Publicações

Caracterização dos principais fatores associados a problemas de sono em doenças genéticas raras do desenvolvimento neurológico

(E. K. Baker, T. W. Frazier, J. M. Phillips, A. Y. Hardan, M. Uljarević)

• 2025

Áreas de comportamento desafiante em indivíduos com síndromes genéticas do desenvolvimento neurológico: o papel das características psicológicas

(Emily F. Ferguson, Thomas W. Frazier, Antonio Y. Hardan, Mirko Uljarević)

• 2025

Síndrome MED13L Sinónimos: Síndrome de haploinsuficiência do MED13L, deficiência intelectual associada ao MED13L

(Dra. Alicia Campbell, Dra. Jennifer Bain)

• 2025

O gene MED13L e as suas variantes associadas a doenças influenciam o desenvolvimento dendrítico dos neurónios da córtex cerebral no cérebro dos mamíferos

(Nanako Hamada e Koh-ichi Nagata)

• 2023

Deficiência intelectual associada ao gene MED13L: envolvimento de variantes de sentido e caracterização do fenótipo

(Tomas Smol e Jamal Ghoumid)

• 2018

A libertação anómala da ciclina C para o núcleo induz a fragmentação e a disfunção mitocondrial nos fibroblastos da síndrome MED13L

(Kai-Ti Chang e Randy Strich)

• 2022

Avaliação genótipo-fenótipo de anomalias no gene MED13L à luz de uma nova mutação truncante e de uma mutação missenso recorrente

(Asadollahi e Rauch)

• 2017

Redefinindo a síndrome MED13L

(Abidemi Adegbola et al.)

• 2015

As alterações na expressão do MED13L ajudam a definir melhor o seu papel nas malformações cardíacas congénitas e na deficiência intelectual

(Asadollahi e Rauch)

• 2013