Zuschussvergabe

Erforschung der Auswirkungen von krankheitsverändernden Wirkstoffen in von Patienten stammenden MED13L-Zelllinien

Titel des Projekts

Erforschung der Auswirkungen von krankheitsverändernden Wirkstoffen in von Patienten stammenden MED13L-Zelllinien

Übersicht

Wenn Sie die Biografie von Dr. Kang lesen, fragen Sie sich vielleicht, warum MED13L. Wenn wir in dieser Gemeinschaft gute Menschen finden, bitten wir um Hilfe. Das Kang-Labor ist ein wichtiger Partner bei den neurologischen Entwicklungsstörungen im Rahmen von COMBINEDBrain, einem Schlüsselpartner der MED13L-Stiftung. 

Das Labor von Dr. Kang arbeitet intensiv an der Validierung von maßgeschneiderten Antikörpern, einem Schlüsselinstrument, das zur spezifischen Identifizierung des MED13L-Proteins benötigt wird. Sie haben die Antikörper bereits bei der Arbeit gesehen! Wenn ein COVID-Test bei Ihnen jemals positiv ausgefallen ist, handelt es sich bei dieser Linie um einen Antikörper, der das COVID-Virus in Ihrem Körper erkennt. Forscher, die sich mit MED13L befassen, wollen, dass die gleiche rosa Linie auch bei ihnen auftaucht! Die derzeitigen kommerziellen Antikörper tun dies nicht durchgängig, so dass die MED13L-Stiftung mit Unterstützung der Forscher ein Unternehmen mit der Entwicklung eines Antikörpers beauftragte, der speziell MED13L aufspüren kann. Das Labor von Dr. Kang stellt mit Hilfe eines Zuschusses der MED13L-Stiftung sicher, dass diese Antikörper MED13L konsistent nachweisen können. 

Darüber hinaus wird das Kang-Labor diese Antikörper auch verwenden, um zu überprüfen, ob ein derzeit verfügbares Medikament, 4-Phenylbutyrat, MED13L in 12 verschiedenen individuellen Zelllinien mit MED13L beeinflusst. Dr. Kang hat bereits festgestellt, dass 4-Phenylbutyrat sowohl bei Zellen als auch bei Mäusen bei anderen neurologischen Entwicklungsstörungen wirksam ist. Es ist sicher, wurde bei Kindern mit Harnstoffzyklus-Störungen untersucht und ist wirksam. Wir verstehen zwar nicht ganz, wie es bei neurologischen Entwicklungsstörungen wirkt, aber es scheint wirksam und gut verträglich zu sein.   

Dieses einjährige Projekt wurde von der Stiftung MED13L im Juni 2023 mit der großzügigen Unterstützung der Gemeinschaft finanziert.


Mitwirkende

Dr. Jing-Qiong (Katty) Kang ist seit September 2016 außerordentliche Professorin für Epilepsie an der Abteilung für Neurologie der Vanderbilt University. Sie ist außerdem Fakultätsmitglied des Vanderbilt Brain Institute, des Vanderbilt Kennedy Center und der Pharmakologie an der Vanderbilt University School of Medicine. 

Dr. Kang wurde eingeladen, ihre Arbeit in mehreren Instituten und auf Konferenzen im In- und Ausland vorzustellen. Zuletzt hat sie auf dem American Epilepsy Meeting (AES), der Fukuoka University Medical School, der Case Western Reserve University und dem Beijing Tiantan Neurosurgery Summit gesprochen. Von 2015 bis 2018 war sie Vorsitzende des Symposiums Basic Mechanisms and Neuroscience auf der AES-Tagung. Dr. Kang ist Preisträgerin von Citizens United for Research in Epilepsy (CURE), Dravet.org (früher bekannt als IDEA-League), der Dravet syndrome foundation (DSF) und dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Derzeit leitet sie ein großes Projekt zur Entwicklung von Behandlungsmöglichkeiten für Epilepsie und neurologische Entwicklungsstörungen, die durch den GABA-Transporter 1, der für SLC6A1 kodiert, verursacht werden.

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