Опубликовано: Ванесса Диас
В рамках совместной инициативы будет проведена оценка инновационной стратегии на основе РНК, направленной на восстановление экспрессии генов и ускорение разработки методов лечения синдрома MED13L и других редких нарушений нервно-психического развития.
ЧИКАГО, ИЛЛИНОЙС – 5 августа 2026 г.– Фонд MED13L объявил сегодня о своем участии в совместной исследовательской инициативе под руководством COMBINEDBrain и Университета Джонса Хопкинса (JHU), направленной на оценку новой терапевтической платформы на основе РНК, предназначенной для усиления экспрессии генов при редких нарушениях нервно-психического развития, вызванных гаплоинсуфициенцией.
В рамках этой инициативы объединились пять организаций, занимающихся редкими заболеваниями — Фонд MED13L, IDefine (Фонд синдрома Клефстра), Фонд синдрома Кулена-де-Вриса, Фонд DLG4 SHINE и Международная организация по синдрому DYRK1A — с целью поддержки научных исследований под руководством д-ра Джеффа Коллера, заслуженного профессора Блумберга по биологии РНК и терапии в Университете Джонса Хопкинса, а также профессора молекулярной биологии и генетики в Медицинской школе Университета Джонса Хопкинса. Объединяя ресурсы, исследовательские модели, созданные на основе данных о пациентах, и научный опыт, участники этого сотрудничества стремятся оценить общую терапевтическую стратегию, которая может оказаться актуальной для лечения целого ряда редких нарушений нервно-психического развития.
«Миссия Фонда MED13L заключается в ускорении разработки методов лечения, направленных на устранение биологических механизмов, лежащих в основе синдрома MED13L, а также в создании реальных возможностей для людей и семей, затронутых этим заболеванием», — заявил Рикардо Н. Рамирес, доктор наук, главный научный директор Фонда MED13L. «Это сотрудничество демонстрирует силу объединения сообществ, занимающихся редкими заболеваниями, вокруг общих научных задач. Благодаря партнерству с ведущими исследователями и другими пациентскими организациями мы можем более эффективно продвигать инновационные терапевтические подходы, получать важные доклинические данные и заложить основу, необходимую для перехода методов лечения синдрома MED13L к будущим клиническим исследованиям. Мы воодушевлены потенциалом стратегий на основе РНК, направленных на восстановление экспрессии генов, и надеемся внести вклад в новую эру прецизионной медицины для лечения редких нарушений нервно-психического развития».
«Это сотрудничество началось с простой убежденности: организации, занимающиеся редкими заболеваниями, могут достичь большего вместе, чем каждая из нас в отдельности», — сказала Кэти Бойчук, президент фонда MED13L. «То, что началось как общее видение в рамках COMBINEDBrain, теперь превращается в значимую инвестицию в многообещающую терапевтическую стратегию, способную принести пользу сообществам, затронутым многими редкими заболеваниями».
Проект посвящен расстройствам, связанным с гаплоинсуфициенцией — генетическим механизмом, при котором одна функциональная копия гена не обеспечивает выработку достаточного количества белка для нормального развития и функционирования организма. Многие редкие нарушения нервно-психического развития, в том числе синдром MED13L, возникают в результате недостаточной экспрессии гена. Благодаря этому общему биологическому механизму совместная оценка терапевтических платформ может ускорить открытие новых методов лечения и позволить разработать стратегии, применимые к целому ряду заболеваний.
В ходе исследования будет проведена оценка технологии поли(А)-миметиков, также известной как «усилители мРНК», разработанной в лаборатории Коллера. Этот подход на основе РНК призван усилить экспрессию оставшейся функциональной копии гена пациента и продемонстрировал способность повышать экспрессию множества генов, связанных с нарушениями нервно-психического развития, в клеточных и животных моделях. Теперь исследователи оценят потенциал этой платформы в восстановлении экспрессии генов в клеточных моделях, полученных от пациентов и отражающих рассматриваемые расстройства, включая синдром MED13L.
Для пациентов с синдромом MED13L восстановление экспрессии оставшейся функциональной копии гена MED13L представляет собой многообещающую терапевтическую стратегию. Данное исследование дополняет более широкие усилия Фонда MED13L по разработке терапевтических методов, направленные на продвижение подходов, устраняющих первопричину гаплоинсуфициенции MED13L и создающих основу для будущего внедрения этих методов в клиническую практику.
Координацию этой инициативы осуществляет COMBINEDBrain — консорциум организаций, занимающихся редкими заболеваниями, которые объединяют свои усилия с целью ускорения разработки терапевтических средств посредством совместных исследований, обмена данными и ресурсами. Благодаря подобным совместным инвестициям участвующие организации способствуют созданию более эффективного пути от научных открытий до потенциальных методов лечения редких нарушений нервно-психического развития.
Фонд MED13L по-прежнему привержен сотрудничеству с семьями, врачами, исследователями и лидерами отрасли в целях продвижения инновационных методов лечения и превращения надежды в реальность для людей, страдающих синдромом MED13L.
