Investigação e Desenvolvimento

A Fundação MED13L foi nomeada para o Prémio «Best Patient First» do Prix Galien USA 2026, em homenagem a Michael J. Fox. O reconhecimento distingue o ecossistema de investigação liderado pelos doentes da Fundação, «From Families to Frontiers», que criou um processo integrado de descoberta de medicamentos para a síndrome MED13L. CHICAGO, IL, 14 de setembro de 2026 — A Fundação MED13L foi nomeada para o…

A Fundação MED13L concluiu uma análise de cinco anos dos dados do registo MED13L do Simons Searchlight, liderada por Ricardo Ramirez, Diretor Científico da Fundação. Com base em 17 relatórios trimestrais de 2021 a 2026, esta análise proporciona-nos a visão mais clara até à data sobre o crescimento da comunidade MED13L e o que estamos a aprender sobre as características clínicas comuns…

Em junho de 2026, a Fundação MED13L realizou um inquérito junto de famílias sobre a utilização de AINEs, incluindo o ibuprofeno, pelos seus filhos, na sequência de relatos repetidos de alterações que pareciam ir além dos efeitos esperados sobre a febre ou a dor. Embora este pequeno inquérito, baseado em relatos das famílias, não permita estabelecer a eficácia nem a causalidade, as respostas constituem um indício importante que justifica uma investigação sistemática. Responderam 17 famílias,…

A iniciativa colaborativa irá avaliar uma estratégia inovadora baseada no ARN para restaurar a expressão genética e acelerar o desenvolvimento terapêutico para a síndrome MED13L e outras doenças neurodesenvolvimentais raras. CHICAGO, IL – 5 de agosto de 2026 – A Fundação MED13L anunciou hoje a sua participação numa iniciativa de investigação colaborativa liderada pela COMBINEDBrain e pela Universidade Johns Hopkins (JHU) para avaliar uma nova estratégia baseada no ARN…

Conforme publicado na revista Brain & Life BOSTON, 5 de maio de 2025 — A Fundação MED13L anunciou hoje uma subvenção de quase 250 000 dólares para ajudar a lançar um estudo inovador sobre a história natural no Centro de Neurociência Translacional Rosamund Stone Zander (RSZ TNC) do Boston Children’s Hospital. O Estudo MIND (MED13L Syndrome Investigation of Natural History and Development) é um projeto de três anos…

Mais um passo em direção a um tratamento terapêutico. Será que é assim tão fácil? Acertámos em cheio! A Rarebase cumpre o prometido. Não é um home run, mas sim uma sólida dupla da Rarebase! Após dois longos anos e duas rondas de testes, demonstrou-se que o naproxeno regula positivamente o mRNA do MED13L em neurónios derivados de doentes com MED13L