Resumo
(Marissa W. Mitchel, Stefanie Turner, Lauren K. Walsh, Rebecca I. Torene, Scott M. Myers, Cora M. Taylor)
- Os investigadores estudaram as características da fala, da linguagem, motoras, cognitivas, de adaptação e comportamentais dos participantes do projeto Simons Searchlight com síndrome associada ao gene MED13L. Incluíram também dados de investigação recolhidos presencialmente em 2022, durante uma Conferência de Famílias e Investigação sobre o MED13L.
- A linguagem e a fala são diferentes – a linguagem diz respeito ao significado, à estrutura e à forma como uma pessoa utiliza as palavras, enquanto a fala se refere ao movimento físico e à coordenação dos lábios, da língua e da respiração para produzir som.
- Este estudo incluiu 17 participantes da conferência presencial e 67 participantes online com variantes do gene MED13L provavelmente patogénicas e patogénicas.
- Todos os participantes presenciais apresentavam um distúrbio motor da fala, como a apraxia da fala infantil, a disartria ou ambos. A apraxia da fala infantil é um distúrbio da fala causado por um problema na comunicação entre o cérebro e os músculos utilizados na fala. A disartria é um distúrbio da fala que surge quando os músculos utilizados na fala ficam paralisados ou enfraquecidos. Todos apresentavam graves dificuldades na linguagem recetiva (capacidade de compreender a linguagem) e na linguagem expressiva (capacidade de se expressar).
- Todos os participantes presenciais apresentavam deficiência intelectual e, nos casos em que foi possível avaliá-los, os resultados do QI não verbal foram superiores aos do QI verbal. Apresentavam também défices na integração visuo-motora.
- A maioria dos participantes do estudo Simons Searchlight com síndrome associada ao gene MED13L referiu ter um distúrbio da linguagem (65 em 67 pessoas, ou 97%). Uma em cada três crianças apresentava uma capacidade verbal mínima ou era não verbal após os 4 anos de idade.
- A avaliação presencial dos défices motores grossos e finos revelou-se comparável aos resultados obtidos através da recolha de dados online.
- Os distúrbios da fala de origem motora eram comuns nos participantes do estudo, o que foi considerado consistente com um problema muscular/mecânico, em vez de um problema puramente cognitivo.
- Os investigadores recolheram os antecedentes médicos partilhados com a Simons Searchlight. Os problemas mais frequentemente relatados incluíram baixo tónus muscular em 50 de 60 pessoas (83 por cento); problemas gastrointestinais, incluindo obstipação, refluxo gastroesofágico e diarreia em 34 de 60 pessoas (57 por cento); e problemas de visão em 43 de 60 pessoas (72 por cento). Cerca de 1 em cada 3 pessoas relatou convulsões (20 em 65 pessoas ou 31 por cento), e 63 em 65 pessoas (97 por cento) relataram algum grau de comprometimento cognitivo e um diagnóstico de distúrbio da linguagem. Alguns participantes apresentavam perturbação do espectro do autismo (28 em 57 pessoas, ou 49 por cento) e perturbação de défice de atenção/hiperatividade (13 em 60 pessoas, ou 22 por cento).
- Os investigadores sugeriram que poderá existir uma taxa mais elevada de mosaicismo germinativo na comunidade MED13L. O mosaicismo germinativo ocorre quando os óvulos ou espermatozoides de uma pessoa apresentam a mesma variante genética, mas essa variante não é detetada no sangue dessa pessoa.
- Os investigadores sugeriram também que as crianças com uma doença relacionada com o gene MED13L poderiam beneficiar de um encaminhamento para terapia da fala, a fim de avaliar as suas necessidades.
