Título do projeto
Análise do impacto de compostos modificadores da doença em linhas celulares derivadas de doentes com MED13L
Visão geral
Se ler a biografia do Dr. Kang, poderá perguntar-se porquê o MED13L. Nesta comunidade, quando encontramos pessoas de bem, pedimos-lhes ajuda. O laboratório do Dr. Kang tem sido um parceiro fundamental no âmbito das perturbações do desenvolvimento neurológico do projeto COMBINEDBrain, um parceiro essencial para a Fundação MED13L.
O laboratório do Dr. Kang está a trabalhar arduamente na validação de anticorpos personalizados, uma ferramenta essencial para conseguir identificar especificamente a proteína MED13L. Já viu os anticorpos em ação! Se alguma vez teve um teste à COVID com resultado positivo, essa linha é um anticorpo que está a reconhecer o vírus da COVID no seu corpo. Os investigadores que estudam a MED13L querem que essa mesma linha rosa apareça para eles! Os anticorpos comerciais atuais não fazem isso de forma consistente, por isso a Fundação MED13L contratou uma empresa, com o apoio de investigadores, para criar um anticorpo capaz de identificar especificamente a MED13L. O laboratório do Dr. Kang, com uma bolsa da Fundação MED13L, está a garantir que estes anticorpos consigam detetar a MED13L de forma consistente.
Além disso, o Laboratório Kang utilizará também estes anticorpos para verificar se um medicamento atualmente disponível, o 4-fenilbutirato, tem impacto sobre o MED13L em 12 linhas celulares diferentes que expressam o MED13L. O Dr. Kang já constatou que o 4-fenilbutirato é eficaz tanto em células como em ratos no contexto de outras perturbações do desenvolvimento neurológico. É seguro, foi estudado em crianças com distúrbios do ciclo da ureia e é eficaz. Embora não compreendamos completamente como funciona nos distúrbios do desenvolvimento neurológico, parece ser eficaz e bem tolerado.
Este projeto com a duração de um ano foi financiado pela Fundação MED13L em junho de 2023, graças ao generoso apoio da comunidade.
