Investigação e Desenvolvimento

A iniciativa colaborativa irá avaliar uma estratégia inovadora baseada no ARN para restaurar a expressão genética e acelerar o desenvolvimento terapêutico para a síndrome MED13L e outras doenças neurodesenvolvimentais raras. CHICAGO, IL – 5 de agosto de 2026 – A Fundação MED13L anunciou hoje a sua participação numa iniciativa de investigação colaborativa liderada pela COMBINEDBrain e pela Universidade Johns Hopkins (JHU) para avaliar uma nova estratégia baseada no ARN…

Conforme publicado na revista Brain & Life BOSTON, 5 de maio de 2025 — A Fundação MED13L anunciou hoje uma subvenção de quase 250 000 dólares para ajudar a lançar um estudo inovador sobre a história natural no Centro de Neurociência Translacional Rosamund Stone Zander (RSZ TNC) do Boston Children’s Hospital. O Estudo MIND (MED13L Syndrome Investigation of Natural History and Development) é um projeto de três anos…

Mais um passo em direção a um tratamento terapêutico. Será que é assim tão fácil? Acertámos em cheio! A Rarebase cumpre o prometido. Não é um home run, mas sim uma sólida dupla da Rarebase! Após dois longos anos e duas rondas de testes, demonstrou-se que o naproxeno regula positivamente o mRNA do MED13L em neurónios derivados de doentes com MED13L