Publicado por: Vanessa Dias
Um artigo recente publicado na revista Brain & Life destaca o papel fundamental das famílias na defesa das doenças raras — incluindo os esforços dos pais de criançascom síndrome MED13L.
O artigo mostra como a mobilização popular impulsiona a investigação e a sensibilização para as doenças neurodesenvolvimentais raras. Embora aborde várias doenças, o artigo sublinha uma verdade fundamental:as famílias são o catalisador do progresso. Na Fundação MED13L, constatamos isso diariamente, à medida que a nossa comunidade avança com iniciativas como o nosso Estudo de História Natural no Boston Children’s Hospital.
Cada história partilhada, cada dólar angariado e cada colaboração científica estabelecida aproximam-nos das respostas para a síndrome MED13L. Leia o artigo completo aqui— e junte-se a nós para transformar as nossas histórias em ciência. Faça com que cada história conte!
Vanessa Dias
Vanessa é codiretora da Iniciativa CURE MED13L e conta com mais de 20 anos de experiência como enfermeira, sendo especialista em cuidados intensivos e coordenação clínica. A sua filha mais nova, Elle, foi diagnosticada com MED13L aos 14 meses de idade.
