Título del proyecto
Exploración del impacto de los compuestos modificadores de la enfermedad en las líneas celulares MED13L derivadas de pacientes
Visión general
Si lees la biografía de la Dra. Kang, te preguntarás por qué MED13L. En esta comunidad, cuando encontramos buenos humanos pedimos ayuda. El laboratorio de Kang ha sido un gran colaborador con los trastornos del neurodesarrollo en el marco de COMBINEDBrain, un socio clave para la Fundación MED13L.
El laboratorio del Dr. Kang está trabajando duro para validar anticuerpos personalizados, una herramienta clave necesaria para poder identificar específicamente la proteína MED13L. Ya ha visto cómo trabajan los anticuerpos. Si alguna vez has dado positivo en una prueba de COVID, esa línea es un anticuerpo que está reconociendo el virus COVID en tu cuerpo. Los investigadores que estudian el MED13L quieren que les aparezca la misma línea rosa. Los anticuerpos comerciales actuales no lo hacen de manera consistente, por lo que la Fundación MED13L contrató a una empresa con el apoyo de los investigadores para crear un anticuerpo que pueda encontrar específicamente MED13L. El laboratorio del Dr. Kang, con una subvención de la Fundación MED13L, se está asegurando de que estos anticuerpos puedan detectar MED13L de forma consistente.
Además, el laboratorio Kang también utilizará estos anticuerpos para validar si un fármaco actualmente disponible, el 4-fenilbutirato, afecta a MED13L en 12 líneas celulares individuales diferentes con MED13L. El Dr. Kang ya ha comprobado que el 4-fenilbutirato es eficaz tanto en células como en ratones en otros trastornos del neurodesarrollo. Es seguro, se ha estudiado en niños con trastorno del ciclo de la urea y es eficaz. Aunque no entendemos del todo cómo funciona en los trastornos del neurodesarrollo, parece ser eficaz y bien tolerado.
Este proyecto de un año de duración fue financiado por la Fundación MED13L en junio de 2023 con el generoso apoyo de la comunidad.
