Résumé
(Marissa W Mitchel, Stefanie Turner, Lauren K Walsh, Rebecca I Torene, Scott M Myers, Cora M Taylor)
- Les chercheurs ont étudié les caractéristiques linguistiques, motrices, cognitives, adaptatives et comportementales des participants au programme Simons Searchlight atteints du syndrome lié au gène MED13L. Ils ont également inclus des données de recherche recueillies en personne en 2022 lors d'une conférence sur la famille et la recherche MED13L.
- Le langage et la parole sont deux choses différentes : le langage désigne le sens, la structure et la manière dont une personne utilise les mots, tandis que la parole désigne le mouvement physique et la coordination des lèvres, de la langue et de la respiration pour produire des sons.
- Cette étude a porté sur 17 personnes présentes à la conférence en personne et 67 participants en ligne présentant des variants MED13L probablement pathogènes et pathogènes.
- Tous les participants présents en personne souffraient d'un trouble moteur de la parole, tel que l'apraxie verbale infantile, la dysarthrie, ou les deux. L'apraxie verbale infantile est un trouble de la parole causé par un problème de communication entre le cerveau et les muscles utilisés pour parler. La dysarthrie est un trouble de la parole qui survient lorsque les muscles utilisés pour parler sont paralysés ou affaiblis. Tous les participants présentaient une déficience grave en matière de langage réceptif (capacité à comprendre le langage) et de langage expressif (capacité à s'exprimer).
- Tous les participants présents en personne avaient une déficience intellectuelle et, lorsqu'il était possible de les évaluer, leurs scores de QI non verbal étaient supérieurs à leurs scores de QI verbal. Ils présentaient également des déficits d'intégration visuo-motrice.
- La plupart des participants à l'étude Simons Searchlight atteints d'un syndrome lié au gène MED13L ont déclaré souffrir d'un trouble du langage (65 personnes sur 67, soit 97 %). Un enfant sur trois présentait un langage minimal ou était non verbal après l'âge de 4 ans.
- L'évaluation en personne des déficits moteurs globaux et fins était comparable à celle rapportée dans le cadre de la collecte de données en ligne.
- Les troubles moteurs de la parole étaient fréquents chez les participants à l'étude, ce qui a été considéré comme compatible avec un défaut musculaire/mécanique plutôt qu'avec un défaut purement cognitif.
- Les chercheurs ont recueilli les antécédents médicaux communiqués à Simons Searchlight. Les problèmes fréquemment signalés comprenaient une faible tonicité musculaire chez 50 personnes sur 60 (83 %) ; des problèmes gastro-intestinaux, notamment la constipation, le reflux gastro-œsophagien et la diarrhée chez 34 personnes sur 60 (57 %) ; et des problèmes de vision chez 43 personnes sur 60 (72 %). Environ 1 personne sur 3 a signalé des convulsions (20 personnes sur 65, soit 31 %) et 63 personnes sur 65 (97 %) ont signalé un certain degré de déficience cognitive et un diagnostic de trouble du langage. Certains participants souffraient de troubles du spectre autistique (28 personnes sur 57, soit 49 %) et de troubles de l'attention avec hyperactivité (13 personnes sur 60, soit 22 %).
- Les chercheurs ont suggéré qu'il pourrait y avoir un taux plus élevé de mosaïcisme germinal dans la communauté MED13L. Le mosaïcisme germinal se produit lorsque les ovules ou les spermatozoïdes d'une personne sont porteurs de la même variante génétique, mais que cette variante n'est pas détectée dans le sang de cette personne.
- Les chercheurs ont également suggéré que les enfants atteints d'un trouble lié au gène MED13L pourraient bénéficier d'une orientation vers un orthophoniste afin d'évaluer leurs besoins.
