Zusammenfassung
(Marissa W. Mitchel, Stefanie Turner, Lauren K. Walsh, Rebecca I. Torene, Scott M. Myers, Cora M. Taylor)
- Die Forscher untersuchten die sprachlichen, motorischen, kognitiven, adaptiven und verhaltensbezogenen Merkmale der Simons Searchlight-Teilnehmer mit einem MED13L-bezogenen Syndrom. Sie bezogen auch persönliche Forschungsdaten ein, die 2022 auf einer MED13L-Familien- und Forschungskonferenz gesammelt wurden.
- Sprache und Sprechen sind zwei verschiedene Dinge – Sprache ist die Bedeutung, die Struktur und die Art und Weise, wie eine Person Wörter verwendet, während Sprechen die physische Bewegung und Koordination von Lippen, Zunge und Atmung ist, um Laute zu erzeugen.
- An dieser Studie nahmen 17 Personen aus der Präsenzkonferenz und 67 Online-Teilnehmer mit wahrscheinlich pathogenen und pathogenen MED13L-Varianten teil.
- Alle Teilnehmer vor Ort hatten eine motorische Sprachstörung, wie beispielsweise kindliche Sprechapraxie, Dysarthrie oder beides. Kindliche Sprechapraxie ist eine Sprachstörung, die durch ein Problem bei der Kommunikation zwischen dem Gehirn und den für das Sprechen verwendeten Muskeln verursacht wird. Dysarthrie ist eine Sprachstörung, die auftritt, wenn die für das Sprechen verwendeten Muskeln gelähmt oder geschwächt sind. Alle Teilnehmer hatten schwere Beeinträchtigungen im Bereich der rezeptiven Sprache (Fähigkeit, Sprache zu verstehen) und der expressiven Sprache (Fähigkeit, sich auszudrücken).
- Alle Teilnehmer, die persönlich anwesend waren, hatten eine geistige Behinderung, und wenn sie gemessen werden konnten, waren die nonverbalen IQ-Werte höher als die verbalen IQ-Werte. Sie hatten auch Defizite in der visuell-motorischen Integration.
- Die meisten Teilnehmer der Simons Searchlight-Studie mit einem MED13L-assoziierten Syndrom gaben an, eine Sprachstörung zu haben (65 von 67 Personen oder 97 Prozent). Eines von drei Kindern war nach dem vierten Lebensjahr minimal verbal oder nonverbal.
- Die persönliche Beurteilung der grob- und feinmotorischen Defizite war vergleichbar mit den Ergebnissen der Online-Datenerhebung.
- Motorische Sprachstörungen traten bei den Studienteilnehmern häufig auf, was eher auf einen muskulären/mechanischen Defekt als auf einen rein kognitiven Defekt zurückgeführt wurde.
- Die Forscher sammelten die medizinischen Daten, die Simons Searchlight zur Verfügung gestellt wurden. Zu den häufigsten Problemen gehörten ein niedriger Muskeltonus bei 50 von 60 Personen (83 Prozent), Magen-Darm-Probleme wie Verstopfung, gastroösophagealer Reflux und Durchfall bei 34 von 60 Personen (57 Prozent) sowie Sehstörungen bei 43 von 60 Personen (72 Prozent). Etwa jeder Dritte berichtete über Krampfanfälle (20 von 65 Personen oder 31 Prozent), und 63 von 65 Personen (97 Prozent) gaben an, dass bei ihnen eine gewisse kognitive Beeinträchtigung und eine Sprachstörung diagnostiziert worden war. Einige Teilnehmer hatten eine Autismus-Spektrum-Störung (28 von 57 Personen oder 49 Prozent) und eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (13 von 60 Personen oder 22 Prozent).
- Die Forscher vermuteten, dass in der MED13L-Gemeinschaft möglicherweise eine höhere Rate an Keimbahnmosaikismus vorliegt. Keimbahnmosaikismus liegt vor, wenn die Eizellen oder Spermien einer Person dieselbe genetische Variante aufweisen, diese Variante jedoch nicht im Blut dieser Person nachweisbar ist.
- Die Forscher schlugen außerdem vor, dass Kinder mit einer MED13L-assoziierten Störung von einer Überweisung zur Sprachtherapie profitieren könnten, um ihre Bedürfnisse zu beurteilen.
