Síndrome MED13L: O impacto no desenvolvimento da fala
As dificuldades na fala constituem um dos maiores obstáculos para as pessoas com MED13L. Muitas sofrem de graves deficiências motoras que dificultam a comunicação. Ao centrarmo-nos no desenvolvimento da fala, pretendemos sensibilizar a opinião pública, partilhar ferramentas eficazes e apoiar as famílias — para que todas as vozes tenham a oportunidade de ser ouvidas.
O poder do «ainda»
Com o apoio, a persistência e a compreensão adequados, as crianças com apraxia associada à síndrome MED13L podem alcançar progressos significativos. Cada som, cada sinal, cada tentativa é um passo em frente. «No entanto» lembra-nos que a comunicação é uma jornada — e, com as ferramentas certas e o apoio da comunidade, essa jornada pode conduzir a avanços incríveis.
Comemore os pequenos avanços
O conhecimento é poder
Através de parcerias com profissionais de saúde e investigadores especializados em fonoaudiologia, a Fundação MED13L disponibiliza conhecimentos especializados, adquiridos com base na experiência prática com doentes com MED13L.
Doença associada ao gene MED13L, caracterizada por graves perturbações motoras da fala
Esta publicação ajuda pais, profissionais de saúde e terapeutas a compreender melhor e a apoiar o que é talvez um dos maiores desafios que as pessoas com MED13L enfrentam: a fala
Estabelecer laços com a comunidade
Em agosto de 2025, no Encontro de Investigação e Famílias da Fundação MED13L, em Waltham, Massachusetts, Marissa Mitchell, MS, CCC-SLP, e a Dra. Cora Taylor realizaram investigação e interagiram com a comunidade MED13L.
A intervenção precoce é fundamental para o desenvolvimento
Quando o desenvolvimento da fala apresenta atrasos, a intervenção precoce oferece janelas de oportunidade cruciais. Quanto mais nova for a criança, mais o seu cérebro está preparado para aprender novos padrões de fala, estabelecer ligações neurais e adaptar o planeamento motor para a comunicação. O apoio precoce pode alterar o percurso de desenvolvimento da criança e abrir portas para maiores capacidades e interação.
