Gepostet von: Vanessa Dias
Im Rahmen dieser gemeinsamen Initiative soll eine innovative, auf RNA basierende Strategie zur Wiederherstellung der Genexpression evaluiert und die Entwicklung von Therapien für das MED13L-Syndrom und andere seltene neurologische Entwicklungsstörungen vorangetrieben werden.
CHICAGO, IL – 5. August 2026– Die MED13L Foundation gab heute ihre Teilnahme an einer gemeinsamen Forschungsinitiative unter der Leitung von COMBINEDBrain und der Johns Hopkins University (JHU) bekannt, deren Ziel es ist, eine neuartige RNA-basierte Therapieplattform zu evaluieren, die darauf ausgelegt ist, die Genexpression bei seltenen neurologischen Entwicklungsstörungen zu steigern, die durch Haploinsuffizienz verursacht werden.
Die Initiative vereint fünf Organisationen für seltene Krankheiten – die MED13L Foundation, IDefine – The Kleefstra Syndrome Foundation, die Koolen-de Vries Syndrome Foundation, die DLG4 SHINE Foundation und DYRK1A Syndrome International –, um die Forschung unter der Leitung von Dr. Jeff Coller, Bloomberg Distinguished Professor für RNA-Biologie und -Therapeutik an der Johns Hopkins University sowie Professor für Molekularbiologie und Genetik an der Johns Hopkins University School of Medicine, zu unterstützen. Durch die Bündelung von Ressourcen, aus Patienten gewonnenen Forschungsmodellen und wissenschaftlicher Expertise zielt diese Zusammenarbeit darauf ab, eine gemeinsame therapeutische Strategie zu evaluieren, die für mehrere seltene neurologische Entwicklungsstörungen von Bedeutung sein könnte.
„Bei der MED13L Foundation ist es unsere Mission, die Entwicklung von Therapien voranzutreiben, die auf die zugrunde liegenden biologischen Mechanismen des MED13L-Syndroms abzielen, und den von dieser Erkrankung betroffenen Menschen und ihren Familien aussichtsreiche Perspektiven zu eröffnen“, sagte Dr. Ricardo N. Ramirez, Chief Scientific Officer der MED13L Foundation. „Diese Zusammenarbeit unterstreicht die Kraft, die darin liegt, Gemeinschaften im Bereich seltener Erkrankungen angesichts gemeinsamer wissenschaftlicher Herausforderungen zu vereinen. Durch die Partnerschaft mit führenden Forschern und anderen Patientenorganisationen können wir innovative Therapieansätze effizienter vorantreiben, wichtige präklinische Erkenntnisse gewinnen und die Grundlage schaffen, die erforderlich ist, um MED13L-Therapien in zukünftige klinische Studien zu führen. Wir sind begeistert vom Potenzial RNA-basierter Strategien, die Genexpression wiederherzustellen und zu einer neuen Ära der Präzisionsmedizin für seltene neurologische Entwicklungsstörungen beizutragen.“
„Diese Zusammenarbeit begann mit einer einfachen Überzeugung: Organisationen für seltene Krankheiten können gemeinsam mehr erreichen als jeder von uns allein“, sagte Katie Boychuck, Präsidentin der MED13L Foundation. „Was bei COMBINEDBrain als gemeinsame Vision begann, entwickelt sich nun zu einer bedeutenden Investition in eine vielversprechende therapeutische Strategie, von der mehrere Gemeinschaften von Menschen mit seltenen Krankheiten profitieren könnten.“
Im Mittelpunkt des Projekts stehen Erkrankungen, die mit einer Haploinsuffizienz einhergehen – einem genetischen Mechanismus, bei dem eine einzige funktionsfähige Kopie eines Gens nicht genügend Protein produziert, um eine normale Entwicklung und Funktion zu gewährleisten. Viele seltene neurologische Entwicklungsstörungen, darunter das MED13L-Syndrom, sind auf diesen Verlust einer ausreichenden Genexpression zurückzuführen. Aufgrund dieses gemeinsamen biologischen Mechanismus könnte eine gemeinsame Bewertung therapeutischer Plattformen die Forschung beschleunigen und Strategien ermöglichen, die auf verschiedene Erkrankungen übertragen werden können.
Im Rahmen der Forschung wird die im Coller-Labor entwickelte Poly(A)-mimetische Technologie, auch als „mRNA-Booster“ bezeichnet, untersucht. Dieser RNA-basierte Ansatz zielt darauf ab, die Expression der verbleibenden funktionsfähigen Genkopie eines Patienten zu verstärken, und hat in Zell- und Tiermodellen gezeigt, dass er die Expression mehrerer Gene steigern kann, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen. Die Forscher werden nun das Potenzial der Plattform untersuchen, die Genexpression in aus Patienten gewonnenen Zellmodellen wiederherzustellen, die die teilnehmenden Erkrankungen, darunter das MED13L-Syndrom, repräsentieren.
Für Menschen mit dem MED13L-Syndrom stellt die Wiederherstellung der Expression der verbleibenden funktionsfähigen Kopie des MED13L-Gens eine vielversprechende therapeutische Strategie dar. Diese Forschungsarbeit ergänzt die umfassenderen Bemühungen der MED13L Foundation im Bereich der Therapieentwicklung, die darauf abzielen, Ansätze voranzutreiben, die die Grundursache der MED13L-Haploinsuffizienz angehen und den Weg für eine künftige klinische Umsetzung ebnen.
Die Initiative wird von COMBINEDBrain koordiniert, einem Konsortium von Organisationen für seltene Krankheiten, die gemeinsam daran arbeiten, die Entwicklung von Therapien durch den Austausch von Forschungsergebnissen, Daten und Ressourcen zu beschleunigen. Durch solche gemeinsamen Investitionen tragen die beteiligten Organisationen dazu bei, einen effizienteren Weg von der wissenschaftlichen Entdeckung bis hin zu potenziellen Behandlungsmöglichkeiten für seltene neurologische Entwicklungsstörungen zu schaffen.
Die MED13L-Stiftung setzt sich weiterhin dafür ein, gemeinsam mit Familien, Ärzten, Forschern und führenden Vertretern der Industrie innovative Therapien voranzutreiben und die Hoffnung für Menschen, die mit dem MED13L-Syndrom leben, der Realität ein Stück näher zu bringen.
