Há uma semana, atingimos um ponto alto para a Fundação MED13L. A fantástica equipa de investigação da Combined Brain concluiu a sua análise, que durou vários meses, sobre todos os aspetos da síndrome MED13L e apresentou o seu plano estratégico. Este plano constitui um roteiro extremamente útil para as ações que pretendemos levar a cabo, com vista a preparar-nos para ensaios clínicos e a encontrar medicamentos para a comunidade.

A Combined Brain é um fantástico consórcio sem fins lucrativos que reúne fundações líderes na defesa dos direitos dos doentes (mais informações [aqui]). Dedica-se às perturbações do desenvolvimento neurológico, orienta as fundações e reúne recursos para promover o desenvolvimento de medicamentos e a realização de ensaios clínicos. Em setembro, convidaram-nos gentilmente a aderir ao seu consórcio.

Este foi um grande passo em frente para nós enquanto organização. A Combined Brain também colabora com empresas biofarmacêuticas especializadas na área das doenças raras, pelo que têm uma boa noção do que é necessário para avançar na descoberta de medicamentos. Esperamos poder reunir-nos com algumas dessas empresas biofarmacêuticas em breve.

A apresentação contou com uma grande afluência de investigadores detodo o mundo. Já suscitou muitas ideias excelentes para projetos de investigação e desenvolvimento, bem como para a colaboração entre cientistas e médicos. Um agradecimento especial a Anna Pfalzer e Rachel Heilman por liderarem este projeto. A Rachel fez um excelente trabalho na apresentação perante este vasto público.

Aqui está um slide que dá uma ideia do plano de ação recomendado por eles.

OU veja simplesmente a apresentação. Recomendamos vivamente! Link para a apresentação [aqui].