Famílias que apoiam a causa da síndrome MED13L.
Esforçamo-nos por sensibilizar a população, prestar apoio às famílias e promover a investigação médica na procura de uma cura para a síndrome MED13L.
O que é o MED13L?
Síndrome MED13L: uma doença neurodesenvolvimental genética rara
A síndrome MED13L foi descrita pela primeira vez como uma perturbação do desenvolvimento neurológico em 2013. Foi posteriormente caracterizada por Adegbola e Asadollahi como uma síndrome que se manifesta por atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual (DI) acompanhada de atrasos na fala e na motricidade, hipotonia (baixo tónus muscular) e traços faciais característicos. Atualmente, existem cerca de 100 casos relatados na literatura médica.
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A nossa fundação é um grupo de indivíduos, pais, investigadores e profissionais de saúde que se uniram para promover a investigação e a compreensão da síndrome MED13L.
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Partilhe a sua história na base de dados de história natural Rare-X. Juntos, vamos abrir caminho para a compreensão e o avanço da investigação sobre as deficiências do desenvolvimento neurológico associadas ao MED13L. O nosso objetivo é alcançar uma participação de 100% da comunidade, para um futuro melhor para os nossos filhos.
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Demonstrou-se que o naproxeno regula positivamente o MED13L.
Por Vanessa Dias
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Da nossa presidente
Cara Comunidade MED13L,
Bem-vindos a uma comunidade construída com base na esperança, na resiliência e na convicção comum de que, juntos, podemos criar um futuro melhor para os nossos entes queridos. Chamo-me Katie Barry Boychuck e estou aqui para vos acompanhar nesta jornada. Quando o meu filho, Collin, foi diagnosticado com a síndrome MED13L, o nosso mundo mudou para sempre. Tal como muitos de vós, deparámo-nos com mais perguntas do que respostas, mas eu sabia que ficar parada não era uma opção.
Impulsionada pelo meu amor pelo Collin e inspirada pelas famílias incríveis da comunidade das doenças raras, tornei-me uma defensora incansável da investigação, dos tratamentos e do apoio. Através da Fundação MED13L, estamos a construir um futuro em que os nossos filhos sejam vistos, ouvidos e tenham todas as oportunidades para prosperar.
Convido-vos a ver o vídeo abaixo, que partilhaomeu«porquê»— o amor pelo meu filho e pela nossa comunidade — eomeu«como»— o compromisso de lutar pelo progresso para que nenhuma família tenha de percorrer este caminho sozinha. Juntos, somos mais fortes. Juntos, podemos fazer a diferença.
Com esperança e determinação,
Katie Barry Boychuck
Fundação MED13L
