项目名称
探讨疾病修饰化合物对MED13L患者来源细胞系的影响
概述
如果您读过康博士的简介，可能会好奇为什么是MED13L。在这个社群中，当我们遇到值得信赖的人时，就会向他们寻求帮助。康实验室一直是COMBINEDBrain项目下神经发育障碍研究的重要合作伙伴，也是MED13L基金会的重要合作伙伴。
康博士的实验室正在加紧验证定制抗体，这是能够特异性识别MED13L蛋白的关键工具。您其实已经见过抗体在实际应用中的表现了！如果您曾做过新冠检测并呈阳性，那条线就是抗体识别出您体内的新冠病毒所产生的反应。研究MED13L的科学家们也希望看到同样的粉色线条出现！ 由于目前市售的抗体无法稳定地完成这一任务，MED13L基金会因此在研究人员的协助下，委托一家公司开发出能够特异性识别MED13L的抗体。康博士的实验室正利用MED13L基金会提供的资助，确保这些抗体能够稳定地检测出MED13L。
此外，Kang实验室还将利用这些抗体，验证现有的药物4-苯基丁酸是否会影响12种不同携带MED13L基因的细胞系中的MED13L。Kang博士此前已在其他神经发育障碍的研究中发现，4-苯基丁酸在细胞和小鼠模型中均显示出疗效。 该药物安全可靠，已在患有尿素循环障碍的儿童中进行过研究，且疗效显著。尽管我们尚未完全了解其在神经发育障碍中的作用机制，但该药物似乎疗效显著且耐受性良好。
该项目为期一年，于2023年6月在社区的慷慨支持下，由MED13L基金会提供资助。
