Titre du projet
Exploration de l'impact des composés modifiant la maladie dans les lignées cellulaires dérivées de patients MED13L
Vue d'ensemble
Si vous lisez la biographie du Dr Kang, vous vous demandez peut-être pourquoi MED13L. Dans cette communauté, lorsque nous trouvons de bonnes personnes, nous demandons de l'aide. Le laboratoire du Dr Kang a été un partenaire important pour les troubles du développement neurologique dans le cadre de COMBINEDBrain, un partenaire clé pour la Fondation MED13L.
Le laboratoire du Dr Kang travaille d'arrache-pied à la validation d'anticorps personnalisés, un outil essentiel pour identifier spécifiquement la protéine MED13L. Vous avez déjà vu des anticorps à l'œuvre ! Si vous avez déjà eu un test COVID positif, cette ligne est un anticorps qui reconnaît le virus COVID dans votre corps. Les chercheurs qui étudient le MED13L veulent que la même ligne rose apparaisse pour eux ! Les anticorps commerciaux actuels n'y parviennent pas systématiquement. La Fondation MED13L a donc chargé une société, avec le soutien des chercheurs, de créer un anticorps capable de détecter spécifiquement le MED13L. Le laboratoire du Dr Kang, grâce à une subvention de la Fondation MED13L, veille à ce que ces anticorps puissent détecter MED13L de manière cohérente.
En outre, le laboratoire Kang utilisera également ces anticorps pour valider si un médicament actuellement disponible, le 4-phénylbutyrate, a un impact sur MED13L dans 12 lignées cellulaires individuelles différentes atteintes de MED13L. Le Dr Kang a déjà constaté l'efficacité du 4-phénylbutyrate sur les cellules et les souris dans d'autres troubles du développement neurologique. Il est sûr, étudié chez des enfants souffrant de troubles du cycle de l'urée, et efficace. Bien que nous ne comprenions pas complètement comment il fonctionne dans les troubles du développement neurologique, il semble être efficace et bien toléré.
Ce projet d'un an a été financé par la Fondation MED13L en juin 2023 grâce au soutien généreux de la communauté.
