As inscrições já estão abertas. Em dezembro deste ano, as famílias do MED13L vão reunir-se presencialmente no Grand Hyatt Denver, em Denver, Colorado, para um dia dedicado às últimas investigações do MED13L e à oportunidade de conviverem uns com os outros.

Detalhes do evento

📅 Sexta-feira, 4 de dezembro de 2026
📍 Grand Hyatt Denver, Denver, Colorado
🚨 Prazo para reserva de hotel: os quartos com desconto no Grand Hyatt Denver estão disponíveis até terça-feira, 10 de novembro de 2026. Reserve antes do prazo.
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*Para os participantes do estudo ACTION: caso a vossa capacidade de viajar seja limitada, pedimos-vos que dêem prioridade à vossa avaliação presencial com o Dr. Chopra, em Boston.

Irá conhecer as mais recentes investigações sobre a MED13L e o que estas significam para as nossas famílias, e terá a oportunidade de interagir com o nosso Diretor Científico, Ricardo Ramirez, PhD, que irá explicar o estado atual da investigação e responder às suas perguntas. Terá também a oportunidade de conviver com outras famílias afetadas pela MED13L. Estar numa sala com pessoas que compreendem o seu dia-a-dia sem necessidade de explicações é, por si só, um alívio, e este dia proporciona um espaço para partilhar histórias, trocar experiências e encontrar aquela familiaridade que advém de um diagnóstico comum.

Este encontro faz parte do primeiro (Mini) Encontro das MEDs, onde as famílias MED13L, MED13 e MED12 se reúnem pela primeira vez. Estas três doenças são «primos» biológicos, e a ligação entre as nossas comunidades constitui um primeiro passo rumo à Aliança MED. Trabalhar com comunidades biologicamente relacionadas pode abrir caminhos de investigação que são mais difíceis de explorar por uma única doença isoladamente. As famílias terão a oportunidade de ouvir investigadores e líderes de defesa de direitos de toda a comunidade MED sobre a nossa biologia comum e distinta, o que aprendemos desde a Conferência de 2025 e as questões ainda em aberto.

O programa inclui ainda recursos orientados para as famílias, mesas de debate, tempo para perguntas e almoço, com amplas oportunidades para interagir com investigadores, líderes de organizações de defesa e outras famílias ao longo do dia. Estará disponível uma sala de descanso para si e para o seu filho sempre que precisarem de uma pausa tranquila.

As famílias podem participar na investigação no local, através da recolha de amostras biológicas no âmbito do COMBINEDBrain Roadshow.

Após a reunião, as famílias estão convidadas a participar num encontro informal fora do local, das 16h00 às 18h00. Os detalhes sobre o local serão comunicados posteriormente.

O Mini Meeting realiza-se em paralelo com o Simpósio Científico Internacional e Conferência Familiar «Cure SYNGAP1 and SLC6A1 Connect», reunindo várias comunidades de doenças raras no Grand Hyatt Denver. As famílias que chegarem mais cedo são convidadas a participar na «Rare Reception» na quinta-feira à noite, dia 3 de dezembro. Mais detalhes serão divulgados em breve.

Inscreva-se com antecedência para nos ajudar a planear o dia e a definir a ordem de trabalhos de acordo com as necessidades das famílias.