenvolvimento e o funcionamento normais. Muitas doenças neurodesenvolvimentais raras, incluindo a síndrome MED13L, resultam desta perda de expressão genética suficiente. Devido a este mecanismo biológico comum, a avaliação colaborativa de plataformas terapêuticas pode acelerar a descoberta e permitir estratégias que possam ser adaptadas a várias doenças.
A investigação irá avaliar a tecnologia mimética do poli(A), também conhecida como «potenciadores de ARNm», desenvolvida no laboratório de Coller. Esta abordagem baseada no ARN foi concebida para potenciar a expressão da cópia funcional remanescente do gene de um doente e demonstrou a capacidade de aumentar a expressão de vários genes associados a perturbações do desenvolvimento neurológico em modelos celulares e animais. Os investigadores irão agora avaliar o potencial da plataforma para restaurar a expressão genética em modelos celulares derivados de doentes que representam as perturbações em estudo, incluindo a síndrome MED13L.
Para as pessoas com síndrome MED13L, restabelecer a expressão da cópia funcional remanescente do gene MED13L representa uma estratégia terapêutica promissora. Esta investigação complementa os esforços mais amplos de desenvolvimento terapêutico da Fundação MED13L, centrados no avanço de abordagens que abordem a causa subjacente da haploinsuficiência do MED13L e preparem o campo para uma futura transposição clínica.
A iniciativa é coordenada pelo COMBINEDBrain, um consórcio de organizações dedicadas às doenças raras que trabalham em conjunto para acelerar o desenvolvimento terapêutico através da partilha de investigação, dados e recursos. Através de investimentos colaborativos como este, as organizações participantes estão a ajudar a estabelecer um percurso mais eficiente desde a descoberta científica até aos potenciais tratamentos para perturbações neurodesenvolvimentais raras.
A Fundação MED13L continua empenhada em estabelecer parcerias com famílias, profissionais de saúde, investigadores e líderes do setor, com o objetivo de promover terapias inovadoras e tornar a esperança uma realidade mais próxima para as pessoas que vivem com a síndrome MED13L.
