Syndrome MED13L : Impact sur le développement de la parole
Les troubles de la parole constituent l'un des obstacles les plus importants pour les personnes atteintes du syndrome MED13L. Beaucoup souffrent de graves troubles moteurs qui rendent la communication difficile. En mettant l'accent sur le développement de la parole, nous souhaitons sensibiliser le public, partager des outils efficaces et soutenir les familles, afin que chaque voix ait la possibilité d'être entendue.
Le pouvoir du « pas encore »
Avec un soutien adapté, de la persévérance et de la compréhension, les enfants atteints d'apraxie liée au syndrome MED13L peuvent faire des progrès significatifs. Chaque son, chaque signe, chaque tentative est un pas en avant. « Yet » nous rappelle que la communication est un parcours, et qu'avec les bons outils et le soutien d'une communauté, ce parcours peut mener à des avancées incroyables.
Célébrez les « étapes importantes »
La connaissance, c'est le pouvoir
Grâce à des partenariats avec des cliniciens et des chercheurs spécialisés dans le domaine de la parole et du langage, la Fondation MED13L fournit des connaissances spécialisées issues de l'expérience concrète acquise auprès de patients atteints de MED13L.
Trouble lié au gène MED13L caractérisé par une grave déficience motrice de la parole
Cette publication aide les parents, les cliniciens et les thérapeutes à mieux comprendre et soutenir ce qui est peut-être l'un des plus grands défis auxquels sont confrontées les personnes atteintes du syndrome MED13L : la parole.
Se connecter avec la communauté
Août 2025, rencontre entre la fondation MED13L Research & Family à Waltham, dans le Massachusetts, Marissa Mitchell, MS, CCC-SLP et le Dr Cora Taylor ont mené des recherches et établi des liens avec la communauté MED13L.
Une intervention précoce est essentielle au développement
Lorsque le développement du langage est retardé, une intervention précoce offre des opportunités cruciales. Plus l'enfant est jeune, plus son cerveau est prêt à apprendre de nouveaux schémas linguistiques, à établir des connexions neuronales et à adapter la planification motrice à la communication. Un soutien précoce peut modifier le parcours de développement d'un enfant et lui ouvrir les portes vers de plus grandes capacités et relations sociales.
