Investigação

Concessão de bolsas

Investigação e projetos financiados

  • Avanços terapêuticos na síndrome MED13L: estudos de reutilização de medicamentos para combater a disfunção mitocondrial

  • Estudo sobre ondas cerebrais (EEG) e biomarcadores

  • Estudo de Descoberta de Tratamentos para a ASO

  • Estudo da evolução clínica da síndrome MED13L em colaboração com o Boston Children’s Hospital

  • Análise do impacto de compostos modificadores da doença em linhas celulares derivadas de doentes com MED13L

  • Sinais fisiológicos e moleculares em modelos murinos da síndrome MED13L

  • Aprofundamento da compreensão do papel que a disfunção mitocondrial desempenha na patologia associada às mutações da síndrome MED13L

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