Исследования и разработки

Фонд MED13L номинирован на премию «Prix Galien USA Best Patient First Award» 2026 года в честь Майкла Дж. Фокса. Эта награда присуждается за создание фондом исследовательской экосистемы «From Families to Frontiers», ориентированной на пациентов, в рамках которой была разработана комплексная программа открытия новых лекарственных средств для лечения синдрома MED13L. ЧИКАГО, ИЛЛИНОЙС, 14 сентября 2026 г. — Фонд MED13L был номинирован на…

Фонд MED13L завершил пятилетний анализ данных реестра MED13L, полученных от проекта «Simons Searchlight» под руководством Рикардо Рамиреса, главного научного сотрудника фонда. Опираясь на 17 квартальных отчетов за период с 2021 по 2026 год, этот анализ дает нам самое четкое на сегодняшний день представление о том, как расширилось сообщество MED13L и какие выводы мы делаем об общих клинических особенностях…

В июне 2026 года фонд MED13L провёл опрос среди семей об использовании их детьми НПВП, в том числе ибупрофена, после неоднократных сообщений об изменениях, которые, по-видимому, выходили за рамки ожидаемых эффектов в отношении лихорадки или боли. Хотя этот небольшой опрос, основанный на данных, предоставленных семьями, не позволяет установить эффективность или причинно-следственную связь, полученные ответы дают важный сигнал, требующий систематического изучения. Ответили 17 семей,…

В рамках совместной инициативы будет проведена оценка инновационной стратегии на основе РНК, направленной на восстановление экспрессии генов и ускорение разработки методов лечения синдрома MED13L и других редких нарушений нервно-психического развития. ЧИКАГО, ИЛЛИНОЙС — 5 августа 2026 г. — Фонд MED13L сегодня объявил о своем участии в совместной исследовательской инициативе под руководством COMBINEDBrain и Университета Джонса Хопкинса (JHU), целью которой является оценка новой стратегии на основе РНК…

Как опубликовано в журнале Brain & Life БОСТОН, 5 мая 2025 г. — Фонд MED13L объявил сегодня о выделении гранта в размере почти 250 000 долларов США на запуск инновационного исследования естественной истории в Центре трансляционной нейробиологии Розамунд Стоун Зандер (RSZ TNC) при Бостонской детской больнице. Исследование естественной истории и развития синдрома MED13L (исследование MIND) — это трехлетнее…

Еще один шаг к терапевтическому лечению. Может ли это быть так просто? У нас есть успех! Rarebase достигла результата. Это не хоум-ран, но солидный дабл от Rarebase! После нескольких долгих лет и двух раундов тестирования было показано, что напроксен регулирует вверх мРНК MED13L в нейронах, полученных от пациентов с MED13L.